DISTROFIA MIOTONICA

INTRODUCCIÓN

Desde que en 1960 Vaner describiera las formas infantiles de distrofia miotónica de Steinert (DM1) y L’hirondel (DM2) diez años después, la forma neonatal ésta se considera como una entidad con características clínicas propias que la diferencian de la enfermedad del adulto. Desde entonces son escasas las observaciones de la forma congénita de DM en la literatura médica. (Papper 3 – Pag.1)

Es una enfermedad heredofamiliar que se transmite por patrón autosómico dominante y que tiene una expresividad clínica muy variable, observándose el fenómeno denominado anticipación y progresión de los síntomas, según el cual, en las sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en etapas más tempranas que en las precedentes generaciones. (Papper 4 – Pag.2)

A pesar de la variabilidad clínica de la distrofia miotónica tipo I, el gen defectuoso siempre ha sido el mismo en las poblaciones estudiadas. El daño tiene su focus afectado en el cromosoma 19q (19q13.2-13.3) y consiste en un defecto molecular; una secuencia de nucleótidos inestables (CTG) que es más larga en los pacientes afectados que en los no afectados. Mientras que los individuos normales tienen de 5 a 30 repeticiones de CTG, los pacientes con distrofia miotónica tienen de 50 a 2000. Los individuos con expansiones más grandes tienen más precoz el desorden y un fenotipo más severo. (Papper 4 – Pag.2)

Es una enfermedad muscular de evolución lenta y progresiva que causa una afectación multisistémica que se manifiesta fundamentalmente en el músculo esquelético, siendo las características clínicas más relevantes la miotonía o dificultad para la relajación muscular después de una contracción muscular. (Papper 4 – Pag.2)

(Papper 5 – Pag.13)

DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA

Es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos órganos del cuerpo. La MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta.

La forma infantil de la MMD es más severa.

El término distrofia muscular significa degeneración muscular progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. Por lo general, este deterioro de los músculos presenta un problema mucho más severo para las personas con MMD que la miotonía. En la MMD puede presentarse asimismo dolor muscular.

Hay una diferencia distintiva entre el tipo que afecta a los recién nacidos –MMD congénita- y el tipo que empieza en la adolescencia o más tarde la MMD de inicio en edad adulta.

Los infantes con MMD congénita presentan debilidad muscular severa, incluso debilitamiento de los músculos que controlar la respiración y la deglución. Estos problemas pueden amenazar la vida y requieren de cuidados intensivos. (Papper 6 – Pag.3)

COMO OCURRE LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA

La distrofia muscular miotónica ocurre cuando una parte de uno cualquiera de dos genes es más grande de lo normal.

La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (DMM1 o DM1), es la más común.

La MMD tipo 2 (MMD2 o DM2) que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común y generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien como la forma relacionada por el cromosoma 19. (Papper 6 – Pag.3, 4)

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

La debilidad muscular es la causante de la invalidez por degeneración de fibras musculares y se da fundamentalmente en los músculos faciales que le confiere a los individuos afectados una expresión características (sonrisa invertida, mejillas hundidas y ptosis papebral) y a nivel distal de miembros inferiores.

Las manifestaciones sistémicas están dadas fundamentalmente por alteraciones cardiovasulares, gastrointestinales, respiratorias, endocrinometabólicas y casi todos los casos desarrollan cataratas. Se describen cuatro formas clínicas de la enfermedad: leve, del adulto, de inicio en la infancia y distrofia miotónica tipo I congénita. (Papper 4 – Pag.3)

Debilidad muscular fundamentalmente en los músculos faciales y a nivel distal en las extremidades tanto superiores como inferiores:

1. Dificultad para la relajación después de una contracción muscular provocada.

2. Paso de marcha.

3. Ptosis papebral.

4. Sonrisa invertida.

Alteraciones oftalmológicas:

1. Cataratas.

Calvicie precoz.

Manifestaciones cardiovasculares (taquicardia).

Trastornos del sueño (somnolencia).

Mareos. (Papper 4 – Pag.4)

FORMA CLÁSICA

El cuadro clínico más frecuente consiste en trastornos musculares en forma de miotonía-desgaste.

Los trastornos distróficos musculares de la DM son inusuales porque tienden a afectar predominantemente los músculos distales y cráneofaciales.

Los trastornos mentales y cognitivos son frecuentes con retardo mental no relacionado al grado de miotonía o de debilidad.

Entre las manifestaciones sistémicas se menciona la afección cardíaca que puede ser severa y traducirse en palpaciones y desvanecimiento en arritmias y muerte súbita.

Otras manifestaciones frecuentes son la hiperglucemia insulino-resistente, disfagia por alteración de la motilidad esofágica, megacolon y calambres abdominales.

En varones, es frecuente la esterilidad y en las mujeres se observa una mayor frecuencia de irregularidades menstruales y complicaciones en los embarazos como distonias uterinas. (Papper 7 – Pag.34, 35)

INICIO DE LA DISTROFIA EN LA EDAD ADULTA

Músculos de las extremidades

Por lo general, la debilidad de los músculos voluntarios es el síntoma más evidente entre las personas con MMD que aparece en la edad adulta.

En la MMD1, los músculos distales –aquellos que están más lejos del cuerpo- son por lo general los primeros músculos afectados de las extremidades, y algunas veces los únicos.

A menudo, las personas con MMD notan que no pueden empuñar objetos con fuerza y que tienen problemas para usar los músculos de la muñeca o la mano. Al mismo tiempo se debilitan los músculos que hacen que los pies se eleven al caminar, de manera que el pie se desploma, lo que da lugar a tropiezos y caídas. A esto se le llama caída del pie.

Para ayudar a compensar la debilidad de los músculos de la muñeca y la mano, existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición apropiada para utilizar un teclado o para escribir o dibujar. (Papper 6 – Pag.4)

Músculos de la cabeza, cuello y cara

Pueden debilitarse los músculos del cuello, de la mandíbula y partes de la cabeza y cara, especialmente en la MMD1. La debilidad y pérdida de volumen de estos músculos conducen a una apariencia característica que los médicos y los familiares experimentados de los pacientes reconocen como MMD. En los hombres, la calvicie temprana en la parte frontal del cuero cabelludo es muy común, lo cual es otro rasgo distintivo de la MMD.

La ptosis severa puede ser problemática. Puede ser difícil mantener los ojos abiertos para leer, ver televisión o conducir. Hay anteojos especiales con “muletas para los párpados” que mantienen los ojos abiertos. No se venden en las tiendas, pero un optometrista con experiencia puede hacerlos a la medida. Puede recurrirse a la cirugía, pero a menudo la debilidad regresa, lo cual hace necesario repetir la operación.

La dificultad de los músculos del cuello puede dificultar levantarse rápidamente o levantar la cabeza cuando la persona está en una cama o un sofá. Para hacerlo, hay que utilizar los músculos más fuertes del tronco. (Papper 6 – Pag.4, 5)

Músculos respiratorios y de deglución

La MMD1 puede debilitar los músculos respiratorios, afectando las funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. La debilidad del diafragma y otros músculos respiratorios puede conllevar a problemas para que una persona reciba suficiente oxígeno al estar dormida, aunque no presente dificultades para respirar al estar despierta.

Si los músculos de la garganta se debilitan, puede hacer que la persona se ahogue o “trague por el camino equivocado”, con alimentos o líquidos que pasan a la tráquea, en lugar del esófago, el tubo que a de la garganta al estómago (inhalar alimentos o secreciones corporales que penetran a los pulmones, se denomina aspiración). Tragar es un proceso parcialmente voluntario e involuntario y puede verse afectados ambos grupos de músculos.

Un especialista en deglución puede ayudar al paciente a aprender a tragar de una manera más segura y si es necesario, a cambiar la consistencia de los alimentos y líquidos, para que puedan ingerirse más fácilmente. Es importante averiguar si hay problemas para deglutir, tales como la tendencia a atragantarse con alimentos o bebidas y mencionárselos al médico. (Papper 6 – Pag.5, 6)

(Papper 5 – Pag.8)

Miotonía

La miotonía de los músculos voluntarios puede dificultarles a las personas con MMD1 o MMD2 soltar las cosas que empuñan, especialmente en temperaturas frías. Las manijas de las puertas, las tazas, escribir a mano y manejar herramientas pueden representar un problema, aunque muchas personas nunca se dan cuenta. La miotonía puede afectar también a los músculos de la lengua y de la mandíbula causando dificultad para hablar y masticar.

La monotonía típicamente no es muy molesta en la MMD1, pero si empieza a dar problemas pueden usarse medicamentos tales como la mexiletina (Mextil) para

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