CROMOSOMAS: MAXIMA CONDENSACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

Introducción

El ADN no se encuentra aislado en el núcleo, sino más bien, unido a proteínas, llamadas Histonas, que le permiten condensarse y empaquetarse en estructuras hasta lograr la formación de un cromosoma. Gracias a este nivel de compactación, durante la división celular el material genético se podrá repartir de manera equitativa en las células resultantes. Este nivel de compactación cambia según el estado en el que se encuentre la célula. Para llegar a ser visibles al microscopio se debe lograr la “superespiralización”, su nivel de máxima compactación en metafase de la mitosis celular. Es necesaria esa condensación para lograr ordenar los cromosomas y así lograr la formación del cariotipo que nos permitirá estudiar el material genético y su expresión, el Fenotipo.

Esta investigación nos permitirá reconocer un cariotipo, como se realiza, para que sirve. La importancia de los cromosomas homólogos y dentro de ellos aquellos que son autosómicos y sexuales. Las diferencias entre células haploides y diploides, según su cantidad de cromosomas.  La no disyunción cromosómica y sus principales alteraciones.  Tipos de mutaciones cromosómicas y la cantidad total de los cromosomas que componen el cariotipo de la especie humana, etc.

CROMOSOMAS: MAXIMA CONDENSACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

Los diferentes aspectos morfológicos del ADN se presentan en los diferentes estados celulares. Durante la interfase del ciclo celular el ADN se encuentra descondensado en forma de cromatina, a medida que la célula se comienza preparar para su división, el ADN comienza a empaquetarse con la finalidad de lograr una máxima condensación y en Metafase de la Mitosis logra su máxima condensación y el ADN en forma de cromosomas logra ser visible al microscopio, permitiendo el estudio de este mismo.

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

[pic 1]

TIPOS DE CROMOSOMAS

METACÉNTRICO: el centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los brazos presentan igual longitud

SUBMETACÉNTRICO: el centrómero se localiza desviado levemente hacia un extremo, por lo que la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro

ACROCÉNTRICO: el centrómero se localiza muy cercano a un extremo, por lo que un brazo es muy corto y el otro es muy largo

TELOCÉNTRICO: el centrómero se encuentra en el extremo por lo que se aprecia solo un brazo del cromosoma    

[pic 2]

NUMERO DE CROMOSMOMAS DE LA ESPECIE

Cada especie tiene un número determinado de cromosomas que la caracteriza, en el caso de la especie humana es 46 cromosomas.

Esta dotación la poseen todas las células del cuerpo (células somáticas), salvo los gametos (células sexuales) las que poseen 23 cromosomas, número que se recupera al momento de la fecundación, donde serán proporcionados 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre, formando una célula con la totalidad de los cromosomas de la especie humana.

Cuando hablamos de una célula que posee la totalidad de los cromosomas, ósea, 46, estamos frente a una célula somática, que posee número diploide, representado así:

Al juego completo de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y número, se denomina CARIOTIPO. Cada especie tiene un cariotipo que la caracteriza.

CARIOTIPO HUMANO

[pic 3]

LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosómicos, y los sexuales  X e Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor.

A partir de un procedimiento de tinción utilizado para denominarlos por grupos se ordenan para lograr el bandeo.

Los 7 grupos de cromosomas.

El estudio de los cromosomas de nuestra especie permite conocer sus características fundamentales, por ejemplo, la existencia de cromosomas autosómicos y los sexuales, los tipos y su organización en parejas, así como también analizar el origen de diversas enfermedades genéticas, como por ejemplo el Síndrome del superhombre.  

Las principales características de nuestros cromosomas que emergen del análisis del cariotipo son:

Juego de cromosomas: Los cromosomas homólogos

Un ser humano (diploide) formado por la unión de dos gametos  (haploides), posee dos juegos de cromosomas. Uno de estos es aportado por la madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23 cromosomas), completando la dotación de la especie humana (46 cromosomas).

        A cada par homólogo del doble juego, uno proveniente del padre y uno de la madre, se le conoce como cromosomas homólogos. Estos comparten características comunes, tales como su morfología y su tamaño. Pero lo más importante es que presentan genes, dispuestos en igual orden a lo largo de toda su longitud, y que codifican para las mismas características. Por ejemplo, un par de cromosomas homólogos contienen el gen que determina para el color de los ojos, uno con la información aportada por la madre y el otro por el padre; sin embargo, estos cromosomas pueden contener distinta información respecto del color. Por ejemplo, gen paterno: ojos negros y gen materno: ojos verdes.[pic 4]

Cromosomas homólogos

Par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero cuyo origen es diferente, es decir son entregados por progenitores distintos. Uno por la madre y el otro por el padre.  

Definiendo el sexo: se encuentran los cromosomas sexuales

De los 23 pares homólogos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Estos últimos tienen destinada la función de definir el sexo del individuo. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. ambos poseen una pequeña cantidad de genes comparados con los cromosomas autosómicos y poseen distinto tamaño y forma. Esta pareja de cromosomas (XY) es la expresión a la igualdad de la forma y tamaño que caracteriza a los demás cromosomas homólogos. Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY).[pic 5][pic 6]

En la fecundación, la Pareja de cromosomas sexuales se encuentra y, según la información de los gametos, define el sexo del nuevo ser.

[pic 7]

Diploidía y haploidía

La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas, heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simboliza con 2n, como se había mencionado anteriormente en el informe.

En cuanto a los gametos o células sexuales, estas se denominan células haploides, ya que poseen la mitad de la información genética de la especie y se simboliza n. Cuando se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran y se recupera la dotación total de la especie.

...