ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

Trastorno degenerativo progresivo de las neuronas motoras de la médula espinal, tallo y corteza motora

•Enfermedad de la madurez en su mayor parte

•Mortalidad de 2 a 6 años o más en casos excepcionales

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA:

▫Amiotrofia e hiperreflexia

•Atrofia muscular espinal progresiva:

▫Debilidad y atrofia, sin disfunción de las vías corticoespinales

•Parálisis bulbar progresiva:

▫Debilidad en músculos inervados por parte baja de tallo

•Esclerosis lateral primaria

▫Confinadas a vía corticoespinal.

Incidencia

•Incidencia anual 0,4 a 1,76 por 100000 habitantes

•Mayor frecuencia en varones

•Pico de incidencia 50 años, la cual se incrementa con cada decenio de la vida.

•5% es familiar, autosómica dominante

•Casos familiares: edad de inicio temprana, distribución igual M:F.

•Patogénesis

▫Pérdida de motoneuronas superior e inferior:

Células piramidales de corteza motora, atrofia de tallo y médula

▫Degeneración y gliosis de tractos corticoespinales

▫Raíces ventrales atróficas

▫Denervación y reinervación de los músculos

▫Casos esporádicos (80%): neurotoxicidad de glutamato, acúmulo anormal de neurofilamentos, neurotropismo alterado, toxicidad por radicales de oxigeno

▫Casos familiares: mutación en proteína citosólica superóxido dismutasa (Cr 21q).

•Clínica:

▫Torpeza en tareas de movimientos finos de los dedos

▫Rigidez de los dedos, debilidad o agotamiento de músculos de las manos

▫Calambres

▫Fasciculaciones de músculos del antebrazo, del brazo y cintura escapular.

▫Progresión: afección de mano y brazo contrarios.

▫Tríada: debilidad atrófica de manos y antebrazos, espasticidad ligera de brazos y piernas, hiperreflexia generalizada.

▫Sin alteraciones sensitivas

▫Signo de Babinsky

▫Debilidad de abductores, aductores y extensores de los dedos y pulgar, antes que los flexores largos

▫Espacios interóseos se vuelven ahuecados «Mano cadavérica o esquelética»

▫Músculos de antebrazo y cintura escapular se ven afectados más adelante.

▫Debilidad atrófica se extiende a músculos del cuello, lengua, faringe y laringe, tronco y extremidades inferiores

▫Sialorrea, compromiso respiratorio.

▫Otros patrones de evolución:

Afección de MsIs antes que MsSs

Caída del pie y agotamiento de músculos pretibiales

Afección temprana de músculos torácicos, abdominales y posteriores del cuello.

Excepcionalmente van precedidos por calambres o fasciculaciones.

Complejo de Guam: asociado a parkinsonismo

•Criterios de El Escorial (WFN): división del cuerpo en 4 regiones:

▫Bulbar (rostro, mandíbula, lengua, paladar, laringe)

▫Cervical (cuello, brazo, mano, diafragma)

▫Torácico: (dorso, abdomen)

▫Lumbosacra: (dorso, abdomen, pierna y pie)

CRITERIOS DE EL ESCORIAL

ELA definitiva Signos de neurona motora superior e inferior deben estar presentes en región bulbar y 2 de las regiones espinales, o en 3 regiones espinales

ELA Probable Signos en 2 regiones espinales.

ELA Posible Signo en 1 región, o signos de neurona inferior en 2 regiones, o regiones con signos de motoneurona inferior están rostrales a regiones con signos de motoneurona superior.

ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

•Relación M:F 3,6:1

•Cerca de la mitad adopta la forma de agotamiento simétrico de músculos intrínsecos de la mano, con progresión lenta a partes más proximales de los brazos

•Menor frecuencia: piernas y muslos.

•Progresión más lenta que ELA

•Supervivencia hasta 15 años

•Pacientes más jóvenes: evolución más benigna

•Diferencia de ELA: disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos, y no hay signos de enfermedad corticoespinal

•Fasciculaciones y calambres

•Dx diferencial: neuropatía motora

PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA

•Trastorno en el cual los primeros síntomas, y los dominantes, se relacionan con debilidad de músculos maxilar inferior, cara, lengua, faringe y laringe.

•Defecto

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