La Genetica

¿Qué es la genética?

Así como un concinero tiene un libro de concina con varias recetas, tu cuerpo utiliza el código genético para determinar como se hacen y funcionan las partes del cuerpo.

La genética es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se transmiten en una familia. Nuestro ADN es la base de nuestra genética.

El ADN es el código genético que actúa como el libro de recetas de cocina de nuestro cuerpo para decirle cómo crecer y desarrollarnos. Nuestro código genético es muy similar, incluso entre personas que no están relacionadas. ¡Todos compartimos el 99.9% de nuestro ADN!

Solo el 0.1% de nuestro ADN es diferente del de otras personas. Sin embargo, esa muy pequeña diferencia es la que nos hace únicos. Eso significa que todos compartimos la mayor parte de la información escrita en nuestros libros de cocina, pero hay algunas variaciones en las recetas. Cada célula del cuerpo humano (tenemos billones de células) contiene nuestro código genético de ADN completo. Si bien el ADN es muy pequeño, contiene una gran cantidad de información.

¡El ADN está escrito con un alfabeto de 4 letras!

Nuestro alfabeto escrito tiene 27 letras. Pero el alfabeto del ADN está formado sólo por 4 letras: A, T, G y C. Esas letras simbolizan las sustancias químicas llamadas nucleótidos que componen la molécula de ADN. A significa adenina. T significa timina. G significa guanina. C significa citosina. Estas cuatro letras componen los 3 mil millones de letras del código genético. Las letras (A, T, C y G) también componen palabras llamadas codones. A diferencia de nuestro lenguaje, todas las palabras del libro de recetas de ADN son de 3 letras. Por ejemplo, AGG, GAT,TAC y CGG son todos ejemplos de codones. Nuestro cuerpo puede leer esos codones para darle sentido al código de ADN. Todos los codones simbolizan diferentes aminoácidos, que son los ladrillos del edificio de las proteínas en nuestro cuerpo. Por ejemplo, el codón GGC simboliza el aminoácido llamado glicina. Hay 20 aminoácidos diferentes que componen las proteínas en nuestro cuerpo.

¿Qué hacen las proteínas?

¡Casi todo! Las proteínas conforman nuestra piel, cabello, órganos internos, sangre y huesos. Nuestras proteínas participan en casi todos los procesos de nuestro cuerpo, incluso la regulación del azúcar en sangre, la digestión de alimentos y el funcionamiento del sistema inmunitario. No hay mucho en nuestro cuerpo que suceda sin el uso de proteínas.

Psicología infantil

Psicología del desarrollo. Etapa prenatal.

Patrones de transmisión genética

Por Ana Muñoz

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Durante la década de 1860, un monje austriaco llamado Gregor Mendel estableció los fundamentos de la herencia genética mediante experimentos realizados con plantas.

Mendel cruzó plantas de alverja que sólo producían semillas amarillas, con plantas que sólo producían semillas verdes. Todas las plantas resultantes produjeron semillas amarillas, lo cual significaba que el amarillo era dominante sobre el verde. Sin embargo, cuando plantó los híbridos, sólo el 75% de sus descendientes tuvieron semillas amarillas, mientras que el resto tuvo semillas verdes.

Después, Mendel trabajó con dos rasgos a la vez: cruzó plantas que producían semillas amarillas redondas, con plantas que producían semillas verdes rugosas y descubrió que el color y la forma se transmitían de forma independiente, demostrando así que los rasgos de la herencia se transmiten por separado.

En la actualidad sabemos que la transmisión genética es mucho más compleja de lo que Mendel supuso. Es raro encontrar un rasgo único normal que las personas hereden a través de la simple transmisión dominante.

Herencia dominante y herencia recesiva

Los genes que gobiernan expresiones diferentes de una misma característica se llaman alelos. Cada persona recibe dos alelos para una característica dada (por ejemplo, el color de ojos). Un alelo procede de la madre y otro del padre. Cuando ambos alelos son iguales (por ejemplo, los dos producen ojos marrones), la persona es homocigótica para esa característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigótica.

Cuando la herencia recibida es heterocigótica, el rasgo que se manifiesta es el dominante. Por ejemplo, la persona tendrá los ojos marrones porque el color marrón es dominante sobre el azul, mientras que el azul es recesivo. Por tanto, para que se manifieste el azul será necesario que los dos alelos sean azules (que sea homocigótico).

Genotipo y fenotipo

El genotipo es la configuración genética que una persona ha heredado en su ADN. Nunca dos personas tienen el mismo genotipo, excepto los gemelos idénticos. Un fenotipo es la parte observable como se expresa el genotipo (por ejemplo, el color de ojos marrón que observamos al mirar a esa persona). Este fenotipo puede surgir de dos genotipos diferentes: por una combinación de dos alelos homocigóticos que expresen ambos los ojos marrones, o por una combinación de un alelo dominante (para ojos marrones) y otro recesivo (para ojos azules).

No obstante, hay que tener en cuenta que la herencia genética no se produce de una manera tan simple como la explicada en este ejemplo. Para la mayoría de los rasgos, las experiencias que tiene una persona ejercen una influencia en el modo como se expresa el genotipo.

Por ejemplo, una persona puede heredar una habilidad especial para la música, pero si vive en un entorno donde no se le anima ni se le motiva a practicar ni tiene posibilidad de dar lecciones de música ni de usar un instrumento musical, entonces no podrá expresar esta capacidad. Por tanto, a lo largo de la vida, los genes interactúan con el ambiente para influir en el desarrollo de las personas.

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Otras formas de transmisión genética

1. Herencia relacionada con el sexo

En este tipo de herencia, ciertos rasgos recesivos, los heredan de forma diferente los niños y las niñas. Los rasgos relacionados con el sexo, se encuentran en los genes del cromosoma X. Por ejemplo, si una persona tiene problemas para distinguir el color rojo del verde, es probable que sea un hombre y que haya heredado de la madre esta dificultad de la visión.

La mayoría de los genes relacionados con el sexo son recesivos, de manera que si una niña recibe de uno de sus padres un gen recesivo (por ejemplo, ceguera para los colores) en un cromosoma X, y otro gen dominante (por ejemplo, visión normal para los colores) en el otro cromosoma X del otro progenitor, se expresará el gen dominante y no tendrá problemas para percibir los colores. No obstante, sí puede transmitir el gen recesivo, de manera que es portadora de un gen de ceguera cromática que puede transmitir a sus hijos.

Los varones, al tener un cromosoma X y otro Y, si heredan un cromosoma X con un gen portador de ceguera cromática, expresarán siempre esta dificultad para percibir los colores.

2. Dominio incompleto

A veces, ningún gen domina al otro, sino que se combinan las características de ambos. Esto sucede, por ejemplo, en los grupos sanguíneos. Así, si una persona hereda un alelo para el grupo A y otro para el grupo B, puede acabar expresando el grupo AB.

3. Herencia poligénica

Este tipo de herencia sucede cuando los rasgos proceden de la interacción de varios genes. El color de la piel se hereda mediante la interacción de tres o más grupos separados de genes, en tres cromosomas diferentes. Estos genes funcionan juntos para producir cientos de tonalidades diferentes. Otros rasgos físicos como la estatura y el peso, así como los rasgos del comportamiento reciben la influencia de varios genes.

4. Transmisión multifactorial

La transmisión multifactorial hace referencia a la interacción entre la herencia y el ambiente. Así, algunas características físicas, como la estatura y el peso, y todos los rasgos psicológicos, son el resultado de la transmisión multifactorial. Por ejemplo, si un niño crece en un ambiente donde la alimentación es escasa y padece desnutrición, tendrá una estatura más baja de la que tendría en condiciones más favorables.

Anormalidades genéticas y cromosómicas

Alrededor del 6 % de los bebés nacen con anormalidades físicas o mentales, y cerca del 21 % de las muertes durante el primer año de vida se deben a anormalidades de este tipo.

Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona posee genes con defectos potencialmente dañinos, pero no se manifiestan debido a que son recesivos y solo se se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al bebé. No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes dominantes.

Defectos transmitidos por herencia dominante

Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a veces, un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda persona con este gen tiene el defecto que dicho gen transmite. Existen unos 1.800 desórdenes que se heredan de este modo, entre ellos, la enfermedad de Huntington y la acondroplasia (un tipo de enanismo).

Defectos transmitidos por herencia recesiva

Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero portadores de un gen que produce el defecto. Para que se llegue a producir la enfermedad es necesario que ambos progenitores sean portadores y transmitan los dos genes defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre, no presentará la enfermedad, aunque será portador, de modo que podrá transmitir este gen a sus hijos.

Defectos transmitidos por herencia ligada al sexo

Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.

Todos los hijos varones de un hombre con dos genes normales para un rasgo y de una mujer con un gen anormal, tendrán un 50% de heredar el cromosoma X normal de la madre y no padecer la enfermedad. Las hijas, en cambio, tendrán un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Si es el padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca podrá transmitir la enfermedad a sus hijos varones, ya que a ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus hijas les transmite el cromosoma X anormal que las convierte en portadoras.

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Anormalidades de los cromosomas

En occidente, alrededor de 1 por cada 156 niños tiene algún tipo de anormalidad en sus cromosomas. Algunas de estas alteraciones son hereditarias y otras son el resultado de accidentes que ocurren durante el desarrollo del embrión. No obstante, no es raro que las anormalidades de origen accidental se repitan en la misma familia.

Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la pérdida o a la presencia extra de un cromosoma sexual. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (XXY) es una alteración poco frecuente que se produce debido a la presencia de un cromosoma X de más en los hombres. Quienes presentan este síndrome tienen esterilidad, bajo desarrollo o características sexuales secundarias del otro sexo. También suelen tener problemas de aprendizaje.

El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente producida por alteraciones de los cromosomas. Es responsable de una tercera parte de todos los casos de retardo mental de moderado a severo. Se produce debido a la existencia de un cromosoma 21 adicional, o a la posición errada de parte del cromosoma 21 sobre otro cromosoma.

Las personas con este síndrome presentan una caída de la piel del párpado en las esquinas interiores de los ojos, tienen la cabeza pequeña, nariz chata, lengua prominente, retardo motor, deficiencias cardíacas, del tracto intestinal, los ojos y los oídos. Más del 70% de las personas con esta enfermedad viven hasta los 60 años, aunque existe un riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

El riesgo de síndrome de Down es mayor a medida que avanza la edad de los padres. Las madres con 25 años de edad tienen una probabilidad entre 2000 de tener un hijo con este síndrome, mientras que las madres mayores de 45 años tienen un riesgo de uno ente 40. El riesgo también aumenta con la edad del padre, sobre todo para padres mayores de 50 años. No obstante, en el 95% de los casos, los cromosomas extras parecen proceder del óvulo de las madres, y sólo en un 5% de los casos están relacionados con la edad del padre.

En más del 90% de los casos, el síndrome de Down se debe a un error en la distribución de los cromosomas durante el desarrollo del óvulo, el espermatozoide o el cigoto. Un accidente de este tipo puede presentarse en el desarrollo de un gemelo idéntico, pero no en el otro.

Entre las madres menores de 35 años, el síndrome de Down tiene más posibilidades de tener una causa hereditaria.

Los estudios realizados indican que las familias con niños con este síndrome y las familias con niños normales presentan un funcionamiento similar, mostrando que los niños con esta enfermedad y sus familias se ajustan de una forma positiva. Los padres aprenden acerca de esta enfermedad y el modo de manejarla, a menudo con grupos de apoyo. Algunas de las personas con síndrome de Down puede cuidar bien de sí mismas y desempeñar bien un trabajo estructurado.

Defectos de nacimiento

1. Deficiencia de antitripsina.

Es una deficiencia enzimática que puede producir cirrosis hepática en la infancia temprana y enfisema pulmonar y enfermedad degenerativa de los pulmones en la edad madura intermedia. Se da en 1 de cada 1000 personas de raza blanca. No hay tratamiento.

2. Talasemia alfa.

Es una anemia severa que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno. Alrededor de la mitad de los niños afectados nacen muertos o mueren poco después de nacer. Se da principalmente en Malasia, África y descendientes de asiáticos del sureste. El tratamiento consiste en realizar frecuentes transfusiones de sangre.

3. Beta talasemia (anemia de Cooley)

Es una anemia severa que produce debilidad, fatiga y enfermedades frecuentes. Suele ser mortal en la adolescencia o principio de la edad adulta. Se da principalmente en familias descendientes de la región del mediterráneo. El tratamiento consiste en frecuentes transfusiones de sangre.

4. Fibrosis quística.

El organismo produce demasiado moco, que se acumula en los pulmones y el tracto digestivo. Los niños no crecen de forma normal y no suelen vivir más de 30 años. Se da en 1 de cada 2000 personas de raza blanca.

5. Síndrome de Down.

Retardo mental de leve a severo producido por una alteración del cromosoma 21. Se da en 1 de cada 350 bebés de madres mayores de 35 años, y en 1 de cada 800 bebés nacidos. No existe tratamiento, aunque los programas de estimulación intelectual resultan eficaces.

6. Distrofia muscular de Duchenne.

Es una enfermedad fatal que sólo padecen los hombres. Se da una marcada debilidad muscular y retardo mental leve. El fallo respiratorio y la muerte se suele producir al principio de la edad adulta. Se produce en 1 de cada 7000 varones. No hay tratamiento.

7. Fenilcetonuria (FCU).

Es un desorden metabólico que produce retardo metal. Se da en 1 de cada 14.000 nacimientos. Una dieta especial que se comienza en las primeras semanas de vida puede aminorar el retardo mental.

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8. Hemofilia.

Consiste en hemorragias excesivas y suele afectar a los hombres, no a las mujeres. En su forma más severa puede dar lugar a una artritis incapacitante en la edad adulta. Se produce en 1 de cada 10.000 familias con historia de hemofilia. El tratamiento consiste en frecuentes transfusiones de sangre con agentes coagulantes.

9. Daños de los conducto nerviosos.

Se dan en 1 de cada 1000 nacimientos. Se pueden producir dos tipos de daños:

a) Anencefalia. Consiste en la ausencia de tejido cerebral. Los bebés nacen muertos o mueren poco tiempo después de nacer. Se produce en 1 de cada 1000 niños. No hay tratamiento.

b) Espina bífida. En esta enfermedad, el canal de la espina dorsal no está cerrado por completo, produciendo debilidad muscular o parálisis y pérdida del control de los esfínteres. A menudo está acompañada de hidrocefalia, que consiste en una acumulación de líquido en el cerebro, que ocasiona retardo mental. La cirugía para cerrar el canal evita lesiones posteriores y un mecanismo de drenaje colocado en el cerebro evita el retardo mental.

10. Enfermedad policística de los riñones.

En su forma infantil se produce un crecimiento de los riñones que conduce a problemas respiratorios y a fallas por congestión cardiaca. El tratamiento consiste en un transplante de riñones.

En su forma adulta, produce dolor renal, cálculos renales, e hipertensión como consecuencia de insuficiencia renal crónica. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 30 años de edad.

11. Anemia de células falciformes.

Los glóbulos rojos son deformes y frágiles y pueden obstruir los vasos sanguíneos; impiden el suministro de oxígeno al organismo. Los síntomas incluyen dolor severo, retardo en el crecimiento, infecciones frecuentes, úlceras en las piernas, cálculos biliares, susceptibilidad a la neumonía y apoplejía. Se da en 1 de cada 500 afroamericanos. El tratamiento consiste en calmantes para el dolor, transfusiones para combatir la anemia y antibióticos para las infecciones.

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Bibliografía: Diane E. Papalia; Sally Wendkos Olds. A child's world.Infancythroughadolescence. McGraw-Hill.

CONCEPTO, CAUSAS Y ESTADISTICA

Las cromosomas son estructuras diminutas en forma de filamentos que se encuentran en las celulas del cuerpo. Estas determinan las caracteristicas como el color de pelo, color de los ojos, etc. Además, las cromosomas riguen el crecimiento y el desarrollo de los sistemas fisicos y quimicos del cuerpo.

Las anomaliascromosomaticas ocurren cuando un bebe nace con una estructura extraña en sus cromosomas. Puede que uno o mas de los 23 pares de cromosomas este repetido, o ausente, roto, etc. Esto puede ocasionar problemas leves como puede ocasionar problemas muy graves. Una enfermedad muy frecuente resultado de una anomaliacromosomatica es el sindrome de Down.

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. La mayoria de los niños que poseen anomalías cromosómicas se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Generalmente los embriones que tienen una incorrecta cantidad de cromosomas no sobreviven. Muchas veces el cuerpo lo desecha sin que la propia madre lo note. Incluso se afirma que el 70% de los abortos naturales durante el primer trimestre de embarazo se debe a anomaliascromosomaticas.

Las anomaliascromosomaticas se producen debido a un error en el desarrollo de un espermatozoide y un óvulo. Lamentablemente aun no se sabe que produce estos errores. Lo que si se conoce es que nada que el padre o la madre haga o deje de hacer provoca una anomaliacromosomatica.

POSTURA PROFESIONAL

Ante un caso donde los padres hayan tenido una perdida de embarazo por anomaliacromosomatica o tenga un niño con esta dificultad, recomendaria que traten de visitar a un psicólogo clinico o escolar para tratar a la familia y al integrante con la dificultad (yo no atenderia el caso ya que por etica debo de referir a esas personas a un profesional mas apto; yo estudio laboral). Recomendaria también, si tienen hijos con esta anomalia, que se unan a grupos de apoyo con familias de este tipo. Esto les ayudara a compartir experiencias, deshaogarse, etc. También es bueno que su hijo se relacione con niños con su mismo problema y participe en actividades especialmente para ellos (olimpiadas especiales, etc.) De esa manera el niño se sentira identificado y podra disfrutar de actividades recreativas aptas para su condición.

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