Patologías Infantiles

SÍNDROME DE DOWN

Definición:

Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. El médico inglés Langdon Down describió en 1866 unas características comunes presentadas por un grupo particular de retrasados mentales. Se sabe que la causa del Síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal. No se han identificado los factores que intervienen para que se produzca la anomalía. La edad de la madre aparece como un importante factor de riesgo.

Características:

Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psíquico. La sismatología consiste en un retraso mental y características morfológicas tales como rostro plano, ojos salientes, tallo pequeño, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua gruesa y rugosa, las manos cortas con líneas poco definidas, nariz pequeña y respingada.

Los niños con Síndrome de Down presentan retardo en su crecimiento, pues mi sobrinita de 4 años pareciera que tiene 2 ó 3 años, aunque ella no tiene los ojos salientes y su lengua es muy normal. Son personitas muy sociables y saludables, se familiarizan rápidamente con cualquier persona. Son más demorados para hablar y al quererlo hacer tatarean un poco, por lo que necesitan demasiada terapia del lenguaje. Son muy cariñosos y tiernos, pero cuando les da soberbia o mal genio le pegan a cualquier cosa que encuentran. Son muy alegres, juguetones y les encanta bailar; los niños con síndrome de Down son personas igual que nosotros lo único que los diferencia es que son muy alegres sensibles y no conocen la maldad son personas comunicativas y un ejemplo para nosotros. Las personas con SD tan sólo necesitan una atención un poco más intensa, pero por lo demás son iguales a la demás.

Tipos:

Existen tres tipos de Síndrome de Down:

 Trisonomía 21 libre: Se dice que éste es el más común de los tres. Ocurre cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular, cada célula que se produce tendrá 47 cromosomas y de estos tres estarán en el mismo grupo.

 Trisonomía 21 mosaico: Aparece cuando fecundado el ovulo se produce una división celular que se llama mitosis. En la mitosis cada cromosoma se duplica. Cuando estos cromosomas no se duplican correctamente entonces se produce un proceso llamado no-disyunción cromosomática de mitosis. Y esto es lo que produce este Síndrome de Down.

 Trisonomía 21 translación: Este tipo de Síndrome de Down aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.

Causas:

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.

Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

Tratamiento:

El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.

El mayor triunfo para los padres de un niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles una "educación especial" correspondiente a su grado de inteligencia. Los niños con síndrome de Down, deberán de recibir una educación diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareño, en un clima de adaptación y cariño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia.

PARALISIS CEREBRAL INFANTIL

Definición:

La Parálisis Cerebral describe un grupo de alteraciones del movimiento y la postura, con limitación de la actividad muscular. Está causada por un daño no progresivo del cerebro, antes, durante o después del parto.

Las alteraciones motoras de la Parálisis Cerebral se acompañan de problemas de sensibilidad, conocimiento, comunicación, percepción y en ocasiones problemas de convulsiones. El daño al cerebro es permanente y no puede ser curado, pero las consecuencias pueden ser minimizadas.

Características:

 La lesión ocurre en las etapas más importantes del desarrollo cerebral del niño, generalmente durante el embarazo y hasta los primeros 2 ó 3 años de vida.

 La lesión afecta a los centros cerebrales que controlan el movimiento.

 La lesión no es progresiva, una vez que se produce no avanza ni se agrava.

 La lesión no desaparece ni se quita, pero su manifestación sí puede modificarse.

 La causa que produce la lesión es variada.

 Además del trastorno del movimiento, suele acompañarse de otros problemas no menos importantes como alteraciones en la visión, audición, comprensión, atención, convulsiones, etc.

Tipos:

Clasificación general

Hemiplejía

Diplejía

Cuadriplejía

Según la parte del cuerpo afectada

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