ADN MITOCONDRIAL.APLICACIONES EN MEDICINA FORENSE.MITOCONDRIOPATÍAS

ADN MITOCONDRIAL.APLICACIONES EN MEDICINA FORENSE.MITOCONDRIOPATÍAS

1.Mencione las características del ADN mitocondrial que lo diferencian del ADN nuclear y explique cómo se hereda.Características:

-Es circular,carece de histonas y se replica a partir de un solo punto de origen.

-Es muy pequeño.En casi todos los tipos celulares la suma de los ADN tomados de todas la mitocondrias representa no más del 1% del ADN nuclear.

-Posee muy pocas y a las vez muy cortas secuencias no esenciales.

-Genera 22 tipos de ARN t, en lugar de llos 31 que transcribe el ADN nuclear.

-Los dos tipos de ARN,que codifica (12s y 16 S )da lugar a ribosomas con un coeficiente de redimentación de 55 s, inferior al de los ribosomas citosólicos(80s)y el de los procariotas(70 s).

-Se transcriben sus dos cadenas.Casi todos los ARNm ,14 ARNt y los dos ARNr residen en una de las cadenas,mientras que 8 ARNt y las restantes ARNm pertenecen a la otra.

-Apenas las moléculas de ARN se sintetizan son procesadas.

-Las mitocondrias poseen varias copias de un mismo ADN y nos dos como el ADN nuclear.

Heredabilidad:

Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda sólo por vía materna. Según esta concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo con su ADN pero deja afuera su cola y citoplasma, donde están las mitocondrias. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto sólo intervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondriasdel espermatozoide pueden ingresar al óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puedeperdurar en algunos tejidos, como los músculos. Según otros, no llega a heredarse al ser marcado porubiquitinación y degradado.

2.Mencione las características comunes de las mitocondriopatìas: investigue las bases moleculares de unaenfermedad producida por estos defectos.Las mitocondriopatías son muchas y muy diferentes enfermedades con un origen común.

Todas ellas están causadaspor la alteración de una parte de las células, las mitocondrias.

Estos orgánulos, u organelos, están en su interior -dela misma forma que los órganos en el cuerpo humano- y tienen un papel muy importante en los organismos vivos.Las mitocondrias son la "fábrica" de energía de las células y las encargadas de su respiración.Debido a la importancia de las funciones que ejercen, están implicadas en múltiples enfermedades y procesosbiológicos, como el envejecimiento. Por ello, es básico conocer cómo funcionan y qué implicaciones tienen endiversas patologías. Ni las mitocondrias ni el daño mitocondrial deberían ser ajenos al conocimiento de la poblacióngeneral, ya que la afectación de éstas se ha relacionado con enfermedades tan conocidas como el Alzheimer y elParkinson, u otras minoritarias como la Corea de Huntinton.

Enfermedades heterogéneas

Los tipos de mitocondriopatías son muchos y muy heterogéneos. La bióloga e investigadora Constanza Morén, delInstituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), en Barcelona, asegura que la explicacióncientífica es la siguiente: las mitocondrias son capaces de reproducirse en el interior de la célula de formaindependiente, con su propio genoma, el ADN mitocondrial (ADNmt). Su gran capacidad para mutar se relaciona conla complejidad de las alteraciones en las enfermedades causadas por mitocondrias.Cada célula del cuerpo tiene cientos de moléculas de ADNmt. Al dividirse la célula para formar células hijas, este ADNalterado se distribuye al azar.

El resultado es la aparición de numerosas y muy distintas enfermedades, que puede estar causadas por anomalías en las mitocondrias. Aunque cada tejido destaca por diferentes capacidades paraeliminar los orgánulos defectuosos,

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