Enfermedades Raras Y Cronicas

ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS

ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, a 5 de cada 10.000 personas. y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales o plurisintomáticas; pudiendo llevar entre sus consecuencias hasta la muerte.

Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos años de vida.

A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diagnóstico correcto, falta de información y conocimiento científico, alto coste de la medicación, problemas sociales y de calidad de vida.

TIPOS

A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO.

A.1- ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS Y NEURODEGENERATIVAS.

•• ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS.

Ataxia.

Enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con descoordinación de movimientos y falta de equilibro. Hay distintos tipos y provocan una multidiscapacidad. Esta enfermedad la pueden sufrir todas aquellas personas que han heredado este tipo de gen por parte de los progenitores o de uno solo. Los alumnos y alumnas se caracterizan por presentar una disminución en la coordinación de movimientos, marcha inestable, marcha espasmódica, disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 ó 12 años de edad, y convulsiones.

Corea de Huntington.

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

•• OTRAS ENFERMEDADES CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA.

Malformación de Arnold Chiari

Es una malformación rara, congénita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro. Consiste en la herniación de estructuras de la porción más baja del cerebelo, de forma que algunas partes del cerebelo alcanzan típicamente el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo. Esta malformación puede ser asintomática de por vida o causar síntomas. La pueden sufrir niños y niñas al nacer, en edad pediátrica, adolescentes y personas adultas. Se da con más frecuencia en mujeres. El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores, problemas psicomotores, falta de equilibrio, falta de concentración y atención, alteraciones respiratorias, disfagia, disartria y debilidad general.

•• TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

Síndrome de Von-Hippel-Lindau.

Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos, a lo largo de toda su vida. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y comienzan a manifestarse habitualmente a partir de la adolescencia, aunque hay casos de niños o niñas de hasta 1 año de edad. Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a generaciones enteras de la misma familia. Dependiendo de la edad de manifestación de la enfermedad, puede existir una discapacidad visual en grado variable, o alteraciones del equilibrio como posible secuela de intervenciones quirúrgicas del sistema nervioso central.

•• MIASTENIA GRAVES Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR.

Miastenia.

Es una enfermedad en la que el cansancio muscular es su rasgo más distintivo. No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar a personas de cualquier edad, sexo o condición. Tiene tratamiento, aunque su difícil diagnóstico complica la calidad de vida de los pacientes, ya que puede ser confundida con estrés, cansancio y con otras enfermedades neuromusculares.

Es una enfermedad neuromuscular de origen autoinmune y crónica, que empeora por el uso de los músculos y mejora parcialmente por el descanso. Los niños y niñas con miastenia pueden presentar debilidad de las extremidades, dolor, cansancio. Los que presentan dificultad para tragar y hablar son los más propensos a tener problemas respiratorios.

Distonía muscular.

Este síntoma o manifestación física, consiste en permanentes contracciones musculares involuntarias y de forma mantenida, que provocan movimientos y posturas anormales. Esto a menudo se manifiesta en torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo. Puede afectar a todo el cuerpo (distonía generalizada) o a partes localizadas (distonías focales). La puede padecer cualquier persona, y en la mayoría de los casos aparece en edades medias, aunque la forma más grave, la distonía generalizada, suele aparecer en los primeros años de vida. Nos podemos encontrar con alumnos o alumnas que no puedan girar la cabeza hacia un lado, o que la tengan ladeada (tortícolis espasmódica), o que no puedan abrir bien sus ojos (blefaro espasmo), con que tengan contraídos los músculos de la mano y no puedan escribir (calambre del escribiente). Es una enfermedad de afectación únicamente física.

•• OTRAS ENFERMEDADES.

Síndrome de Rett.

Es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. La frecuencia de la enfermedad es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético

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