Enfermedades Raras
Enviado por Arteagajohana • 22 de Noviembre de 2011 • 941 Palabras (4 Páginas) • 765 Visitas
INTRODUCCIÓN
El concepto de Enfermedades Raras (ER) se acuña por primera vez a mediados de los años 80
en los Estados Unidos de Norte América (EEUU) y siempre estrechamente relacionado con el
concepto de medicamentos huérfanos. Ambos términos se desarrollan en paralelo y ambos se
dirigen a dar solución a los problemas que tienen las enfermedades de baja prevalencia.
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja
prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples
deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de
complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son
enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera
en las enfermedades reconocidas como monogénicas. El interés por la correlación genotipofenotipo
es algo siempre deseado, pero pocas veces conseguido al 100%, lo que demuestra que
las influencias de los factores ambientales pueden jugar un papel en la variabilidad fenotípica
observada. Casi todos los órganos se van a ver afectados por una de la más de 7.000
enfermedades reconocidas y su agrupación es compleja, encontrando enfermedades de baja
prevalencia a lo largo de todos los tipos de enfermedades, incluido el cáncer y las enfermedades
02/05/2011 Enfermedades raras. Concepto
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infecciosas. No obstante, la variabilidad geográfica de las enfermedades infecciosas, claramente
relacionadas con factores históricos, sociales y ambientales, muestran la paradoja de que algunas
de ellas son muy frecuentes en países del tercer mundo mientras que son de baja frecuencia para
el mundo occidental. En este caso, se utiliza el nombre de enfermedades olvidadas1, queriendo
mostrar con este nombre que aún siendo raras para una parte de la humanidad, el conocimiento
de las mismas puede venir de años o incluso siglos. Las enfermedades olvidadas no suelen
incluirse entre las enfermedades raras, aunque la ausencia de un consenso en este sentido
produce cierta confusión terminológica entre profesionales y público en general.
Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos
especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir
el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de
las personas afectadas.
DEFINICIÓN Y CARACTERÍSTICAS
El 1 de diciembre de 1999 se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las
Enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético2. Este programa estableció la
definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se encontraba por
debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Sin embargo,
esta definición sólo es válida para la Unión Europea y así en los EEUU se utiliza una cifra global
de casos (menos de 200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una
definición más restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o incluso menos de
2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unión Europea marcó esta definición para todo
su territorio, muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios
diferentes.
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