RESUMEN DE HERENCIA MONOGÉNICA I

RESUMEN DE HERENCIA MONOGÉNICAS (MONOFACTORIAL, MENDELIANA)

Un gran porcentaje de las enfermedades transmisibles o heredables los constituyen las enfermedades mendelianas o monogénicas.

El factor más importante responsable de este tipo de enfermedad es el factor genético.

Las enfermedades y defectos mendelianos o monogénicos son aquellos causados por una mutación en un sólo gen. Las mutaciones son variaciones en secuencia de los genes, capaces de alterar la función de la proteína codificada por el gen, de tal forma que:

a) No se produce,

b) Se produce en cantidad disminuida,

 c) Es inestable,

d) No funciona adecuadamente,

e) Se incrementa su función o

f) Se expresa de manera inapropiada en tiempo o sitio. 

De acuerdo con la ubicación de los genes, se clasifican en autosómicos y ligados al sexo, y de acuerdo a si se manifiestan en estado heterocigoto u homocigoto, se clasifican en dominantes o recesivos.

Conceptos Genéticos

Importante para comprender la herencia monogénica o mendeliana

GEN

Es la unidad básica de herencia. Consiste en una porción de ADN que contiene la información necesaria que necesita la célula para sintetizar una determina proteína (en un porcentaje mínimo codifican para ARN  que no se transcribe, ej.: ARN ribosomal.)

Se considera también como gen, la mínima partícula de ADN capaz de trasmitir una herencia específica.

Los genes se representan con la letra del alfabeto, utilizándose siempre la primera letra de la característica a ser estudiada o analizada.

El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se denomina LOCUS. Las estructuras proteicas que organizan el ADN  forman lo que conocemos como cromosomas.

El lugar o posición de esas estructuras proteicas o “estuche” donde está ubicado un determinado gen es lo que se denomina LOCUS.

Los cromosomas están localizados en el núcleo de la célula y cada especie tiene un número que lo identifica o lo caracteriza. En la especie humana es 46.

De estos 46 cromosomas: 23 provienen del padre(a través del espermatozoide) y los otros 23 provienen de la madre (a través del óvulo).

La gran mayoría de los cromosomas (44) de los cromosomas del hombre y de la mujer son idénticos (homólogos) y reciben el nombre de autosomas. La pareja restante, es la única diferente en el hombre y en la mujer; y reciben el nombre de cromosomas sexuales. Están representados por 2 X en la mujer; y una X y una Y  en el hombre.

Mujer→ 46, XX                 Hombre →  46, XY

Cromosomas sexuales

La mujer posee dos cromosomas idénticos (el X) y por tanto se dice que la mujer es homogamética. Es decir, que todos sus gametos tendrán siempre el mismo cromosoma sexual.

El Hombre  posee un cromosoma X idéntico al de la mujer y un cromosoma sexual diferente el Y. por tener gametos con diferentes cromosomas sexuales, se dice que el hombre es heterogamético.

GENOTIPO

En las características que se deben a la herencia mendeliana, el aporte de cada uno de nuestros progenitores es de un gen para cada característica.

Este par de genes que determinan un carácter específico, se denomina como GENOTIPO.

El genotipo se representa por un par de letras.

Debido a que los genes que determinan un carácter específico, se encuentran localizados en la misma posición (mismo locus) de una pareja de cromosomas homólogos, a este par de genes lo llamamos ALELOS.

ALELOS

Se refiere a los genes que se encuentran localizados en la misma posición, en el mismo locus, de una pareja de cromosomas homólogos. Los alelos transmiten siempre las mismas características. Por ejemplo, si en el cromosoma 2 paterno, en el locus #1 se encuentra el gen que determina la textura del pelo, en el cromosoma materno en el locus #1, se encontrara también el gen que determina la textura del pelo.

Polimorfismo alélico se refiere a la distintas formas puede presentar un determinado gen en un determinado locus.

Si el par de genes alelos son idénticos (es decir, que transmiten idénticas formas de una misma característica) se denomina genotipo HOMOCIGOTICO.

Si el par de genes alelos, transmiten formas diferentes de una misma característica, se denomina genotipo HETEROCIGOTICO.

Se concluye que:

 - Homocigoto: cuando el genotipo posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.

- Heterocigoto: cuando  tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

CARÁCTER HEREDITARIO

Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

FENOTIPO

Constituye la manifestación física o morfológica, bioquímica y fisiológica de los genes en condiciones ambientales adecuadas. . Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.

Ej: color de ojos, estatura, color del pelo, forma de la nariz, grupo sanguíneo, las enzimas presentes en nuestro metabolismo, tensión arterial, etc..

GENOMA

Se refiere al conjunto de genes contenidos en los 46 cromosomas. La cantidad de genes en la especie humana es de aprox. unos 20.000 genes.

GEN DE EFECTO DOMINANTE

Cuando en un par de alelos, un gen es capaz de expresarse en una sola dosis, se dice que es un gen de efecto DOMINANTE, es decir, cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo o el fenotipo aun este en condicion de heterocigosis. Ej: si el padre es homocigótico para el cabello lacio y la madre homocigótica para el cabello rizo, los hijos tendrán el cabello rizo. (Pues basta que la persona herede una copia del gen del cabello rizo para que se exprese)

Los genes dominantes se representan con letras mayúsculas.

En otras palabras es aquel gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.

GEN DE EFECTO RECESIVO

Gen de efecto RECESIVO son aquellos genes que se expresan fenotípicamente solamente cuando se encuentran en estado homocigótico (cuando el padre y la madre aportan el mismo alelo).

Por ejemplo si ambos padres tienen el pelo de color rojo, ellos aportaran cada uno, un gen para el pelo de color rojo, por lo tanto los hijos tendrán el pelo rojo.

Los genes recesivos se representan con letras minúsculas.

Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

GENES O ALELOS CODOMINANTES. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

HERENCIA MONOGÉNICA

A) HERENCIA MENDELIANAS:

Se clasifica según el tipo de cromosoma donde se encuentra el gen. Por lo que se clasifica en:

• AUTOSÓMICA: aquellas características transmitidas por genes localizados en uno de los autosomas.
• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: características son transmitidas a través de genes localizados en el cromosoma X.

• HERENCIA HOLANDRICA: características que son transmitidas a través de genes localizados en el cromosoma Y

B) EN ESTA UNIDAD TAMBIÉN ESTUDIAREMOS LA HERENCIA MITOCONDRIAL (CONSIDERADA COMO TRASTORNO MONOGENICO)

• HERENCIA MITOCONDRIAL: características transmitidas por genes localizados en el ADN mitocondrial

RIESGO DE RECURRENCIA

Los padres con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética suelen plantear la siguiente pregunta: ¿Cuál es la probabilidad de que nuestros hijos tengan esta enfermedad? Cuando uno o mas hijos han nacido con una enfermedad genética, a los padres se les determina el riesgo de recurrencia, que establece la probabilidad de los siguientes hijos también presenten la enfermedad..

Si los padres todavía no han tenido hijos, pero se sabe que tienen riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, se les puede determinar el riesgo de incidencia.

Cuando un progenitor esta afectado por una enfermedad autosómica dominante y es heterocigoto y el otro progenitor es normal, los riesgos de incidencia y de recurrencia para cada hijo es de 50%.

Resumen: riesgo de recurrencia es la probabilidad de que la descendencia de una pareja exprese una enfermedad genética.

Ejemplo: la unión de un homocigoto normal con una pareja heterocigoto que posee el alelo de una enfermedad dominante. El riesgo de recurrencia para cada descendiente es de 50%.

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