LAS ENFERMEDADES RARAS, ¿QUÉ SON Y CÓMO AFRONTARLAS?.

LAS ENFERMEDADES RARAS, ¿QUÉ SON Y CÓMO AFRONTARLAS?

Enfermedad rara es un término acuñado relativamente hace poco tiempo. Hasta hace unos años la mayor parte de la población desconocía esta terminología, tampoco ayudaba que los centros de investigación, los políticos… la ignorasen. Sin embargo, y gracias a los medios de comunicación y redes sociales, hoy en día, una buena parte de la población española sabe a qué nos estamos refiriendo cuando se utiliza este término. En este texto pretendemos conocer más sobre este tipo de enfermedades, personas afectadas, problemas añadidos a los que se enfrentan, cómo afrontar este tipo de enfermedades, ¿se debe investigar a cualquier precio?....

Para determinar si una enfermedad se denomina “rara” debemos tener en cuenta la población a la que afecta, ya que, estas enfermedades se caracterizan por afectar a un número muy pequeño de personas. Sin embargo, aún no existe consenso sobre la cifra necesaria de personas afectadas para catalogar una enfermedad como rara. Así, en Japón, se considera enfermedad rara, si no afecta a más 4 de cada 10.000 habitantes, en la Unión Europea la cifra asciende a 5 de cada 10.000… Aún sin consenso sobre este aspecto, sí que a nivel mundial se coincide en caracterizarlas como “enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, malformaciones congénitas…” según el Reglamento (CE) nº 141/2000 1 adoptado por la Unión Europea. Enfermedad de Alexander, Ectrodactilia, Síndrome de Fahr... son algunas enfermedades que podemos citar entre las aproximadamente ocho mil conocidas en la actualidad.

Se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan hasta a un 6% -8% de la población mundial. Es decir, 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 420 millones de personas de la población mundial.

Las enfermedades raras, al igual que otras muchas enfermedades, suponen un duro golpe, tanto para las personas afectadas como para sus familiares, modificando su día a día en el ámbito laboral y en el personal/familiar.

Las personas afectadas, una vez les ha sido diagnosticada y comunicada la enfermedad, suelen pasar por una fase de rebeldía ante la situación, para después pasar a la aceptación de la misma (sin embargo, aceptarlo es un reto bastante difícil que no todos consiguen alcanzar, volviéndose la enfermedad aún mas difícil). Más adelante, los afectados suelen adoptar una actitud triste, irritable…

Tanto las personas afectadas como sus familiares tienen que enfrentarse a una serie de problemas añadidos:

• "¿Y si estos síntomas que me traen loco tuvieran que ver con aquella enfermedad rara que estudié en el MIR y que se llamaba...?”

Los profesionales del sector salud suelen tener un conocimiento insuficiente de las enfermedades raras, lo que puede retrasar el diagnóstico y la prestación de una atención adecuada, además no existe protocolo específico a seguir por el personal médico respecto a estas enfermedades. Todo ello desemboca en un amplio periodo de espera hasta lograr un diagnóstico correcto de la enfermedad.

Más de 1.500.000 afectados por enfermedades raras vagan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un diagnóstico y tratamiento. De estas personas, el 40% se ha desplazado cinco o más veces a distintos centros médicos, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado. Estos pacientes son peregrinos y viajeros permanentes en busca de un diagnóstico y un tratamiento.

• "Los médicos nos dijeron que no había ningún tratamiento específico para la enfermedad. ¿Qué podíamos hacer?"

El número de medicamentos específicos para tratar las enfermedades raras es bastante reducido, ya que la elaboración de estos medicamentos supone un gran esfuerzo económico para la industria farmacéutica.

Cuando por fin un medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, tras un periodo de unos 10 a 14 años de desarrollo, el laboratorio fabricante aspira a recuperar la inversión situada entre 192 y 384 millones de euros, y a obtener beneficios; es decir, tiene que vender mucha cantidad y durante el mayor tiempo posible. Lógicamente esto choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara, por este motivo, se le acuñó el término de medicamento huérfano, como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras y que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

Además, hay muchas dificultades para conseguir una muestra representativa de personas que puedan probar un nuevo tratamiento antes de salir al mercado.

En la actualidad, menos de 1.000 enfermedades son las que se benefician de un mínimo de conocimientos e investigación científica y éstas suelen ser las más frecuentes entre las enfermedades raras. Por todo ello debemos apoyar proyectos de investigación que permitan ayudar en la prevención y tratamiento de estas enfermedades. Por ejemplo, se echa en falta la cobertura legal necesaria para fomentar la investigación sobre genética.

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