Autismo

Autismo

También conocido como trastorno generalizado del desarrollo; Trastorno del espectro autístico. Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación. La clasificación médica del autismo ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de once niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán. El autismo afecta alrededor de 1 de cada 1.000 niños.

Factores de riesgo

Estos factores incrementan la probabilidad de padecer autismo:

 Sexo masculino: Los niños son cuatro veces más propensos a tener autismo que las niñas.

 Antecedentes familiares: los hermanos de un niño con autismo tienen 3 a 7% de probabilidades de padecer la enfermedad.

Un número de diferentes padecimientos están asociados con el autismo, aún cuando la relación entre ellos no es clara:

 Neurofibromatosis

 Esclerosis tuberosa

 Síndrome del cromosoma X frágil

 Fenilcetonuria (PKU)

 Síndrome de Moebius

 Epilepsia

 Encefalitis por herpes

 Cytomegalovirus

 Problemas durante el embarazo o parto

 Tener rubéola durante el embarazo (un riesgo para el bebé)

Síntomas

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

 Juegos actuados

 Interacciones sociales

 Comunicación verbal y no verbal

Algunos niños con autismo parecen normales antes del año o los 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden:

 Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas).

 Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas.

 Efectuar movimientos corporales repetitivos.

 Mostrar apegos inusuales a objetos.

 Los síntomas pueden variar de moderados a graves.

Los problemas de comunicación pueden abarcar:

 Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social.

 Se comunica con gestos en vez de palabras.

 Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto.

 No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando.

 No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua").

 No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida).

 Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales.

Interacción social:

 Tiene dificultad para hacer amigos.

 No participa en juegos interactivos.

 Es retraído.

 Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual.

 Puede tratar a otros como si fueran objetos.

 Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros.

 Muestra falta de empatía.

 Respuesta a la información sensorial:

 No se sobresalta ante los ruidos fuertes.

 Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, el oído, el tacto, el olfato o el gusto.

 Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos.

 Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador.

 Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame.

 Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor.

Juego:

 No imita las acciones de otras personas.

 Prefiere el juego ritualista o solitario.

 Muestra poco juego imaginativo o actuado.

Comportamientos:

 "Se expresa" con ataques de cólera intensos.

 Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia).

 Tiene un período de atención breve.

 Tiene intereses muy restringidos.

 Es hiperactivo o demasiado pasivo.

 Muestra agresión a otras personas o a sí mismo.

 Muestra gran necesidad por la monotonía.

 Utiliza movimientos corporales repetitivos.

 Pruebas y exámenes

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

 Balbucear hacia los 12 meses

 Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses

 Decir palabras aisladas hacia los 16 meses

 Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)

 Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

Diagnostico

A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionnaire (Cuestionario de Detección de Autismo).

Por lo general, es necesario un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios muy específicos de un libro llamado Diagnostic and Statistical Manual IV(Manual Estadístico y Diagnóstico IV).

Una evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y del sistema nervioso (neurológico) completo, así como la utilización de instrumentos de detección, tales como:

ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada)

Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo)

CARS: Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez)

Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam)

Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar:

 La comunicación

 El lenguaje

 Las destrezas motoras

 El habla

 El rendimiento escolar

 Las habilidades cognitivas

A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnóstico, el niño puede no recibir el tratamiento y los servicios que necesita.

Causas

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

 Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados.

 Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado

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