MALFORMACIONES GENETICAS

MALFORMACIONES GENETICAS

La Genética Humana inició con experimentos principalmente en plantas y animales, sin embargo se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del genoma humano en relación a una gran variedad de enfermedades y malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial en un porcentaje muy

alto de síndromes genéticos o congénitos.

Desde el año 400 a.C. Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados con la herencia con algunas enfermedades. 350 años a.C. Aristóteles concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo éste definido por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años, en 1773 por Kolreuter, en 1799 por Knith, en 1824 por Goss y finalmente quien dio el mayor impulso a la genética actual fue Gregorio Mendel en 1866 encontrando a los factores hereditarios o genes como factores que pasaban por procesos como segregación y recombinación.

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

I. Factores de origen genético

Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen

genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.

Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético

aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas)

Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados

y pueden ser:

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los

padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de

posibilidades de heredarlo.

Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes

anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de

posibilidades de tener el trastorno.

Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes

del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los

hombres.

Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y

tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de

las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una

proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

2. Anomalías Cromosómicas

Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales.

Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la

edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de

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