Autismo

Autismo:

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.

Causas:

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en gemelos idénticos.12 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).13

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.14

Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podría jugar papel relevante en la aparición del autismo.15 En el cerebro, la hormona oxitocina parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza16 y generosidad.17 18

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas son que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo, en concreto en la vermis número 7. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Factores ambientales

Contaminación por fábricas.

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minoría de los médicos.19 Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.20 21 La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.22 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.23 Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.24 El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.25 26 Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.27 28 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.29 Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis

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