Avances Geneticos En Vzla

PROYECTO GENOMA HUMANO IMPLICACIONES ÉTICAS

PUBLICADO EN: Persona y Bioética, Vol 6, No 17 (2002)

Innmaculada Viedma*

RESUMEN

En este artículo se considera tan solo el desarrollo histórico del Proyecto Genoma Humano y su situación actual. Tras una breve presentación inicial, se tratan algunas de las muchas controversias éticas que surgen de las posibles aplicaciones del proyecto. Principalmente, se toman en consideración las posibilidades de manipulación del genoma humano y los problemas causados a consecuencia de las enormes inversiones que ha requerido la realización de este proyecto. Al mismo tiempo, se intenta evaluar las consecuencias que provienen de la aplicación del conocimiento obtenido por medio de la secuenciación del genoma, en campos tan concretos como la terapia génica o la manipulación genética y eugenésica. El punto de vista de la autora está basado en el respeto a la dignidad de la persona humana.

PALABRA CLAVE: genética, genoma humano, persona humana, ética personalista.

ABSTRACT

This paper examines historical development of the Human Genome Project and its current situation. After a brief initial presentation, outlines some of the many ethical controversies arising from possible applications of the Project. Work takes into account the possibilities of manipulating the human genome and the problems caused by the huge investments that have been required to carry on Project. Likewise, paper intends to assess the consequences of applying the knowledge obtained by means of sequencing genome, to such concrete fields as genics therapy and eugenic manipulation. Point of view of author is based on a deep respect for dignity of the human being.

KEY WORDS: genetics, human genome, human being, personal ethics.

INTRODUCCIÓN

¿Por qué este proyecto se ha considerado como la panacea que dará solución a todos los problemas que se le plantean al hombre actual?

La nueva genética surge en un momento especialmente difícil de la historia humana. La realidad política, social, económica y ecológica que ofrece nuestro planeta no es realmente muy esperanzadora. Según datos del Informe sobre el Desarrollo Mundial 2000/2001, del Banco Mundial (1), de un total de 6.000 millones de habitantes, 2.800 millones –casi la mitad– viven con menos de 2 dólares diarios, y 1.200 millones –una quinta parte–, con menos de 1 dólar al día. En los países ricos, los niños que no llegan a cumplir los 5 años son menos de uno de cada 100, mientras que en los países más pobres, una quinta parte de los niños no alcanza esa edad. Asimismo, mientras que en los países ricos menos del 5% de todos los niños menores de 5 años sufre de malnutrición, en las naciones pobres la proporción es de hasta el 50%. En las naciones desarrolladas, las llamadas enfermedades de la civilización mantienen una tendencia ascendente. En muchos países, el proceso de desertización y deforestación es grave y en otros preocupa el deterioro ambiental fruto del “desarrollo”.

Frente a esta oscura realidad, a la que se podrían añadir más datos, surge la nueva genética como la panacea para resolver los grandes problemas del mundo actual:

• Se crean bacterias capaces de digerir el petróleo de las mareas negras.

• Se producen sustitutivos de la gasolina a partir de residuos de plantas y con la ayuda de bacterias.

• Se manipula genéticamente el ganado para una mayor y mejor producción de carne y leche.

• Se producen antibióticos, insulina, interferón, vacunas, hormonas, etc.

• Comienza la terapia génica con el fin de paliar muchas enfermedades hereditarias mediante la transferencia de genes, etc.

La difícil situación por la que atraviesa nuestro mundo, no cabe duda que ha sido un campo abonado para la biotecnología, para que la genética aparezca como la solución mágica de nuestros problemas. Pero no es solo el mundo el que está en crisis. Esta situación de desequilibrios y desigualdades está llevando al propio hombre hacia una situación de desorientación, en la que también él busca su propia identidad, dar un sentido a su vida. Y también aquí estamos ante un terreno abonado para considerar el Proyecto Genoma Humano como camino para empezar a construir el “hombre perfecto”. Se trata no solo de curar al hombre de sus enfermedades, sino de que un día él pueda ser diseñado y construido por el mismo hombre.

“El hombre del futuro ya no sería aquella arcilla sobre la que Dios sopló el aliento de vida; la arcilla sería ahora el ADN y el soplo vital sería la manipulación genética, capaz de poder diseñar el ADN del ser humano del futuro” (2) .

HISTORIA DE LA GENÉTICA

Antes de adentrarme en el Proyecto Genoma Humano (PGH), conviene hacer un repaso breve de la historia de la genética, siguiendo el esquema propuesto por J. R. Lacadena (3):

a1900-1940: Genética clásica

En realidad, la historia de la genética comenzó en 1865, cuando el monje agustino Gregor Mendel publicó, en el Boletín de la Historia Natural, los resultados de sus trabajos de investigación en los que cruzó guisantes y observó la transmisión de distintos caracteres. Mendel formuló en estos estudios lo que posteriormente serían llamadas las leyes de Mendel.

Sin embargo, sus trabajos no tuvieron ninguna repercusión científica hasta 1900, cuando el botánico holandés Hugo de Vries los descubrió accidentalmente haciendo un estudio bibliográfico.

Mendel demostró que la transmisión de los caracteres hereditarios estaba regulada por un factor o unidad orgánica residente en los seres vivos, que se mantiene, sin mezclarse, de generación en generación, aunque no se manifieste exteriormente.

En 1906, el biólogo inglés William Bateson utilizó por primera vez el nombre de genética para denominar la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad dentro de las especies.

En 1908, el embriólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan inició una serie de experimentos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), que lo llevaron a la conclusión de que el factor hereditario, postulado por Mendel, no era una entidad abstracta, sino una realidad física localizada en los cromosomas, estructuras estas situadas en el núcleo de la célula.

En 1909, el biólogo danés Wilhelm Johannsen designó el factor hereditario propuesto por Mendel con el nombre de gen.

a1940-1960: Genética molecular

En esta etapa, la atención se concentra en la naturaleza, composición, estructura y propiedades del material hereditario.

Ya en 1869 F. Miescher había descubierto el ADN, al que le dio el nombre de nucleína. Pero hubo que esperar hasta 1944, para que O. T. Avery mostrara que la molécula fundamental, la responsable del mecanismo de la herencia, era el ADN, lo que desvirtuó la opinión previa, que consideraba que la base genética de la herencia estaba en las proteínas.

Los ácidos nucleicos, ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), son moléculas de gran tamaño, formadas por un gran número de componentes llamados nucleótidos. Cada nucleótido se compone de un azúcar, un ácido fosfórico y una base nitrogenada. El azúcar en el ADN es la 2-desoxi-D-ribosa, en el ARN es la D-ribosa. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), aunque en el ARN, la timina es sustituida por el uracilo (U).

En 1953 se da un paso fundamental en el desarrollo de la genética: James Watson y Francis H. C. Crick, premios Nobel, describen la estructura del ADN. Proponen el modelo estructural de la doble hélice, análoga a una escalera de mano enrollada helicoidalmente. Las cuerdas laterales y verticales de esa escalera estarían formadas por el azúcar y el ácido fosfórico, mientras que los peldaños horizontales, por las bases nitrogenadas, que se unen siempre de la misma forma: A-T y C-G.

El mensaje hereditario viene dictado por un “alfabeto” compuesto de cuatro letras: A, G, T, C, el código genético.

a1960-1975: Estudio de los mecanismos moleculares En este período nace lo que ha venido a llamarse, a propuesta del propio Crick (1970), el dogma central de la biología molecular.

La información genética contenida en el ADN y “escrita” en un alfabeto de cuatro letras tiene capacidad de replicación, es decir, de copiarse a sí misma. En el proceso que acontece en cada división celular, el ADN se desespiraliza y cada uno de los filamentos hace de matriz para que se desarrolle un filamento complementario.

También ocurre que el mensaje genético contenido en la hélice de ADN se transmite a otra molécula, llamada ARN-mensajero (ARNm), en el proceso llamado transcripción.

Este proceso viene seguido por el de traducción. El ARNm sale del núcleo y en los ribosomas del citoplasma se va a dar la síntesis de las proteínas. El mensaje genético escrito con cuatro dígitos se pasa a otro código escrito con 20, que son los aminoácidos que formarán las proteínas.

Cada uno de los 20 aminoácidos está codificado por una secuencia de 3 bases nitrogenadas, que se llaman tripletes o codones (por ejemplo, la secuencia AGU se traduce en el aminoácido serina, la CCG en prolina, la GAT en leucina, etc.).

No todo el ADN presente en los cromosomas

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