Variabilidad y herencia

Variabilidad y herencia

La herencia es conocida de forma inconciente desde la prehistoria: simili-tud entre animales, plantas etc.

Introducción a genética

El material hereditario se encuentra en el núcleo eucariota, en forma de cromosomas emparejados (2n). El cromosoma está formado por DNA helicoi-dal y sus proteínas y enzimas asociadas.

El conjunto de cromosomas de un organismo forma su genoma. El geno-ma de un mamífero tiene aproximadamente 30,000 genes, formados por 3•109 pares de bases (el genoma diploide consta de 6•109 pares de bases).

Los organismos 2n forman gametos n; cuando se fusionan dos gametos, uno masculino y el otro femenino, se recupera la diploidía y se forma el zigo-to, que es diploide – 2n.

La genética mendeliana consta de leyes que gobiernan la transmisión del material hereditario; la genética de poblaciones estudia las frecuencias genéti-cas, mutación y selección; la genética cuantitativa estudia los caracteres cuantitativos.

Premendelismo y nacimiento de la genética

• 460-377 AC. Demócrito e Hipócrates prepusieron la teoría de pangéne-sis. Los fluidos, masculinos y femeninos, se encuentran en todo el orga-nismo y las características se adquieren por contacto directo.

• 1885. August Weismann postuló la teoría del plasma germinal: los orga-nismos pluricelulares tienen dos tipos de tejidos. Reconocimiento de dos tipos de células, las células germinales y las células somáticas.

• 1865. Gregor Mendel publica sus leyes sobre la herencia. Los factores determinantes de la herencia son de naturaleza particular (se encuentran en partículas), se encuentran en parejas y siguen normas de herencia sencillas descritas en sus dos leyes.

• 1900. Redescubrimiento de los trabajos de Mendel por Carl Correns, Hugo de Vries y Erich von Tschermak.

Del mendelismo a genética molecular

• 1900-1940. Genética clásica. Redescubrimiento de las leyes de Mendel y su verificación.

• 1940-1960. Descubrimiento de la estructura del DNA (Watson y Crick).

• 1970-1985. Desarrollo de técnicas que permiten aislar y modificar seg-mentos de DNA. Aplicación en ingeniería genética y DNA recombinante – animales y plantas transgénicos.

• 1985-… Desarrollo de la PCR. Permite el análisis de DNA y su estudio a diferentes niveles (bioquímica, medicina forense etc.).

Aplicaciones de la genética en veterinaria

• Mejora genética animal y vegetal: caracteres cuantitativos, de interés co-mercial y de resistencia a enfermedades.

• Identificación de genes de interés productivo.

• Detección de genes de enfermedades hereditarias, de resistencia a enfer-medades y de propensión a enfermedades multifactoriales.

• Identificación de agentes patógenos: virus, bacterias etc.

• Identificación animal y paternidad.

• Modificación de genes de interés productivo: animales transgénicos.

Ejemplos de genes de interés en producción animal

• Color de la capa

• Presencia de cuernos en el ganado

• Gen booroola de prolificidad en ovino

• Gen del síndrome del estrés porción

• Hipertrofia muscular en bovino y ovino

• Determinación del sexo en aves

• Enanismo en aves

• BLAD

• Acondroplasia bovina

• Hemofilia

Definiciones básicas

• Genética. La ciencia que estudia los genes.

• Gen. La unidad física y funcional de la herencia – un segmento de DNA con determinado tamaño y funcionalidad.

• Locus (plural – loci). De latín, posición. Una posición concreta dentro de un cromosoma. Puede corresponder a un gen, o a un espacio no codificado.

• Alelo. Todas las variaciones o formas que pueden corresponder a un lo-cus determinado.

• Genotipo. El conjunto de alelos de un organismo, en referencia a uno o número limitado de genes.

• Fenotipo. La forma que representa un carácter (o conjunto de caracte-res). El fenotipo es el resultado del genotipo y el ambiente.

Genética mendeliana

Monohibridismo

Mendel experimentó con variedades de la planta de guisante. Utilizó individuos que eran puros homocigotos para una característica. En sus experimentos cruzó individuos con diferentes fenotipos para la misma característica.

Al cruzar dos individuos puros, uno con semillas lisas y el otro con semillas rugosas, observó que en la primera generación todos los individuos tenían las semillas lisas. Al cruzar dos individuos híbridos para este locus, se produjo la segunda generación, en la cual reapareció el alelo rugoso.

Conclusiones del experimento

• Uniformidad a la F1

• No hay mezcla de características (no existen intermedios entre dos características). Sólo se da un fenotipo.

o Un fenotipo es dominantes sobre otro, que es recesivo.

• A F2 reaparece el fenotipo recesivo – la F1 es portadora de la información recesiva.

• F2 contiene individuos puros e individuos híbridos.

• Las características se encuentran sobre partículas que son emparejados.

1ª ley de Mendel – segregación igualitaria

Cuando se forman los gametos, cada alelo tiene la misma probabilidad de ser incluido en el gameto. Cuando se forma el cigoto, su genotipo será la mez-cla del contenido genético de los dos gametos.

En un experimento de monohibridismo, como en este caso, la proporción genotípica será de 1:2:1 (AA, Aa y aa); la proporción fenotípica será de 3:1.

Dihibridismo

El cruce de individuos puros para dos características: individuos con semi-llas lisas y amarillas, e individuos con semillas rugosas y verdes.

Se observaron en la segunda generación 4 fenotipos diferentes, que corres-ponden a la proporción 9:3:3:1, que provienen de la combinación de dos pro-porciones 3:1.

La hibridación es de dos loci: un locus para color (verde, amarillo), y un locus para forma (lisa, rugosa).

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb ab AaBb Aabb aaBb aabb

2ª ley de mendel – distribución independiente

Durante la formación de gametos, los alelos de un locus se segregan de forma independiente de alelos de otros loci.

Un individuo heterocigoto AaBb puede formar 4 tipos diferentes de game-tos con la misma probabilidad de formarse – 0.25. En el dihibridismo se ob-servan 9 genotipos, que se dan en proporción 1:2:1:2:4:2:1:2:1. La proporción fenotípica es de 9:3:3:1 (en condiciones de dominancia absoluta).

Método del diagrama

Se puede aplicar tanto para fenotipos como para genotipos.

B_

A_

bb

B_

aa

bb

Polihibridismo

El polihibridismo es el cruce de dos heterocigotos para más de 2 loci, como por ejemplo el trihibridismo. Se suele trabajar con el método de diagramas, que es más sencillo que el método de la tabla. Se observan ciertas proporciones válidas para hibridaciones de este tipo, que ayudan predecir la variabilidad, en función del número de loci (n):

• Tipos distintos de gametos = 2n

• Numero de combinaciones al hibridar dos individuos de la F2 = 4n

• Tipos de distintos genotipos = 3n

Términos importantes

• Retrocruzamiento. Cruzar un individuo con uno de los progenitores.

• Cruzamiento prueba. Cruzar un individuo con fenotipo dominante con un individuo homocigoto recesivo. Sirve para averiguar su genotipo.

Dominancia y alelomorfismo

Relaciones de dominancia

El gen booroola es una mutación en el ganado ovino, que aumenta la prolificidad de la oveja; aumenta la tasa de ovulación y el tamaño medio de la camada.

En los homocigotos normales, se observa camada de aproximadamente un cordero, en los heterocigotos se observa camada de 2 corderos y en los homocigotos una camada de 3-4 corderos. No se observa una relación de dominancia: la prolificidad no es discreta, sino que presenta fenotipos intermedios.

Al cruzar dos homocigotos A1A1 (flor roja) y A2A2 (flor crema) se da un heterocigoto A1A2. Las relaciones de dominancia se determinan por el fenoti-po del heterocigoto A1A2:

• A1A2 = A1A1 dominancia del A1 sobre el A2 (flor roja dominante)

• A1A2 = A2A2 dominancia del A2 sobre el A1 (flor crema dominante)

• A1A2 ≠ A1A1 ni A2A2 dominancia incompleta o herencia incompleta (flor de color intermedio, rosado)

• A1A2 > A1A1 sobredominancia (flor de color púrpura)

• A1A2 < A2A2 subdominancia (flor de color blanco)

La dominancia incompleta se da cuando el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos fenotipos característicos del los homocigotos. La codominancia se da cuando se observan los dos diferentes alelos del heterocigoto a la vez.

Las relaciones de dominancia entre alelos de un locus dependen del nivel en que se realice la observación: molecular, celular, organismo, población.

Ejemplo: la anemia falciforme en humanos.

Genotipo Anemia Fenotipo de los hematíes Hemoglobina

HbA HbA No Normales A

HbS HbS Sí Deformados S

HbA HbS No Normales, deformados

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