Enfermedades Mendelianas

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

1. DESCRIBA LAS CARACTERISTICAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

- Es una miopatía y se trata de la forma más común de distrofia muscular progresiva, en una incidencia aproximada de 1 para cada 3.500 nacidos vivos.

- Es causada por la ausencia del gen para la proteína distrofina ( localizado en el brazo corto del cromosoma X, banda Xp21)

- Es una enfermedad genética, cuyas características clínicas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstas pueden ser:

 Tempranas

Lentitud en la marcha, retardo en el lenguaje, retardo en el desarrollo general

 Intermedias

Dificultad para caminar, Caídas frecuentes, bamboleo al caminar, Marcha en las puntas de los pies, Atrofia muscular de predominio proximal, Pseudohipertrofia de gemelos

 Tardías

Pérdida de la habilidad para deambular (hacia los 12 años), Debilidad en los miembros superiores, Contracturas articulares y tendinosas, Insuficiencia cardiaca (hacia los 20 años), Insuficiencia respiratoria ( hacia los 20 años)

Nota: Algunos pacientes presentan retardo mental leve, pero esto es poco frecuente.

2. TIPO DE HERENCIA

Es una enfermedad con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad.

HERENCIA HOLANDRICA

1.¿QUIENES SON LOS INDIVIDUOS AFECTADOS?

Los individuos afectados son sólo los descendientes masculinos, puesto que los rasgos o trastornos son dados directamente de la línea paterna a través de los genes holándricos ubicados en el segmento diferencial del cromosoma Y, esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos en la especia humana), ya que la hembra carece de éste dentro de su genotipo.

2.EJEMPLOS DE LA AFECCION HOLANDRICA

Hipertricosis auricular, El gonadoblastoma, El gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF).

ACONDROPLASIA

1. ¿ QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?

Es una alteración genética, evidente desde el nacimiento. Pertenece al grupo de enfermedades denominado “ condrodistrofias” o anomalías en la osificación de los cartílagos,

El nombre de la enfermedad proviene de tres vocablos griegos a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo; es decir, el cartílago no crece normalmente.

Se presenta en 1 de cada 25.000 niños que nacen con vida y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan

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