Enfermedades génicas

Acondroplasia.

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

• Pies en arco

• Disminución del tono muscular

• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

• Frente prominente (prominencia frontal)

• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

• Estenosis raquídea

• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Hipercolesterolemia familiar.

Es un trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol LDL ("malo") muy altos. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad.

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años. Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.

• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).

• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad.

• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.

• Llagas en los dedos de los pies que no sanan.

• Síntomas repentinos

...