PROYECTO: ENFERMEDADES RARAS

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE DURANGO

PROYECTO

ENFERMEDADES RARAS

“EDUCANDO PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA”

SUSTENTANTE

Anahí Laguna Neri

DIRECTOR DE PROYECTO

Beatriz Virginia Castillo Contreras

AREA

PSICOLOGÍA

MATERIA

ANALISIS EXPERIMENTAL DEL COMPORTAMIENTO

INDICE

1. Antecedentes…………………………………………………………………………………………………4

2. Justificación………………………………………………………………………………………………… 6

3. Planteamiento del Problema……………………………………………………………………………… 7

4. Interrogante de la Investigación…………………………………………………………………………. 9

5. Hipótesis……………………………………………………………………………………………………… 9

6. Objetivo General……………………………………………………………………………………………. 10

7. Síntesis del Marco Teórico ………………………………………………………………………………. 10

8. Objetivos Específicos……………………………………………………………………………………… 11

9. Metodología…………………………………………………………………………………………………. 11

10. Instrumento para Investigación…………………………………………………………………………. 12

11. Bibliografía…………………………………………………………………………………………………. 16

ANTECEDENTES

Las enfermedades raras o lisosomales son un conjunto de trastornos físicos poco frecuentes de origen genético, es decir, hereditarios. Se caracterizan por la deficiencia de una determinada enzima, la cual es la encargada de descomponer una sustancia que, al no poder procesarla, se acumula en las células de todo el cuerpo; Dichas enfermedades causan deformidades esqueléticas, dificultad en la movilidad, baja estatura, pérdida de la visión, mareos, infartos cerebrales, disminución en la función de los riñones e insuficiencia renal, lo que lleva a la necesidad de diálisis y trasplantes. Así también, producen dificultad respiratoria, tendencia al sangrado y moretones sin causa, crisis de dolores óseos intensos y fracturas, además de lengua, corazón e hígados agrandados, como también dolores de cabeza, problemas cardíacos, facciones toscas, nariz chata y corta, frente prominente, ceguera nocturna y pérdida de la visión, entre otros síntomas. Son un problema de salud y de interés social. A pesar de la baja inserción que presentan, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen, en la mayoría de los casos se trata de trastornos graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta. Todo ello caracteriza a las personas que las padecen, características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social. Sin embargo, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras (ER) a nivel Mundial (datos proporcionados por la OMS), de las cuales 500 tienen incidencia frecuente en México y solo 7 de ellas son tratables.

A lo largo de los últimos años ha ido aumentando la conciencia social acerca de los problemas que presentan las personas afectadas por estos trastornos, a pesar de lo antes mencionado todavía falta mucha labor por hacer en cuestión a educar sobre el tema Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención, son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, falta de información y de apoyo en el momento del diagnóstico. Las enfermedades raras (ER) requieren una definición amplia para la medicina y la sociedad el siglo XXI, que pueda contemplar los diversos aspectos que se ven alterados en quien padece una enfermedad de este tipo.

Donde es imperativo contemplar las enfermedades raras (ER) como un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, que son crónicas y discapacitantes, presentan una elevada tasa de mortalidad y para los cuales los recursos terapéuticos son, en general, limitados.

Actualmente en México no existe por parte del gobierno federal ninguna orden que destine recursos para el tratamiento de estas enfermedades en nuestro país, y que los pacientes atendidos en la actualidad y a nivel nacional, son exclusivamente los que están inscritos en las estrategias que incluyo el de Gobierno en los sexenios de Vicente Fox Quezada y Felipe Calderón, donde se destinó cierto presupuesto e instrumentos a la FEMEREX para garantizar y promover la atención, prevención e investigación en este ámbito.

Siendo Dicha Federación quien comenzó a destinar en diversos laboratorios, el presupuesto para la atención de estos pacientes. En nuestro caso nos concentraremos en los casos subsidiados por los laboratorios SANOFI exclusivamente en la entidad de Gto

En nuestro país solamente existe tratamiento para 35 padecimientos raros a pesar de que existen 435 autorizados a nivel internacional por la FDA (Food and Drug Administration) y por la Comisión Reguladora Europea. Es decir que en nuestro país solo se aplica tratamiento para el 10% de la población con este tipo de padecimientos.

En la lista de estas enfermedades raras (ER), están la mucopolisacaridosis, así como los síndromes de Hurler, Sheie, de Sanfilipo, de Morquio, de Maroteaux, de Hunter, de Fabry, de Gaucher y de Sly. El 80% de estos son males genéticos, por tanto, Secretaria de Salud comunica que algunas de estas afecciones son tan poco frecuentes que el costo del desarrollo y la puesta en el mercado de un fármaco y tratamientos globales integrales destinado a establecer un diagnóstico, prevenirlas o tratarlas, no podría amortizarse con las ventas previstas del producto. Entonces la Industria Farmacéutica y las instituciones de Servicio Social en México son poco propensas a desarrollar este tipo de necesidades con las condiciones normales del mercado.

Por esta razón a los insumos se les denomina “Medicamentos Huérfanos”, durante el 2015, la Cofepris añadió tres medicamentos, de 19 que se han agregado en la actual administración, a un cuadro básico compuesto por 54 medicamentos que no se producen en serie, llamados también “medicamentos huérfanos”. Información proporcionada por Martín Ruíz Aguirre, Gerente de Autorización y Dictamen Sanitario de la Comisión Estatal para la Protección Contra Riesgos Sanitarios (Cofepris)

El presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) y de la asociación Pide un Deseo México (Asociación de pacientes con depósito lisosomal) David Peña Castillo señala que: “Esta carencia de fármacos y tratamientos globales integrales se debe a que no se quiere pagarlos, porque a alguien no le importa que esta población este muriendo, porque alguien es absolutamente indolente y negligente ante este tema, y esto hay que cambiarlo. No puede ser que nada más algunas personas decidan por la salud de millones solo porque el medicamento es de alto costo”- EL UNIVERSAL- (2015)

JUSTIFICACIÓN

El presente trabajo tiene como objetivo conocer y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias

Quien padece este tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá de la asistencia clínica que se le ofrece desde un servicio especializado. Esta atención debe plantearse en el contexto del manejo global

en el que participan la pediatría o medicina familiar en atención primaria, la especialidad o especialidades médicas que entienden de los problemas clínicos específicos, enfermería y fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicológico. Por otro lado, existen condiciones personales o individuales que hacen la diferencia entre los pacientes que llevan mejor el tratamiento y, en el mejor de los casos, que experimentan una menor afección. Estas formas distintas de vivenciar la misma situación pueden estar relacionadas con la resiliencia; entendida como, la capacidad que permite a personas en condiciones semejantes percibir su calidad de vida de forma diferente. En específico, puede influir en la percepción del individuo acerca de su estado de salud o el proceso de una enfermedad.

En México alrededor de 7 millones de personas padecen algún tipo de enfermedad rara (ER), algunas de estas enfermedades se presentan en una de cada cinco mil personas. Sin embargo, uno de los problemas más frecuentes en nuestro país es que la gran mayoría de estas enfermedades no cuentan con tratamiento farmacológico, grupos de apoyo asesoramiento, Servicio de asistencia social, servicio de psicología, líneas de apoyo telefónicas, terapias y servicios de rehabilitación, planes educativos especiales, entre muchos otros, y cuando existen tienen costos altísimos, a los que la mayoría de los pacientes no pueden acceder.

La atención global integral es requerida para muchas de las personas enfermas, especialmente aquellas en las que la enfermedad afecta varios órganos o sistemas. Muchas enfermedades raras (ER) necesitan también un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y econó¬mica;

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