ENFERMEDADES EREDITARIAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONJUNTIVO

• Alteraciones primarias generalizadas, géneticas del tejido conjuntivo: Colágeno, Elastina o Mucopolisacaridos

Clases

1. Sindrome de Ehlers_Danlos

2. Sindrome de Marfan

3. Osteogenesis Imperfecta

4. Epidermolisis ampollar

5. Acrodermatitis enterópatica

1. SINDROME DE EHLERS_DANLOS

Presenta Piel friable y delgada con venas prominentes, hematomas espontáneos, cicatrización deficiente de heridas, formación anormal de cicatrices, hernias recurrentes y articulaciones hiperextensibles.

Alteraciones gastrointestinales comprende hemorragias, divertículos intestinales, hernia hiatal, prolapso rectal .

Vasos sanguíneos pequeños fragiles y dificultan la colocacion de suturas durante la intervacion quirúrgica. Los vasos grandes pueden formar aneurismas, varicosidades, fistulas arteriovenosas o romperse de manera espontanea.

Se debe considerar en los niños con hernias y coagulopatias recurrentes, en especial cuando se acompaña de anormalidades plaquetarias y factores de coagulación bajos. Las hernias son similares a los que se presenta en los adultos y es necesario cuidado, para evitar desgarrar la piel y fascia.

2. SINDROME DE MARFAN

Pacientes con estatura alta, aracnodactilia , ligamentos laxos, miopía, escoliosis, tórax en embudo, aneurisma de la aorta ascendente , propensos a hernias tienen piel hiperextensible.

Se debe al defecto genético en la Fibrilina se vincula con fibras elásticas.

La reparacion quirurgica del aneurisma es dificil porque el tejido blando no sostiene suturas.

3. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Pacientes tienen huesos frágiles, osteopenia, poca masa muscular, hernias, ligamentos y articulaciones laxos. Ademas presenta , adelgazamiento de la dermis, incremento de contusiones, cicatrización normal y piel no es hiperextensible. Aunque la cirugía puede tener éxito en estos enfermos, resulta difícil pues los huesos se fracturan con facilidad con el minimo esfuerzo.

4. EPIDERMÓLISIS AMPOLLAR

Se clasifica en tres subtipos:

1. Simple

2. De unión

3. Distrofica

Caracteristica:

Deterioro en la adherencia tisular de la epidermis, la membrana basal , separación del tejido y formación de ampollas con un traumatismo mínimo

Presenta vesiculación y ulceración se debe al estado nutricional alterado por erosiones bucales y obstrucción esofágica.

Tratamiento

Dilatación esofágica y colocación de sonda de gastrostomía. Las inciciones dérmicas debe ser de modo meticuloso para evitar traumatismo de la piel.

5. ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA

Enfermedad autosomica recesiva infantil produce una incapacidad de absorber zinc de la leche materna o el alimento. La deficiencia de cinc se acompaña de deterioro de tejido de granulación y de la cicatrización (inhibición de proliferación celular).

CARACTERIZADA POR:

• Dermatitis eritematosa pustulosa (extremidades y orificios corporales)

• Mala cicatrización

DIGNOSTICO:

• Presencia de cinc sanguíneo (>100µg/100mL)

TRATAMIENTO:

• Complementos orales de 100 a 400 mg/día de sulfato de zinc

CICATRIZACIÓN EN TEJIDOS ESPECÍFICOS

Tubo digestivo

El primer paso de reparaciónconsiste en la Reaposición quirúrgica o mecánica de los extremos intestinales

Se utiliza sutura o grapas, botones, tubos de plástico. Como resultado la falta de cicatrización origina: Fugas, Fístulas y Dehiscencia

Cicatrización Excesiva:

• Formación de estrecheces

• Estenosis de la luz

La reparación del tubo digestivo es vital para restablecer la integridad de la estructura luminal y reanudar las funciones de absorción y barrera.

CONSIDERACIONES TÉCNICAS

Para que una anastomosis cicatrice sin complicaciones debe: Carecer de tensión, perfusión adecuada, nutrición apropiada, no presentar sepsis

Las técnicas no implican alguna ventaja sobre otra como sutura a mano, engrapado,

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