Autismo

AUTISMO

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo, generalmente dura toda la vida; formalmente este trastorno puede ser diagnosticado a los 3 años de edad, aunque nuevas investigaciones científicas están concretando su diagnostico a los 6 meses de edad. El diagnóstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje, así como una evaluación neurológica detallada. El objetivo de estas pruebas, además del propio diagnóstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologías, como los trastornos de audición o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden mostrar determinadas conductas de carácter similar al autismo, por lo general sus síntomas no suelen manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen presentar alteraciones de percepción como alucinaciones y delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro autista).

En función del grado de afectación y las habilidades comprometidas, los sujetos son diagnosticados de un tipo u otro de alteración del espectro autista. Así, los niños con síntomas autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser diagnosticados de “Síndrome de Asperger”, mientras que si reúnen un conjunto marcado de síntomas de carácter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clásico, se suele realizar un diagnóstico de “Trastorno generalizado del desarrollo no especificado”.

El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres, sin distinción entre razas, nivel socioeconómico o área geográfica.

El autismo afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional.

CAUSAS

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

• Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados.

• Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.

• Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano.

• Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones o exposición a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.

CARACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS DEL AUTISMO

Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente en los síntomas manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo pasar completamente desapercibido en el caso de que los síntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras patologías más graves o con sintomatología más marcada.

Aunque el diagnóstico siempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinar (neurólogo, psicólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos síntomas que pueden hacer sospechar de la presencia de este trastorno. Estos síntomas son:

Síntomas del autismo en el primer año (lactante)

• El bebé muestra escaso interés por el entorno.

• Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atención.

• Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.

• Al cabo de 4 meses de vida no muestra sonrisa social.

• Pueden existir muestras de alegría no justificadas en casi ninguno de los casos de tipo social.

• No muestra interés ni respuesta ante el rostro materno.

• No es capaz de diferenciar a los familiares.

• Ausencia de interés social.

• Indiferente al juego y carantoñas.

• Llanto no justificado de tiempo prolongado.

• Ausencia de respuesta ante la verbalización de su nombre.

Segundo y tercer año

• Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares más cercanos (padres, abuelos, hermanos, etc).

• Ausencia total o falta muy intensa de comunicación verbal.

• Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual.

• Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados (auto mecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos).

• Carencia de respuesta dolorosa.

• Temor ante los ruidos.

• Llanto no controlable sin agente causal aparente.

• Ausencia de juego con objetos.

• Retraso en la adquisición de hábitos de higiene personal.

• Control de esfínteres ausente o deficiente.

Síntomas del autismo en la niñez

• Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero tienden a acentuarse en lugar de atenuarse, como en el resto de los niños.

• No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisión externa.

• No se relacionan con otros niños y no tienden al juego social ni imaginativo, prefiriendo la soledad.

• Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineación de las cosas). Por lo general, el niño suele mostrar patrones de interés anormales en intensidad y enfoque, y son muy restringidos (muestra interés anormal y excesivo por un abanico escaso de cosas).

• Comunicación de vivencias y auto experiencias bajo o inexistente.

• La comunicación verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e inusual.

• Aparición de arrebatos contra sí mismo o contra el entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad elevada.

Síntomas del autismo en la adolescencia-adultez

• En esta etapa los síntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de factores como:

• Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar frustración y otras alteraciones emocionales.

• Hábitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la independencia en labores en las que suele precisar ayuda externa para su correcta ejecución, tales como higiene personal, alimentación, vestimenta. Solo a través del entrenamiento precoz el sujeto podrá lograr esa independencia de ejecución.

TIPOS DE AUTISMO

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.

El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

• Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar

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