No Disyuncion Meiotica

CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA NO DISYUNCIÓN MEIOTICA

La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las células se dividen durante el desarrollo.

Los efectos de una no-disyunción en la meiosis I serán distintos a los efectos de una no-disyunción en la meiosis II. Si la no-disyunción ha tenido lugar en meiosis I, se producirán 2 gametos nulisómicos (sin ninguna copia de ese cromosoma) y dos gametos disómicos (con dos copias), los cuales llevarán una copia de cada cromosoma homólogo presente en la célula progenitora (es decir, son heterodisómicos). Por el contrario, si la no-disyunción sucede en la meiosis II, tendremos 2 gametos normales, un gameto nulisómico y un gameto disómico con dos copias idénticas (isodisómico). La frecuencia de no-disyunciones va aumentando con la edad en las hembras, la radiación y el retraso en la fecundación después de la ovulación.

La mayor parte de niños con trisomías autosómicas han heredado su cromosoma adicional como resultado de estas no disyunciones.

COMENTARIO

El documental "El embarazo" es un video impresionante y muy educativo sobre el proceso completo del embarazo, este video nos da una gran explicación desde la concepción hasta el parto de la madre. Nos ofrece detalles sobre todos los cambios físicos y hormonales que presenta una madre con el tiempo, así como información relevante sobre algunas complicaciones que se pueden dar, lo que me pareció más interesante en el video fue definitivamente el momento del parto, la dilatación del cuello del útero y la expulsión del bebe, esto es algo que nunca había visto en mi vida y creo que fue muy impactante. En general es un video extremadamente interesante para toda clase de público ya que nos hace tener contacto con la realidad y el hermoso milagro de la vida.

SINDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfán se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia., afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual es responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "esporádico". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas abarcan:

• Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas.

• Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»).

• Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si el esternón está hundido también puede ser muy angosto.

• Problemas de los

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