Psicopatología

Es un rasgo fenotípico cuantitativo, semejante a rasgos como la altura o el peso. Se mide a través de tests psicológicos que permiten clasificar a los individuos, los cuales se distribuyen de manera “normal” dentro de la población (adecuándose a la Campana de Gauss), con una media de 100 y una desviación típica de 15.

La I se mide a través del CI que permite conocer qué puesto ocupa cada individuo en la población. Los resultados muchas veces se dan en percentiles (indican qué porcentaje de la población están por debajo). Por lo tanto, podemos saber si ese sujeto es más o menos inteligente que el resto de la población, pero no cuánto es más inteligente esa persona que otra, ya que una diferencia de un punto en un CI no sabemos qué significa de la misma manera que sabemos que medir 1cm más significa ser más alto que otro individuo.

La H del CI evaluada a través de estudios de gemelos homocigóticos criados por separado (MZS) se halla alrededor de 0.75 (H en sentido amplio) y también se ha obtenido que la correlación entre hijos adoptivos criados juntos es de 0.04, por lo que la correlación de 0.75 no puede atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los MZS. Parece ser que la influencia del ambiente compartido en la crianza sobre el CI parece ser nula. Por lo tanto, los factores ambientales que explican la variabilidad que no explica la variabilidad genética son peculiares para cada individuo y no comunes para los que viven en un mismo ambiente familiar o social. Además parece ser que H aumenta con la edad a la vez que disminuye la influencia del ambiente.

La mayor parte de la varianza genética de la I general o factor g es de tipo aditivo: los valores de H obtenidos de gemelos no difieren de los obtenidos a través de la correlación entre padres e hijos. En cuanto a capacidades cognitivas más específicas (I verbal, I espacial, memoria...) H es algo menor que la del CI, dando 0.5.

Psicopatología

Dentro de las enfermedades mentales destacan:

Esquizofrenia: caracterizada por alucinaciones y falsos pensamientos, además de un notable deterioro en la capacidad para diferenciar la realidad de la ficción (propios pensamientos y la realidad externa). Uno de sus síntomas más destacables puede llegar a ser la paranoia o manía persecutoria. Incidencia del 1% en todas las sociedades.

Alteraciones del humor: síndrome bipolar: alternancia de fases maníacas y depresivas, con una incidencia del 1% y el síndrome unipolar (depresión unipolar): más frecuente, incidencia hasta de un 5%, (doble de mujeres que de hombres). Del 15-20% de estos pacientes se suicidan, síndromes influidos por factores genéticos en cierta medida.

Trastornos de ansiedad: entre los trastornos de la ansiedad se encuentran:

• Neurosis obsesivo-compulsiva, intrusión de pensamientos obsesivos y necesidad compulsiva de ejecutar repetidamente actos normalmente irrelevantes para evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos.

• Ataques de pánico y fobias: por ejemplo, agorafobia.

Aquí los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre los familiares no son concluyentes, pero debe destacarse la influencia de factores genéticos.

Anomalías cromosómicas y conducta humana

Consideramos como mutación: cualquier cambio en la secuencia normal de nucleótidos del ADN, cambios cuantitativos: aumento o disminución del ADN del núcleo celular y modificaciones en la ubicación de trozos de ADN con o sin efectos fenotípicos.

Alteraciones en el Número de Cromosomas

La mayoría de los animales y vegetales tienen células diploides (con un número par de cromosomas).

Diploidía: por cada cromosoma hay otro cromosoma estructuralmente igual, su homólogo, habiendo dos copias o alelos de cada gen, hallándose cada una de ellas en el locus correspondiente de cada uno de los dos cromosomas homólogos. En las especies que se reproducen sexualmente, cada uno de los dos miembros de cada pareja de cromosomas homólogos procede de cada uno de los dos progenitores. Cada progenitor aporta un gameto o célula reproductora haploide. Al fundirse los dos gametos se forma el cigoto que vuelve a tratarse de una célula diploide.

Poliploidías

Cuando el no de cromosomas de una célula o de todas las células del organismo es múltiplo exacto del no haploide normal (n) se dice que esa célula u organismo es euploide. En los organismos de reproducción sexual lo normal es que sean diploides (poseen 2n cromosomas). Cuando por algún motivo el no de cromosomas de una célula o de todas las células de un organismo es múltiplo exacto del no haploide de esa especie y diferente del no diploide normal, se habla de dipoloídia.

Triploidía: el no de copias de cada cromosoma es de 3. Esto puede deberse a: la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides, presentando el cariotipo del cigoto tres cromosomas; o a que en alguna de las dos divisiones meióticas no tenga lugar la disyunción normal de los cromosomas, formándose un gameto diploide que al ser fecundado de lugar a un cigoto triploide. La triploidía no es viable, y causa un 15-18% abortos humanos.

Tetraploidía: el no de copias de cada cromosoma es de 4 (4n) y produce el 5% de los abortos espontáneos humanos, debidos a duplicación cromosómica sin división celular (proceso llamado endoploidía, que es normal en muchos tejidos con intensa actividad metabólica como el hígado).

Aneuploidías

A veces ocurre que el proceso de meiosis no se desarrolla correctamente dando lugar a anomalías en el número de cromosomas. Esto pasa debida a la no disyunción meiótica, porque en la 1a división meiótica los dos miembros de una pareja de cromosomas homólogos no se separan, o porque en la 2a división meiótica las dos cromátidas de uno de los cromosomas no se separan la una de la otra, dando lugar a un gameto con un cromosoma repetido (cuando debería ser haploide).

A partir de una célula haploide con un cromosoma repetido, cada una de las dos células resultantes de su división tendrá una cromátida repetida. Si este gameto se une al gameto complementario para convertirse en cigoto, daría lugar a una trisomía (2n + 1): el cigoto posee tres copias del cromosoma que no se repartió correctamente durante la 1a o la 2a división meiótica. Si por el contrario el gameto que pasa a formar parte del cigoto es el que no recibió el cromosoma, da lugar a un cigoto en el que el cromosoma correspondiente no tiene su homólogo: monosomía (2n – 1).

Monosomías

Prácticamente incompatibles con el desarrollo. El único caso viable es el del síndrome de Turner cuyo signo es 45, X (45 por el no total de cromosomas del cariotipo y X porque falta una copia del cromosoma sexual). Son

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