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Componentes Hereditarios

Las leyes de Mendel que rigen la herencia genética fueron llevadas a cabo por Gregor Johann Mendel. Monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria que describió, por medio de trabajos investigativos los mecanismos de herencia través diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum).

Genética de Mendel:

Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluyó sus trabajos enunciando 3 leyes, consideradas a día de hoy la base de la genética actual. Estas leyes, explican y predicen cómo serán los fenotipos (caracteres físicos) de un nuevo individuo. Habitualmente, las leyes de Mendel también se han denominado como “leyes para explicar la transmisión de caracteres” a la descendencia. De acuerdo a este punto de vista, no sería válido considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad, puesto que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó no es más que la expresión del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisión.

Así pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de dos individuos, pero únicamente son dos de las leyes mendelianas las que se refieren a la transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes (segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de Mendel

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Durante sus investigaciones, Mendel utilizó distintas variedades de guisantes para sus experimentos. Estas plantan reúnen una serie de características que resultan ventajosas en estos estudios:

• Presentan características fácilmente distinguibles en su aspecto exterior

• Son vegetales con abundante descendencia

• Son vegetales fáciles de cultivar

• Sus flores se pueden autopolinizar y además permiten la polinización cruzada.

(Véase imagen 1 del anexo 1)

Las diferentes variedades de guisante que empleó Mendel en sus trabajos, presentaban 7 características fácilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:

• Forma: semilla lisa o rugosa

• Color de la semilla: amarilla o verde

• Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca

• Forma de la vaina: lisa o arrugada

• Color de la vaina: amarilla o verde

• Longitud del tallo: largo o corto

• Posición de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

La primera misión de Mendel fue la obtención de plantas de líneas puras para las 7 características observadas. Para ello, consiguió que plantas con la misma característica se autofecundaran varias veces, hasta que la característica buscada apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una línea pura con plantas de semilla amarilla, producía plantas de semilla amarilla durante generaciones.

(Véase imagen 2 del anexo 1)

Tras obtener las líneas puras, Mendel comenzó haciendo cruces monohíbridos, transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la característica contraria. Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.

Se conocen como generación progenitora o generación P a las primeras plantas que Mendel utilizó en sus cruces, y generación filial o F1 a sus descendientes.

Al cruzar la generación P, obtuvo sólo plantas de un tipo en la generación F1, por lo que decidió llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observó que, en la F1, sólo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres recesivos)

En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter (P) entre sí, los descendientes de primera generación filial (F1) serán todos iguales entre sí, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel: Principio de la segregación de caracteres

El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa. También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos. Los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo uno de los alelos diferentes.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus investigaciones. Mendel observó que, cruzando entre sí a los elementos F1, o primera generación filial, los individuos de la F2, o segunda generación filial, presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.

En cuanto al fenotipo, por otro lado, según se trate de herencia dominante o intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, y 1:2:1 en el segundo.

En palabras del propio Mendel:

Resulta claro ahora que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.

(Véase imagen 3 del anexo 1)

Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de caracteres

También descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel concluyó que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; estos es, que el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados en diferentes cromosomas o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.

Como consecuencia del principio de la transmisión independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos dihíbridos de la F1 (híbridos para ambos caracteres), en la segunda generación filial F2 aparecerán las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres recesivos).

(Véase imagen 4 del anexo 1)

Interpretación del experimento de Mendel:

Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en concreto esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretación fue completamente necesaria la elección de los caracteres pues, como dijimos anteriormente, estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple, por tanto, cuando los dos genes considerados se encuentren en un mismo cromosoma.

La herencia: Transmisión de padres a hijos.

Los caracteres que son resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. Somos el resultado de dos cosas: Los genes que hemos heredado de nuestros padres y el medio ambiente donde se expresan estos genes.

En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes, sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona, ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo. (Véase imagen 5 del anexo 2). Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula. La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).En la imagen 5 los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Cuadro de caracteres dominantes y recesivos

Ejemplo de carácter

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