Pensamiento

ÍNDICE

JUSTIFICACIÓN. 3

MARCO TEÓRICO 4

Definición 4

Historia 5

Diagnóstico y criterios clínicos (DSM- IVTR o CIE) 7

Aspectos conductuales y del aprendizaje 8

VALORACION CRÍTICA 10

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 11

Tabla 1………………………………………………………………………………...12

JUSTIFICACIÓN.

El Síndrome de Williams ha sido desde siempre una enfermedad que a nivel personal ha llamado mi atención. Una enfermedad que se ha mencionado en varias ocasiones en la carrera de psicología, pero en la cual no se han centrado en ningún momento. Añadiendo a esta atención o curiosidad interna, hace unos meses en las prácticas de cuarto curso tuve la oportunidad de presenciar el relato de una madre la cual tenía un niño de 5 años que le habían diagnosticado Síndrome de Williams. Estos dos motivos hicieron despertar más aún la curiosidad sobre tal Síndrome para saber cómo podría ayudar a mejorar las habilidades de la madre y del niño desde mi campo, la psicología, y para ello tenía que empaparme de toda la información disponible. De este modo, en su momento pude hacer una búsqueda rápida para orientarme dentro de la enfermedad, sus síntomas e intervenciones que se realizaban desde el ámbito psicológico.

Por estos motivos, al ver que dentro de este trabajo podría indagar más sobre el tema me motivó para poder seguir analizando la información disponible sobre el Síndrome de Williams.

MARCO TEÓRICO

Definición

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común y no hereditario, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Tiene una prevalencia aproximada de 1/20.000 en la población general, sin diferencia entre sexos, grupos étnicos ni país de origen.

El síndrome se caracteriza por un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Dentro de este conjunto de patologías encontramos: los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria; retraso mental, que puede ir de leve a moderado y en pocos casos grave; adquisición del lenguaje tardía; dificultad en el procesamiento de la empatía, aspecto relacionado con el autismo; sin embargo, las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen excelentes habilidades sociales; también se observan severos problemas de comprensión espacial; dificultad para ubicar la distancia entre un objeto y ellos, son torpes al andar, suelen tropezarse con facilidad. Además, se observa aspecto físico característico, los sujetos que presentan este síndrome se caracterizan por una apariencia facial “elfica”, ya que presentan alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo, acentuada distancia entre la nariz y la boca, estrechez bifrontal, plenitud de los tejidos periorbitarios y las mejillas, el filtrum largo y la boca amplia con labios gruesos.(Figura 1)

Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto. Esta pasión por la música y su destreza en este ámbito ha sido el motivo de múltiples investigaciones. Su sintomatología se recoge en la tabla 1.

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez por el Dr. John Williams, el cual durante su trabajo en el Hospital “Greenlane” en Auckland, Nueva Zelanda, observó que muchos de los niños que eran admitidos para cirugía de corazón, compartían ciertas características como por ejemplo: cierto grado de discapacidad intelectual, que manifestaran una especial fascinación por la música, un uso del lenguaje hablado muy peculiar, rasgos faciales similares, de personalidad extrovertida y muy sociable.

John Cyprian Phillips Williams en 1961 dio a conocer al mundo de la medicina lo que él consideraba “un nuevo síndrome”, y casi al mismo tiempo en Alemania, el Dr. Alois Beuren, informó de varios casos de estenosis supravalvular aórtica que presentaban una sintomatología similar a la presentada por el Dr. Williams. En 1964 Beuren que aparte de las características clínicas del Síndrome descrito por Dr. Williams, también se presentaba con frecuencia una más, esto es un estrechamiento en la arteria pulmonar (estenosis pulmonar periférica).

No obstante, antes de tal descubrimiento en el año 1842 el Dr. Chevers describía a la “estenosis supravalvular aórtica” como “una rara causa familiar que obstruye el paso de la corriente sanguínea del tracto izquierdo”. En el año de 1952 el Dr. Guido Fanconi delinea en la publicación “Helvética pediátrica acta, Basel”, lo que se considera como la primera descripción de una persona con Síndrome de Williams, presenta a un paciente con rasgos faciales atípicos, con altos niveles de calcio de causa desconocida, así como la presencia de un estrechamiento en la arteria ascendente. A pesar de la observación hecha por el Dr. Fanconi, no hubo ninguna trascendencia, no se delineó como un síndrome, ni se establecieron las características propias durante los siguientes 10 años, hasta que el Dr. Williams lo perfila como un síndrome y lo hace público a la comunidad médica.

Este síndrome estuvo olvidado durante treinta años a partir de su descripción por Williams y Beuren. En los años 80 se volvió a retomar este tema a manos de la Dra, Ursula Bellugi, quien emprendió distintos estudios derivados del asombro que le causaba la capacidad y las fortalezas lingüísticas de las personas con Síndrome de Williams a pesar de los serios problemas cognitivos que estos presentaban.

Las investigaciones continuaron y finalmente en el año de 1993 se descubrió la causa de este desorden “Una pequeña pérdida de material genético en uno de los pares del cromosoma No. 7” y por lo tanto el síndrome de Williams fue clasificado oficialmente como un “Desorden Genético”.

En últimos años, el síndrome de Williams se ha convertido en uno de los tópicos más fuertemente investigado ya que cada día más y más

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