Epidemiologia Parcial III Tuberculosis pulmonar

Tuberculosis pulmonar

Padecimiento

Cuadro Clínico

Definiciones operacionales

Acciones

Enfermedad infecciosa, causada por un grupo de bacterias del orden Actinomicetales de la familia Mycobacteriaceae; el complejo M. tuberculosis se compone por:

M. tuberculosis, M. bovis, M. africanum, M. microti, M. canettii, M. caprae y M. pinnipedii

- Afecta mayoritariamente al sistema respiratorio.

Trasmisión: de persona a persona por inhalación de aerosoles contaminados por el bacilo, que han sido eliminados por los individuos enfermos al toser, hablar o estornudar.

-El reservorio de la tuberculosis es el hombre que presente el Mycobacterium Tuberculosis.

Tuberculosis pulmonar:

Más frecuente y la más contagiosa de las formas de tuberculosis, representa alrededor del 80 al 85% del total de los casos.

1. signos respiratorios como: tos seca o productiva, expectoración con o sin hemoptisis, dolor torácico

2. síntomas generales: anorexia, astenia, adinamia, sudoración nocturna, pérdida de peso y a veces fiebre prolongada.

Tuberculosis Extrapulmonar: 1. Entre el 15 al 20% de todos los casos de tuberculosis, afectará a otros órganos fuera del pulmón Las formas más comunes extrapulmonar son la pleural y la ganglionar, seguidas por la genitourinaria. Los síntomas de la tuberculosis extrapulmonar, dependerán del órgano afectado.

⚫Caso probable de tuberculosis pulmonar (sintomático respiratorio)

Persona que presenta tos con expectoración o hemoptisis, de dos o más semanas de evolución, en las cuales deben agotarse los recursos de diagnóstico previo a iniciar el tratamiento.

-En niñas y niños, todo caso que presenta tos con o sin expectoración durante dos o más semanas, fiebre, diaforesis nocturna, detención o baja de peso.

⚫Caso de tuberculosis confirmado

Persona en quien se ha identificado por laboratorio el complejo Mycobacterium tuberculosis en cualquier muestra biológica ya sea por cultivo, baciloscopia o por métodos moleculares.

⚫Caso de tuberculosis no confirmado

Persona con tuberculosis en quien la sintomatología, signos físicos, elementos auxiliares de diagnóstico, respuesta terapéutica, sugieren la evidencia de tuberculosis y baciloscopia, cultivo o métodos moleculares fueron negativos.

⚫Caso de tuberculosis descartado

Caso probable de tuberculosis en quien comprueben otra etiología.

⚫Notificación semanal

En los casos probables y confirmados de tuberculosis en el formato SUIVE1

⚫Notificación inmediata

En las primeras 24 horas de detección de todo caso probable o confirmado de tuberculosis meníngea

Lepra

Enfermedad producida por Mycobacterium leprae, trasmisión de forma directa de persona a persona, es posible también a través de la leche materna y la picadura de mosquitos.

⚫Afecta la piel, nervios periféricos, la mucosa de las vías respiratorias superiores y los ojos.

⚫sin tratamiento causa lesiones progresivas y permanentes en la piel, nervios y extremidades.

⚫Se manifiesta como:

-Manchas o placas hipopigmentadas

-Rojizas, cobrizas

-Nódulos e infiltración difusa generalizada

⚫Lesiones anestésicas, alopécicas y anhidricas.

⚫Lepra precoz o indeterminada

-Lesiones se limiten a la piel y se diagnostican durante la exploración

-Lesiones maculosas o placas hipo o hiperpigmentadas, zonas cutáneas de anestesia o parestesia.

-Pueden desaparecer espontáneamente en 2 años.

⚫Lepra tuberculoide

Lesión inicial: macula hiperpigmentada delimitada e hipoestésica.

-Aumenta de tamaño, bordes elevados y circinado o circunvoluciones.

-Zona con atrofia y depresión

-Anestésicas y con pérdida de órganos cutáneos normales, como glándulas sudoríparas y folículos pilosos

-Dolor neuritico

-Afección nerviosa causa atrofia muscular, manos y pies.

⚫Lepra lepromatosa

-Lesiones cutáneas son extensas y simétricas.

-Maculas, nódulos o pápulas.

-Bordes mal definidos y centro elevado e indurada y es convexa en lugar de cóncava como en la tuberculoide.

-Localización: Cara (mejillas, nariz, cejas) pabellones auriculares, muñecas, codos, nalgas y rodillas.

⚫Perdida de la parte lateral de las cejas, engrosamiento de la piel de la cara y la frente (facies leoninas), Lóbulos de pabellones auriculares aumenta de tamaño.

⚫Síntomas: congestión nasal, epistaxis y dificultad respiratoria, laringitis y ronquera

⚫Perforación del tabique y deformidad nasal causan “silla de montar”

⚫Queratitis e iridociclitis

⚫adenopatías inguinales y axilares indoloras, ginecomastia y esterilidad en hombres.

⚫Lepra intermedia o limítrofe

-Entre la lepra tuberculoide y lepromatosa.

-Lepra dimórfico, lesiones aumentan en número y tamaño disminuye.

-Lóbulos de los pabellones auriculares pueden estar engrosados, cejas y región nasal están conservadas.

-Son inestables y pueden evolucionar hacia la forma lepromatosa.

⚫Caso Probable: 

Toda persona que presente manchas hipopigmentadas, rojizas o cobrizas con trastorno de la sensibilidad, o bien placas infiltradas, nódulos, infiltración difusa, úlceras, o zonas con trastorno de la sensibilidad sin lesiones dermatológicas.

⚫Caso Confirmado de Lepra: 

Todo caso probable con baciloscopia positiva o bien, baciloscopia negativa, pero con evidencia epidemiológica y resultado histopatológico compatible con lepra.

⚫Lepra grupo Dimorfo:

 Caso que presenta lesiones histológicas de los dos tipos existentes y clínicamente semejante al tuberculoide con o sin manifestaciones neurológicas; sin o con escasos bacilos; corresponden al borderline o limítrofe de la CIE10.

⚫Lepra grupo indeterminado

Caso que presenta manifestaciones cutáneas y neurológicas sin o con escasos bacilos aislados.

⚫ Lepra tipo Lepromatoso: 

Caso con lesiones sistémicas y progresivas con abundantes bacilos. • Lepra tipo Tuberculoide: al caso con lesiones localizadas regresivas, afecta únicamente piel y nervios periféricos sin bacilos demostrables

⚫Notificación semanal

Casos probables y/o confirmados en el formato SUIVE-1

-Realizar el estudio epidemiológico de todo caso confirmado.

VIH - SIDA

⚫Virus de la inmunodeficiencia humana es un lentivirus, causante del síndrome de inmudeficiencia adquirida (SIDA)

⚫Periodo de incubación prolongado.

⚫Dos tipos de VIH:

-VIH-1 Virus más infeccioso y es el causante de la mayoría de infecciones por VIH

-VIH-2 Menos contagioso y por es exclusivamente  los países de africa.

⚫Trasmision: Relaciones sexuales vaginales, anales y orales con una persona infectada; a través de la sangre y los hemoderivados quienes comparten agujas y jeringas contaminadas y quienes reciben transfusiones de sangre.

⚫Fase aguda

-No presenta síntomas en la infección aguda.

-40-90% de los casos con infección por VIH-1 presentan manifestaciones clínicas.

⚫Cuadro clínico:

-Fiebre, malestares musculares, inflamación de ganglios, sudoración nocturna, diarrea, náuseas y vomito.

-Aparece entre dos y seis semanas después de la exposición del virus y desaparece unos pocos días después.

-Las pruebas darán negativo, porque no detectan directamente VIH, sino anticuerpos producidos como respuesta al sistema inmune.

⚫Fase crónica

-Fase de latencia clínica, el portador es asintomático, sin síntomas que puedan asociarse a la infección.

-VIH se multiplica innecesariamente.

-sujeto infectado producen entre mil y diez mil millones de partículas virales

-Destruidos cien millones de linfocitos T CD4.

-Asintomático por que el sistema inmune tiene una gran capacidad para regenerar las células destruidas por el virus.

-Pueden presentar adenopatías y disminución del conteo de plaqueta en la sangre.

-La mayoría de los portadores del virus desarrollan el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) en plazo de 5 a 10 años.

⚫Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)

-Etapa crítica de la infección por VIH.

-El portador del VIH posee un sistema inmunológico incapaz de responder los LTCD4+ que pierde bajo el ataque del VIH.

-Portador susceptible a infecciones oportunistas.

⚫Infecciones frecuentes: P.jiroveci, sarcoma de Kaposi, tuberculosis, candidiasis y la infección por citomegalovirus.

⚫Persona seropositiva a VIH

Que presente dos resultados de pruebas de tamizaje de anticuerpos positivos y prueba suplementaria positiva, incluyendo personas asintomáticas que nieguen prácticas de riesgo.

⚫No se considera a la persona como infectada si:

a)Una prueba de tamizaje resulto (+)

b)Dos resultados de tamizaje (+) pero la suplementaria es (-)

c)Dos resultados de tamizaje (+), prueba suplementaria indeterminada, se considera como posible infectado y se informará

-Recomendar repetir diagnóstico de laboratorio cada tres meses y al cabo de 12 meses un resultado repetidamente indeterminado (-)

⚫estado de la infección por VIH menores 18 meses.

Prueba de tamizaje y suplementaria reactivas no son diagnosticas: por la posibilidad de que los anticuerpos presentes sean de origen materno, diagnostico:

Madre infectada, con resultados positivos de cultivo viral, RT-PCR, antígeno p24, western blot para IgA o carga viral o cumplen con criterios clínicos de SIDA.

 “caso de SIDA”, cuando cumpla la siguiente definición:
a) Sin evidencia de laboratorio de infección por VIH, ya que la prueba no se realizó o sus
resultados son indeterminados y en ausencia de otra causa de inmunosupresión o
inmunodeficiencia y alguno de los siguientes diagnósticos comprobados por microscopía,
histopatología o cultivo son criterios para establecer el diagnostico de caso de SIDA.

b)Cuando las pruebas de laboratorio para VIH son positivas:

⚫Notificación inmediata

Ante la identificación de un caso confirmado de infección por VIH o SIDA, médico tratante o epidemiólogo notificará por la via más rápida un pazo menor de 24 horas.

⚫Ante la detección de un caso de VIH/SIDA con probable o confirmada via de transmisión pos transfusional, el medico notificará de forma inmediata

⚫Unidades médicas del SNS o CAPASITS de la secretaria de salud serán responsables del seguimiento clínico de los casos hasta su clasificación final.

Hepatitis virales

⚫Enfermedades transmisibles , agudas y/o crónicas, se clasifican dependiendo el virus que causan y difieren en ciertos aspectos en su etiología y características epidemiológicas como mecanismos de transmisión y aspectos inmunológicos, clínicos y hepatológicos

⚫Hepatitis A

Causa la forma aguda de la enfermedad, en niños, 70% de adultos presentan Hepatoesplenomegalia.

⚫Fiebre, malestar general, anorexia, nauseas, dolor abdominal.

⚫progresa: malestar general,  coluria, acolia y prurito generalizado e ictericia.

⚫Periodo de incubación: 15 a 50 días, con un promedio de 28 días

⚫Hepatitis B

-Portadores crónicamente infectados, cursan fase aguda con una fase prodrómica: Fiebre, exantema artralgias y mialgias.

-70% de los pacientes cursará de forma anictérica posteriormente se presentará dolor
abdominal nausea, vómito y fatiga. Las concentraciones de alanino y asparto amino transferasas (ALT y AST) pueden incrementarse entre 1,000 y 2,000 UI/L.

⚫ALT persisten por más de 6
meses indica progresión a la fase crónica.

⚫cualquier persona positiva con HBsAg es potencialmente infecciosa.

VHB de madres HBsAg positivas,
trasmitido a sus neonatos tiene como resultado 90% de niños portadores. Entre 25% y 50% de los niños
infectados antes de los 5 años de edad se transforman en portadores, mientras que solamente de 6 a 10% de
los adultos infectados en forma aguda terminan siendo portadores.

⚫Periodo de incubación

Es largo de 45 a 160 días; 120 en promedio)

Síntomas clínicos: anorexia, malestar general, nausea, vomito, dolor abdominal e ictericia.

-Manifestaciones extrahepaticas, exantema, artralgias y artritis .

⚫ fase crónica es asintomática hasta desarrollar cirrosis hepática: Hepatoesplenomegalia, esplenomegalia, red venosa colateral, redes sanguíneas en “araña”, signo de medusa, eritema palmar, atrofia testicular, ginecomastia y ascitis.

⚫Hepatitis C

Forma aguda el inicio de síntomas es insidioso, con anorexia, malestar abdominal, náuseas, vómito, con progreso a la ictericia, aunque en menor proporción que la VHB.

-las enzimas hepáticas
(transferasas) permanecen elevadas de seis a doce semanas posterior a la exposición rango 1 a 26 semanas.

-Asociada a la transfusión parece ser la forma más comúnmente reconocida de hepatitis C; su
frecuencia es de aproximadamente 7 a 10% en los pacientes multitransfundidos, de esta manera 75 a 95% de
estos casos alrededor del mundo se pueden clasificar como hepatitis C

-Transmisión nosocomial y ocupacional. La hepatitis C clínicamente presente se ha observado en trabajadores
sanos expuestos a los pacientes y a su sangre, sobre todo después de picaduras accidentales con la aguja.

Transmisión sexual. Su transmisión es factible, la transmisión sexual de la hepatitis C es poco
común e ineficiente.
Transmisión perinatal. Se ha detectado la transmisión perinatal de madre a hijo en los niños que nacieron de
madres que padecieron hepatitis C aguda durante el tercer trimestre del embarazo, pero no si lo padecieron en
el segundo trimestre. Aún está por definirse el alcance de la transmisión perinatal.

Hepatitis D
Es un virus incompleto, que puede causar la infección
solamente en presencia de infección activa por VHB.

El VHD es una partícula viral de 35 a 37 nm, que posee una
cadena de RNA y una proteína interna antigénica (antígeno delta [HDAG]), adherida a la superficie proteínica de
HBSAg. La infección puede presentarse sólo como una coinfección con VHB o de superinfección en el caso de
un portador de VHB, cada uno de los cuales causa solamente un episodio clínico de hepatitis aguda. La
coinfección generalmente se resuelve, mientras que, en el caso de la superinfección, ésta frecuentemente causa
infección crónica por VHD y hepatitis crónica activa, ambos tipos de infección pueden causar hepatitis fulminante..
Hepatitis E
En las mujeres embarazadas, en las cuales se observan tasas
del 20 al 30%, particularmente en el tercer trimestre del embarazo. El virus se transmite por el agua
contaminada, en países subdesarrollados es adquirido por la vía fecal-oral.

Caso probable clínicamente de Hepatitis viral: Toda persona con ictericia y/o elevación sérica de las pruebas de funcionamiento hepático (transaminasas glutámico-oxalacéticas [TGO]).

Caso confirmado de hepatitis viral: Todo caso probable en el que se logre demostrar mediante estudios de
laboratorio la presencia de:
• Hepatitis viral A: mediante aislamientos a partir de cultivo de heces, IgM anti-VHA-positivo.
• Hepatitis viral B: IgM anti-HBc-positivo o HBsAg-positivo, e IgM anti-VHA negativo, mediante la
determinación de la presencia del antígeno con una prueba de neutralización con anticuerpos o detección de
genoma viral mediante amplificación de ácidos nucleicos.
• Hepatitis viral C: IgM anti-VHA-negativo, e IgM anti-HBc-negativo o HBsAg-negativo y TGO con niveles mayores 2 1/2, arriba de las cifras normales, se confirma con la técnica de inmunoblot recombinante (RIBA).
• Hepatitis viral D: HBsAg-positivo o IgM anti-HBc-positivo y anti-VHD-positivo.
O cualquier otra técnica de laboratorio avalada por el InDRE.

Portador de Hepatitis viral B: Toda  persona con infección que persista con HBsAg positivo durante de 6
meses sin presentar enfermedad hepática, o quien sea HbeAg es negativo y el antiHBc es positivo.

Defunción por probable hepatitis viral: A toda persona en cuyo certificado de defunción se consigne como
causa básica o asociada los siguientes términos:

hepatitis vírica, hepatitis vírica A, hepatitis vírica B, hepatitis
infecciosa, hepatitis del suero, hepatitis fulminante, hepatitis vírica especificada con coma hepático, hepatitis
vírica con mención de coma hepático, otras hepatitis víricas sin mención de coma hepático y hepatitis vírica no
especificada sin mención de coma hepático, e insuficiencia hepática (aguda o crónica) por hepatitis viral

⚫Notificación

Notificar la totalidad de los casos probables “informe semanal.

Notificar el caso a nivel inmediato superior

Brucelosis

Fiebre malta o fiebre ondulante, es una enfermedad bacteriana (infecciosa) que
ataca a varias especies de mamíferos dentro de los cuales se encuentra el hombre, causando la brucelosis humana.

El periodo de incubación dura de una a seis semanas.

El inicio de las manifestaciones clínicas se caracteriza por
fiebre, artralgias, mialgias y diaforesis.

Las manifestaciones clínicas dependen de la vía de transmisión al organismo: si es respiratoria, el paciente cursa con neumonía, si entra por la piel las manifestaciones incluyen
celulitis y linfadenopatía regional.

Los microorganismos pueden luego diseminarse a otros tejidos vía sanguínea.

Las bacterias también pueden entrar al organismo a través del tracto gastrointestinal, por la ingestión de
alimentos contaminados, principalmente leche y sus derivados; inicialmente se presentan síntomas
gastrointestinales y posteriormente sistémicos.

La evolución de la enfermedad dependerá de la respuesta
inmune del hospedero, principalmente de la respuesta inmune celular

Forma aguda 

Se caracteriza por fiebre que en la mayoría de los casos es alta e intermitente (ondulante), presentándose generalmente por la tarde/noche acompañada de cefalea intensa frontal y
occipital, y diaforesis. En bazo, hígado, ganglios linfáticos aparecen nódulos granulomatosos que pueden
evolucionar hasta convertirse en abscesos.

Forma crónica, las manifestaciones más comunes son:
Síndrome febril: habitualmente de poca intensidad.
Osteoarticulares: poli o monoartritis, gránulos óseos, abscesos.
Psíquicas: síndrome depresivo, nerviosismo, irritabilidad.
Digestivas: esplenomegalia, hepatomegalia, hepatitis.
Neurológicas: meningobrucelosis, polineuritis, síndrome ciático, síndrome radicular.
Hematológicas: anemia hemolítica, anemia ferro priva.
Respiratorias: bronquitis, neumonía. Genitourinarias: orquiepididimitis, cistitis, amenorrea.

Factores que predisponen a adquirir la Brucelosis está:
• Consumo de leche notratada o productos lácteos elaborados con leche no pasteurizada o no sometida a otro tratamiento.
• Manipulación de carnes en canal o productos de animales potencialmente infectados por granjeros y
trabajadores de mataderos, empacadoras y carnicerías.
• Tener contacto directo con animales infectados o sus desechos.
• Falta de inmunización de cabras y ovejas con B. melitensis.
• Antecedente de residencia en áreas endémicas de Brucelosis.

Caso sospechoso:
Toda persona que presente fiebre y dos o más de los siguientes signos y síntomas, cefalea, diaforesis, dolor
abdominal, anorexia, mialgias, artralgias, astenia, adinamia, hiperoxia, náuseas, vómito o escalofríos; y con
factores de riesgo para padecer Brucelosis.
Caso probable de brucelosis:
Todo caso sospechoso que tenga resultado de laboratorio positivo a la aglutinación con antígeno Rosa de Bengala.
Caso confirmado de brucelosis:
Todo caso probable que tenga resultados positivos a pruebas confirmatorias de laboratorio: aglutinación estándar y aglutinación en presencia de 2-mercaptoetanol y que sean o no positivos a hemocultivo.

Notificación semanal

Todos los casos probables y confirmados de Brucelosis se deben notificar a través del Informe Semanal de Casos
Nuevos de Enfermedades SUIVE-1, en el apartado de Brucelosis

Notificación inmediata

Brotes deberán notificarse dentro de las primeras 24 horas de su conocimiento al nivel inmediato superior.

Leptospirosis

Zoonosis, enfermedad bacteriana que afecta a los humanos y los animales. Es causada
por la bacteria el género Leptospira.

Agente etiológico
El agente etiológico de la leptospirosis pertenece al orden Sprirochaetales, familia Leptospiraceae y género
Leptospira, que comprende 2 especies:

⚫L. interrogans, patógena para los animales y el hombre. Agente causal más importante es la Leptospira interrogans, que puede producir algunas sustancias como
hemolisinas, hemaglutininas y enzimas que le confieren mayor patogenicidad.

⚫L. biflexa, que
es de vida libre.

⚫Reservorios

Más comunes de la infección son: los que se encuentran en las ratas (Leptospira icterohaemorrhagiae), en los perros
(Leptospira canícola) y la del ganado y cerdos (leptospira pomona).

Transmisión
⚫ exposición directa o indirecta de
orina de animales infectados que pueden entrar al cuerpo a través de cortaduras o abrasiones en la piel, por las
membranas mucosas intactas (nariz, boca, ojos)

⚫Manipulación de tejidos
de animales infectados y la ingestión de alimentos o agua contaminada.

⚫La infección de humano a humano ocurre raramente por relaciones sexuales, por vía transplacentaria de la madre al feto y por la leche materna.
La orina de un paciente con leptospirosis debe ser considerada infecciosa.

Tiempo entre la exposición a la fuente de contaminación y el comienzo de síntomas es de 2 días a 4 semanas.

⚫Inicia abruptamente y las manifestaciones clínicas son muy variables caracterizadas
por fiebre alta, cefalea, escalofríos, dolor muscular y vómito, puede incluir ictericia, conjuntivitis, dolor
abdominal, diarrea o rash.

⚫Enfermedad tratada, el paciente puede desarrollar daño hepático,
meningitis, falla hepática y dificultad respiratoria.

Diagnóstico 

Cualquier paciente que presente fiebre súbita,
escalofríos, cefalea, ictericia e inyección conjuntival, mialgias más notables en las áreas lumbares y pantorrillas
que constituyen uno de los síntomas más distintivos de la enfermedad.

Laboratorio 

Muestras de pacientes hospitalizados muestran tasas elevadas de sedimentación eritrocítica, trombocitopenia,
leucocitosis, hiperbilirrubinemia y niveles elevados de creatinina sérica, creatinina quinasa y amilasa sérica.

⚫Caso sospechoso:
Persona con antecedentes de contacto con animales que realiza actividades que lo ponen en contacto con el
agente y presenta sintomatología sugestiva de la enfermedad.
⚫Caso probable:
Todo caso sospechoso con prueba de laboratorio presuntiva de Leptospirosis; prueba positiva de microaglutinación ELISA a títulos = o < a 1:250
⚫Caso confirmado
Todo caso probable con prueba de laboratorio confirmatoria avalada por el órgano normativo positiva a
Leptospira.
⚫Caso descartado:

Todo caso probable en el cual las pruebas de laboratorio fueron avaladas negativas a
Leptospirosis.

Notificación inmediata a la jurisdicción sanitaria de los casos de Leptospirosis, en las primeras 24 horas
de su detección por los servicios de salud en cualquiera de los casos probables o confirmados.

⚫C Notificación inmediata de brotes por el medio más expedito (teléfono, correo electrónico, etc) a la jurisdicción sanitaria en el formato SUIVE-3.

Caso de defunción, personal de la unidad médica tratante deberá obtener copia del expediente clínico y enviarlo a la jurisdicción sanitaria correspondiente, periodo no mayor a 10 días hábiles posteriores a la detección de la defunción.

Rabia

Enfermedad aguda infecciosa viral del sistema nerviosos central ocasionada por un
Rhabdoviridae que causa encefalitis aguda.

personas de cualquier edad, con antecedente de agresión por animales domésticos como caninos y felinos; y
por animales silvestres como pueden ser: quirópteros, zorros, zorrillos, entre otros;

signos o síntomas sugestivos de la enfermedad que se mencionan a continuación: Cefalea, fiebre, dolor radial
en los sitios de la agresión, angustia, parestesias en la herida, hidrofobia, aerofobia, fotofobia, parálisis, escurrimiento salival (sialorrea), deshidratación, delirio, convulsiones, coma, paro cardiorrespiratorio y muerte.

Sospechoso:

Persona de cualquier edad, con antecedentes de contacto con animal sospechoso de padecer
rabia, el cual se encuentre desaparecido, en observación clínica o haya fallecido.
Probable:

Persona de cualquier edad con síntomas de la enfermedad o, con antecedentes de contacto con
animal con rabia confirmada.
Confirmado:

Persona o defunción en persona, sospechosa o probable de rabia, que presentó síntomas de la
enfermedad, más una o ambas de las condicionantes siguientes:

1. antecedentes de transmisión rábica

2. Resultados positivos por laboratorio.
Descartado:

Persona sospechosa o probable de rabia, cuyos antecedentes de infección y resultados de
laboratorio son negativos y en la que se establece otro diagnóstico.

Notificación inmediata 

a la jurisdicción sanitaria de los casos de rabia en humano, en las primeras 24 horas de su detección por los servicios de salud en cualquiera de las diferentes categorías (sospechoso, probable o confirmado).

Notificación inmediata de brotes.

Ébola

Padecimiento contagioso y mortal que puede ser causada por
cualquiera de los cinco tipos de virus Ébola conocidos. Su nombre proviene del río Ébola (en la República Democrática del Congo, antiguo Zaire), donde fue identificado por primera vez en 1976.

Agente etiológico
El agente causal es el virus del Ébola pertenece a la familia Filoviridae y género Ebolavirus que comprende cinco
especies distintas:
•Ebolavirus Bundibugyo (BDBV)
•Ebolavirus Zaire-Ébola (EBOV)
•Ebolavirus Reston (RESTV)
•Ebolavirus Sudan (SUDV)
•Ebolavirus Forest Tai (TAFV)

Transmisión
Los murciélagos frugívoros de la familia Pteropodidae, en particular de los géneros Hypsignathus, Epomops y
Moyonycteris son posiblemente los hospederos naturales del virus del Ébola en África.

Humanos a través del contacto directo con los murciélagos infectados o a
través de la manipulación de la sangre, secreciones, órganos u otros líquidos corporales de otras especies de
animales infectados.

- También puede ocurrir a través de un contacto indirecto con fómites contaminados con fluidos
corporales (

El período de incubación varía de 2 a 21 días con un promedio de 8 a 10 días.

Los síntomas más comunes que
presentan las personas infectadas Fiebre de inicio súbito, astenia, adinamia, vómito, diarrea, hiporexia, cefalea, dolor abdominal, disfagia, debilidad intensa, mialgias, exantema, deterioro de función renal o hepática, tos, disentería, gingivorragia, púrpura, petequias, hematuria o sangrado a otro nivel.

Caso Sospechoso
Toda persona con fiebre de inicio súbito y uno o más de los siguientes signos o síntomas: astenia, adinamia,
vómito, diarrea, hiporexia, cefalea, dolor abdominal, disfagia, debilidad intensa, mialgias, exantema, deterioro
de función renal o hepática, tos, disentería, gingivorragia, púrpura, petequias, hematuria o sangrado a otro nivel y que durante los 21 días anteriores al inicio de los síntomas, haya estado en áreas con transmisión de
virus del Ébola, o que haya tenido contacto con algún caso confirmado.
Caso Confirmado
Todo caso sospechoso con resultado positivo al virus del Ébola mediante alguna de las siguientes pruebas de
laboratorio específicas y avaladas por el InDRE:
• Detección de ARN viral mediante RT- PCR en tiempo real en muestras de suero.
• Secuenciación y genotipificación de la proteína “N” del virus del Ébola.
Caso descartado
Todo caso en el que no se demuestre evidencia de la presencia de virus del Ébola por técnicas de laboratorio
avaladas por el InDRE.

A toda persona que cumpla con la definición operacional de Caso Sospechoso de EVE se deberá proceder a
aplicar la medida preventiva de aislamiento por la autoridad sanitaria.

La unidad médica notificará de manera inmediata (en los minutos siguientes a la
identificación del caso) a la Unidad de Enlace de la Dirección General de Epidemiología de la Unidad de
Inteligencia Epidemiológica y Sanitaria (UIES) de la Secretaría de Salud a través de la línea telefónica 01 800 00
44 800 la ocurrencia del caso y de manera simultánea a la jurisdicción sanitaria que corresponda, quien hará del
conocimiento al nivel jerárquico superior.

Estudio de contactos
Se define como “Contacto” a toda persona que haya tenido contacto con algún caso sospechoso o confirmado
una vez iniciados los síntomas compatibles con EVE, en al menos alguna de las siguientes formas:
• Haber dormido en la misma cama del Caso.
• Haber tenido contacto físico directo con el Caso (vivo o muerto) durante la enfermedad.
• Haber tenido contacto físico directo con el cadáver durante el funeral.
• Haber tenido contacto con sangre o fluidos corporales del Caso durante la enfermedad, inclusive
posterior a ésta, para el caso de semen y leche materna.
• Haber tocado la vestimenta o ropa de cama del Caso, equipos y/o materiales en el entorno del paciente.
• Haber sido amamantado por el caso (bebés).
Ante la identificación de Casos Sospechosos de EVE se deberá proceder a la identificación y seguimiento de la
totalidad de los contactos durante los 21 días posteriores a la última exposición con el Caso.

Enfermedades no trasmisibles

Diabetes Mellitus

Diabetes tipo 2 es una enfermedad sistémica, crónico degenerativa, con diferentes grados de predisposición
hereditaria, y con la participación de factores ambientales que pueden ser modificables: se caracteriza por un
estado de hiperglucemia, debido a la deficiencia en la producción o acción de la insulina, que afecta
directamente al metabolismo intermedio de los carbohidratos, proteínas y grasas.

El efecto de la diabetes no controlada conlleva a la hiperglucemia, que con el tiempo daña gravemente muchos
órganos (riñón, corazón, ojos) y sistemas (nervioso y vasos sanguíneos).

Diabetes gestacional: es la alteración en el metabolismo de los hidratos de carbono que se detecta por primera
vez durante el embarazo, ésta traduce una insuficiente adaptación a la insulinoresistencia que se produce en la
gestante.

Diabetes tipo 1, al tipo de diabetes en la que existe destrucción de células beta del páncreas, generalmente con
deficiencia absoluta de insulina. Los pacientes pueden ser de cualquier edad, casi siempre delgados y suelen
presentar comienzo abrupto de signos y síntomas con insulinopenia antes de los 30 años de edad.

Diabetes tipo 2, al tipo de diabetes en la que se presenta resistencia a la insulina y en forma concomitante una
deficiencia en su producción, puede ser absoluta o relativa. Los pacientes suelen ser mayores de 30 años cuando
se hace el diagnóstico, son obesos y presentan relativamente pocos síntomas clásicos

existe una disfunción de las células beta con falta de respuesta secretoria al estímulo de la glucosa sanguínea; así como una resistencia periférica a los efectos biológicos de la
insulina, tanto por disminución del número de los receptores insulínicos de la membrana celular como de los
receptores pos membrana, lo que conduce a una excesiva producción de glucosa por el hígado y dificultades en
la captación de la misma por parte de los adipocitos y los músculos

Diagnóstico
De acuerdo con el Sistema Nacional de Salud, en México se establece el diagnóstico de diabetes si cumple
cualquiera de los siguientes criterios:
• Presencia de los síntomas clásicos y una glucemia plasmática casual >200 mg/dL
• Glucemia plasmática en ayuno = 126 mg/dL
• Prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG): Glucemia = 200 mg/dL a las dos horas después de una carga oral de 75 gramos de glucosa anhidra disuelta en 300 ml de agua

Pacientes normales (glucemia < 100 mg/dl)

Pacientes en riesgo de diabetes
(glucemias >100 mg/dL y <126 mg/dL)

Con diabetes (glucemia >126 mg/dL en dos ocasiones).

La PTOG es considerada el “estándar de oro” para el diagnóstico de diabetes y de la intolerancia a la glucosa.

La glucemia postprandial es un indicador sensible del riesgo de desarrollo de la diabetes y de muerte cardiovascular.

Su empleo debe ser considerado cuando la glucemia de ayuno se ubica entre 100 y 126 mg/dL.
La hemoglobina glucosilada (HbA1c) representa el promedio de la concentración de glucosa en el periodo de 8
a 12 semanas previas.

Tratamiento
El tratamiento va encaminado a aliviar los síntomas, mantener el control metabólico, prevenir las
complicaciones agudas y crónicas, mejorar la calidad de vida y reducir la mortalidad directa por la enfermedad o por sus complicaciones.

Manejo farmacológico
En presencia de hiperglucemia sintomática. Los medicamentos que pueden utilizarse para el control de la
diabetes tipo 2: sulfonilureas, biguanidas, insulinas o las combinaciones de estos medicamentos; además se
podrán utilizar los inhibidores de la alfa glucosidasa, tiazolidinedionas, glinidas, incretinas e inhibidores de la
enzima dipeptidil peptidasa (DPP-4) o gliptinas y otros en que su momento apruebe la Secretaría de Salud.

Referencia a segundo nivel
El paciente con diabetes será referido al segundo nivel en cualquiera de las siguientes circunstancias:
• Falta de cumplimiento en las metas a pesar del tratamiento farmacológico
• Falta de respuesta al tratamiento
• Complicaciones agudas y crónicas.

Caso sospechoso:

Persona con factores de riesgo comunes para enfermedades no transmisibles: edad (mayor
de 20 años), antecedente heredofamiliar (padres y/o hermanos), sobre peso u obesidad, circunferencia
abdominal mayor de 80 cm en mujeres o 90 cm en hombres, hijo macrosómico en mujeres, hipertensión arterial.
Caso probable:

Persona que, en el examen de detección, presenta una glucemia capilar en ayuno > 100 mg/dl, o una glucemia capilar casual > 140 mg/dl.
Caso confirmado: Persona cuyo diagnóstico se corrobora por medio del laboratorio: una glucemia plasmática
en ayuno = o >126 mg/dl; una glucemia plasmática casual = o >200 mg/dl; o bien una glucemia = o >200 mg/dl
a las dos horas después de una carga oral de 75 g de glucosa anhidra disuelta en agua, o bien presentar una
hemoglobina glucosilada >6.5%.

HTA

Padecimiento multifactorial caracterizado por aumento sostenido de la Presión arterial sistólica, diastólica o
ambas, en ausencia de enfermedad cardiovascular renal o diabetes > 140/90 mmHg, en caso de presentar
enfermedad cardiovascular o diabetes > 130/80 mmHg y en caso de tener proteinuria mayor de 1.0 gr. e
insuficiencia renal > 125/75 mmHg.

Clasificación

Optima: <120/ <80

P.A Normal: 10 a 129/80 a 84

P.A Fronteriza 130 a139/85 a 89

Hipertensión 1 140 a159/90 a 99

Hipertensión 2 160 a 179/100 a 109

Hipertensión 3 >180/ >110

Hipertensión sistólica aislada >140/<80

Caso probable de Hipertensión Arterial Sistémica:

Persona que, en una toma ocasional para su detección,
obtenga una cifra de presión sistólica > 140 mmHg y/o presión diastólica > 90 mmHg.
Caso confirmado:

Persona que mantenga cifras de presión arterial > o = a 140/90 mmHg en mínimo 2 tomas,
en dos momentos diferentes:

Detección

El objetivo de la detección es identificar a todo individuo adulto que esté en riesgo de presentar PA fronteriza o HAS.
La detección de HAS se llevará a cabo cada tres años.

Diagnóstico
El paciente con sospecha de HAS en el examen de detección deberá acudir a confirmación diagnóstica sin medicación antihipertensiva y sin cursar alguna enfermedad aguda.
El diagnóstico se basa en el promedio de por lo menos tres mediciones realizadas en intervalos de tres a cinco
minutos dos semanas después de la detección inicial.

Notificación de casos.
Semanal

Enfermedad en la cual las células de la mama se multiplican sin control. 

El tipo de cáncer de mama depende de qué células de la mama se vuelven cancerosas.

Puede comenzar en distintas partes de la mama. Las mamas constan de tres partes
principales: lobulillos, conductos y tejido conectivo.

Lobulillos son las glándulas que producen leche.

Los conductos son los tubos que transportan la leche al pezón.

El tejido conectivo (formado por tejido fibroso y
adiposo) rodea y sostiene todas las partes de la mama.

La mayoría de los cánceres de mama comienzan en los
conductos o en los lobulillos.
Puede diseminarse fuera de la mama a través de los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos.
Cuando se disemina a otras partes del cuerpo, se dice que ha hecho metástasis

Los tipos más comunes de cáncer de mama son:
• Carcinoma ductal infiltrante. Las células cancerosas se multiplican fuera de los conductos e invaden
otras partes del tejido mamario. Estas células cancerosas invasoras también pueden diseminarse, o
formar metástasis, en otras partes del cuerpo.
• Carcinoma lobulillar infiltrante. Las células cancerosas se diseminan de los lobulillos a los tejidos mamarios cercanos. Estas células cancerosas invasoras también pueden diseminarse a otras partes del
cuerpo.

Existen otros tipos de cáncer de mama menos comunes, tales como la enfermedad de Paget, el cáncer de mama
medular, el cáncer de mama mucinoso y el cáncer de mama inflamatorio.

Las actividades de detección del cáncer de mama, consisten en tres tipos de intervención específica que van
dirigidos a la población femenina de acuerdo con su grupo de edad o vulnerabilidad y son:
Autoexploración, para el diagnóstico temprano. A partir de los 20 años; tiene como objetivo sensibilizar a la mujer sobre
el cáncer de mama, tener un mayor conocimiento de su propio cuerpo e identificar cambios anormales para la
demanda de atención médica apropiada.
Examen clínico, para el diagnóstico temprano. Debe ser practicado anualmente, a partir de los 25 años por personal de salud capacitado en
la exploración de las mamas.  
Mastografía, para la identificación en fase preclínica. Se recomienda en mujeres aparentemente sanas de 40 a 69 años de edad, cada dos años.
En mujeres menores de 40 años, no se recomienda la mastografía de tamizaje

Factores de riesgo
Sexo femenino
Envejecimiento, a mayor edad mayor riesgo
Historia personal o familiar de cáncer de mama en madre, hijas o hermanas.
Antecedentes de hallazgos de hiperplasia ductal atípica, imagen radial o estrellada, así como carcinoma lobulillar
in situ por biopsia.
Vida menstrual de más de 40 años (menarca antes de los 12 años y menopausia después de los 52 años),
Densidad mamaria
Ser portador conocido de los genes BRCA1 o BRCA2
Exposición a radiaciones ionizantes principalmente durante el desarrollo o crecimiento (in útero, en la
adolescencia)
Tratamiento con radioterapia en tórax, Nuligesta
Primer embarazo a término después de los 30 años de edad

Pacientes con BIRADS 4 y 5, deben referirse a un servicio especializado de patología mamaria para evaluación
diagnóstica, en un tiempo que no exceda 10 días hábiles.

Pacientes con BIRADS 0, 3, deben referirse a un servicio especializado de patología mamaria; para evaluación
complementaria, en un tiempo que no exceda 15 días hábiles.

Caso probable de cáncer de mama

Mujer u hombre que presente síntomas clínicos sugestivos a la exploración clínica de la mama, ultrasonido sospechoso o mastografía con el Sistema de Información Radiológica
para la Imagen de la Mama (BIRADS por sus siglas en inglés) 3, 4 y 5.

Caso confirmado de cáncer de mama, al caso en el que se corrobora el diagnóstico por estudio histopatológico.

La vigilancia epidemiológica del cáncer de mama es un instrumento para determinar la magnitud del problema
de salud, así como para apoyar las actividades de monitoreo y evaluación del programa por lo que incluye los
procesos de detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

La morbilidad y mortalidad por cáncer de mama, se debe realizar conforme a la
NOM-017-SSA2-1994

Cáncer cervico-uterino

Factores de riesgo:
Inicio de relaciones sexuales antes de los 18 años.
Infección por virus del papiloma humano
Mujeres de 25 a 64 años de edad
Múltiples parejas sexuales (del hombre y de la mujer)
Antecedentes de enfermedades de transmisión sexual
Tabaquismo
Desnutrición
Deficiencia de antioxidantes
Pacientes con inmuno-deficiencias
Nunca haberse practicado el estudio citológico

Detección oportuna
Los métodos de tamizaje para la detección oportuna de cáncer del cuello uterino son:

Citología Cervical y Visualización Directa con Ácido Acético (sólo cuando no se cuente con infraestructura para
realizar la citología cervical). Las pruebas biomoleculares como Captura de Híbridos y RPC, pueden ser utilizadas
como complemento de la citología.

Las mujeres con muestra citológica inadecuada para el diagnóstico, deberán ser localizadas en un lapso no
mayor a 4 semanas, para repetir la prueba.

En mujeres con dos citologías anuales consecutivas con resultado negativo a lesión intraepitelial o cáncer, se
realizará la detección cada 3 años.

A las mujeres con resultado citológico de lesión intraepitelial o cáncer, se les informará que el resultado no es
concluyente y que requieren el diagnóstico confirmatorio. Estas pacientes serán enviadas a una clínica de
colposcopia. Cuando sean dadas de alta, continuarán con el control citológico establecido.

Caso probable: paciente a la que se le informe LIE (Lesión Intraepitelial Escamosa) bajo grado en el resultado de
la citología cérvico-uterina.

Caso confirmado: es un caso probable con biopsia confirmatoria de neoplasia cervicouterina.

Objeto de estudio epidemiológico los casos probables y confirmados de lesiones intraepiteliales
de bajo y alto grado, así como los de cáncer microinvasor, invasor, adenocarcinoma y tumor maligno no especificado.

El virus de papiloma humano (VPH) es un importante factor de riesgo en el cáncer cérvico uterino y su vigilancia
epidemiológica se hará por medio del registro de la presencia del microorganismo en los estudios citológicos e
histológicos.

Informe de seguimiento de los casos (lesiones intraepiteliales de alto y bajo grado, cáncer microinvasor e
invasor) se llevará a cabo en forma trimestral.

Notificación de casos
Semanal.

Enfermedades metabólicas

Hipotiroidismo congénito

Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento.
Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa; en los casos no tratados puede llevar a la
muerte.

Etiología
La producción deficiente de hormonas tiroideas se debe a:
Agenesia: es la ausencia de tejido tiroideo funcional, es la más frecuente y se presenta en 40% de los casos.
Hipoplasia: es un deficiente desarrollo de la glándula tiroides, el tejido existente es pequeño llamado “nódulo
tiroideo.
Ectopia: el tejido tiroideo funcional de localización extracervical se asocia con hipoplasia, la más frecuente es el
“nódulo sublingual”; 50-60% de hipotiroidismo congénito primario se debe a esta alteración.
Dishormonogenesis: Existe tejido tiroideo, pero presenta defecto parcial o total en los procesos bioquímicos de
síntesis y secreción de hormonas tiroideas. Se presenta en 5% de los casos

Al momento del nacimiento menos de 5% de los recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo; estos se hacen evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida:
Fontanela posterior mayor de 1 cm.
Fontanela anterior amplia.
Ictericia prolongada mayor de 7 días.
Piel seca y/o moteada.
Hernia umbilical.
Distensión abdominal.
Hipoactividad. Hipotermia.
Estreñimiento. Facies tosca.
Succión débil y lentitud en la ingesta. Llanto ronco y de baja intensidad.

Diagnóstico
El diagnostico de sospecha (caso probable) se establece con el resultado de hormona estimulante de tiroides
(TSH) en tamiz, mayor o igual a 10 mUI/L.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante perfil tiroideo: determinación de triyodotironina (T3), tiroxina (T4)
y TSH en muestra sérica, con técnica de quimioluminiscencia.
Tratamiento
Dosis inicial de Levotiroxina: 10-15 mcg/Kg/día. La dosis se modifica a medida que el niño va creciendo y en razón de la respuesta al tratamiento (niveles séricos de TSH).

Caso probable
a) Todo recién nacido con TSH igual o mayor a 10 μ UI/ml en muestra de sangre de talón.
b) Todo recién nacido con datos clínicos sugerentes de la enfermedad al momento del nacimiento.
Caso confirmado
Todo recién nacido con resultado en el perfil tiroideo de TSH elevado y Tiroxina libre (T4L) bajo.
Caso descartado
Todo recién nacido en el que el resultado de perfil tiroideo de TSH y T4L determina que no padece la
enfermedad.
Caso no confirmado
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la
responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención; que pueden ser: baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.

Nivel local
Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3° día de vida, preferentemente
del 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación.

EPIDEMIOLOGO:
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE).

MEDICO PEDIATRA:
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. A los casos probables hospitalizados,
les realiza la evaluación clínica.

Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar hipotiroidismo congénito.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Conjunto de padecimientos autosómicos recesivos originados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosíntesis del cortisol en la glándula suprarrenal.

En la actualidad se conocen 5 tipos de
hiperplasia suprarrenal congénita dependiendo de la enzima afectada, pero 95% de los casos corresponden a
deficiencia de 21 hidroxilasa.

Etiología
La HSC más frecuente resulta de la deficiencia congénita de la enzima 21 hidroxilasa (por la mutación del gen
CYP21A2), necesaria para la síntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y mineralocorticoides (aldosterona) en más de 70% de ellos.

La deficiencia de cortisol estimula la sobreproducción hipofisiaria de la hormona adrenocorticotropica (ACTH) por mecanismo de retroalimentación ocasionando una hiperplasia en la
corteza suprarrenal.

El sobreestimulo de ACTH incrementa la producción de los esteroides de las vías
metabólicas sin defecto enzimático (andrógenos) e incrementa la producción de 17-hidroxiprogesterona, precursor previo al bloqueo de la enzima

La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa se clasifica en:
a) Forma clásica:
1) Variedad perdedora de sal: se manifiesta por los datos de:
Hipocortisolismo: hipoglucemia, hipotensión, hiporexia, diarrea, náuseas y vomito.
Hipoaldosteronismo: Deshidratación, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica, así como crisis
convulsivas.
Los datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo se conocen como “crisis suprarrenal” y se presentan más
frecuentemente a partir de la segunda a tercera semanas de vida.
2) Variedad virilizante simple: la hiperandrogenemia suprarrenal da lugar a diferentes grados de virilizacion: 
la mujer sus genitales pueden ser indistinguibles del varón (clitoromegalia);

Varón sus genitales virilizados
(macrogenitalismo) pueden pasar inadvertidos.

Por otro lado, el aumento de la ACTH ocasiona
hiperpigmentación sobre todo en pliegues y zona genital.

b) Forma no clásica:
Existe deficiencia moderada en la actividad de la 21 hidroxilasa, el cuadro clínico generalmente aparece en la
etapa preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilizacion en la niña, sin datos de deficiencia glucocorticoide o mineralocorticoide.

Diagnóstico
El diagnostico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer:
Peso ≥ 2500 gramos: 80 nmol/L
Peso > 1500-2499 gramos: 180 nmol/L
Peso < 1500 gramos: 250 nmol/L o mayor al último punto del ensayo.

El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de 17-hidroxiprogesterona con las siguientes técnicas:
a) Radioinmunoanálisis (RIA)

Recién nacido sintomático: Un nivel de 17-OHP > 20 ng/ml se considera diagnóstico de HSC. Niveles entre 10-
20 ng/ml se consideran “caso incierto” y pueden acompañar a la forma virilizante simple, menos severa que
la perdedora de sal.

Recién nacido asintomático: Un nivel de 17-OHP > 50 ng/ml se considera diagnóstico de HSC; entre 20 y 50
ng/ml se define como “caso incierto”. Los casos “inciertos” requieren seguimiento o determinación post
estimulación con ACTH o realizar medición subsecuente de 17-OHP. (Ver anexo 4. Interpretación del resultado de 17-OHP por RIA).
b) Cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem
(LC-MS/MS). (Ver anexo 5. Interpretación de resultados de HSC por LC-MS/MS).
Otros estudios complementarios son la determinación de cortisol, testosterona, androstenediona, así como electrolitos séricos (Na+ y K+) y gasometría venosa, y en los casos con datos de virilizacion se debe realizar
cariotipo y genitografia.

Caso probable
a) Todo recién nacido con valores de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) en muestras de sangre de talón (tamiz
neonatal) sean igual o mayor a:

• 80 nmol/L en RN con peso > 2500 gramos.
• 180 nmol/L en RN con peso entre 1500-2499 gramos.
• 250 nmol/L o último punto del ensayo en RN con peso < 1500 gramos

b) Todo recién nacido con datos clínicos de virilizacion (femenino) o macrogenitosomia (masculino) y/o crisis suprarrenal.
Caso confirmado
Todo recién nacido con niveles de 17-OHP elevados por RIA o LC-MS/MS.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de 17-OHP de la prueba de certeza diagnostica, concluyen que no padece la
enfermedad.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento de la HSC es reemplazar las deficiencias hormonales y, en su caso, suprimir el exceso
de producción de andrógenos suprarrenales.
La hidrocortisona es el manejo de elección por su equivalencia al cortisol endógeno. En caso de no contar con
hidrocortisona oral, se pueden utilizar otros glucorticoides como: prednisolona o prednisona, 10-20 mg/m2 SC/día.

EPIDEMIOLOGO
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE).

MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluación clínica del caso probable.
Solicita niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona por RIA o LCMS/MS para confirmar o
descartar hiperplasia suprarrenal congénita, así como electrolitos séricos

Fenilcetonuria

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la
cual es responsable de la conversión de fenilalanina (Phe) a tirosina (Tyr). La fenilcetonuria clásica es la forma
más grave de las hiperfenilalaninemias.

Etiología
El déficit de la fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), causa acumulación de Phe
en los líquidos corporales y el sistema nervioso central.

Cuadro clínico
Los pacientes pueden cursar asintomáticos los primeros meses de vida.
El daño neurológico se presenta en los pacientes no tratados. Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer año de vida y grados variables de daño neurológico irreversible durante la infancia.
Otras manifestaciones clínicas en pacientes no tratados son: hipertonía, irritabilidad, vomito, disminución de
reflejos estiramiento muscular, eczema, rash, piel seca, hiperpigmentación (1-2 tonos menos que los hermanos),
hiperactividad, rasgos psicóticos, olor a “ratón”, “rancio” o “paja mojada”.

Diagnóstico
El diagnostico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de fenilalanina (Phe) mayor
o igual de 4 mg/dl.

El diagnostico de certeza se obtiene con la cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por cromatografía de
líquidos de alta resolución (HPLC por sus siglas en inglés) o por cromatografía cuantitativa de intercambio iónico.

Fenilalanina en suero:

• 2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia (HFA) benigna.
• 7-20 mg/dl: HFA significativa o fenilcetonuria leve.
• 20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada.
• > 30 mg/dl: fenilcetonuria severa.

Los valores anormales de la Tirosina (Tyr) en suero por HPLC son: ≤ 2.15 mg/dl.
La relación Phe/Tyr: > 2 se considera anormal.

Tratamiento nutricional
Se realiza mediante tres fases:
1) Eliminación de la Phe en la dieta mediante fórmulas libres de Phe y enriquecidas con Tyr, para mantener las
concentraciones de Phe postprandial entre 2 y 4 mg/dl, (1 a 4 días, dependiendo del nivel de Phe encontrado
en plasma en el momento del diagnóstico).
2) Suplementación de Phe (considerando el nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del diagnóstico).
3) Mantenimiento y aporte nutricional completo.

Caso probable:

Es todo recién nacido con valores de fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de talón que sean
igual o mayor a 4.0 mg/dl.
Caso confirmado: Es todo recién nacido con niveles elevados de Phe en la determinación de aminoácidos en la
Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución (HPLC) o Cromatografía de intercambio iónico.

• 2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia benigna.
• 7-20 mg/dl: fenilcetonuria leve.
• 20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada.
• > 30 mg/dl: fenilcetonuria severa.

Caso descartado: Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC o Cromatografía de intercambio iónico,
son menores a 2 mg/dl y concluyen que no padece la enfermedad.

EPIDEMIOLOGO
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE).

MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluación clínica del caso probable.
Solicita cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución para
confirmar o descartar fenilcetonuria.

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de la actividad enzimática de la biotinidasa resulta en una insuficiente disponibilidad de la biotina
(vitamina hidrosoluble del complejo B) lo que ocasiona una falta de activación de las carboxilasas que son
necesarias para el metabolismo normal en el ser humano.

Se manifiesta con acidosis metabólica, la cual se
produce por el acumulo de metabolitos intermediarios en la sangre y eliminación de ácidos orgánicos a través
de la orina; esto da como resultado toxicidad en diferentes órganos y sistemas.

Etiología
Es un padecimiento autosómico recesivo que es reconocido como el defecto primario en la deficiencia múltiple
de las carboxilasas, en la cual el organismo no puede procesar de forma correcta la biotina endógena ni exógena.
Se han descrito más de 30 mutaciones que producen deficiencia de biotinidasa

El cuadro clínico de la deficiencia de biotinidasa se desencadena por situaciones de estrés metabólico (ayuno, fiebre, enfermedad).
En la deficiencia profunda se pueden presentan convulsiones: tipo generalizada, tonico-clonico, mioclonico y
espasmos infantiles, retraso del desarrollo, retraso mental, ataxia, neuropatía, hipoacusia; pocas veces se
presenta como paraparesia espástica. Infecciones micoticas crónicas, apnea, hiperventilación y estridor laríngeo. Las manifestaciones dermatológicas incluyen alopecia, con pérdida del color del cabello, exantema
eccematoso, escamoso perioral y facial.
La deficiencia parcial puede cursar asintomática o con manifestaciones leves, principalmente dermatológicas.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo de la deficiencia de biotinidasa se hace mediante cuantificación de actividad de
biotinidasa por espectrometría de luz ultravioleta visible (ELUV) o por ensayo enzimático en suero:
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min.
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
Otros estudios que apoyan el diagnostico son la determinación de ácidos orgánicos urinarios por Cromatografía de Gases con Espectrometría de Masas (CGEM), gasometría y electrolitos séricos, determinación de cuerpos
cetónicos y química sanguínea.

Caso probable
a) Todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa.
b) Sin color o purpura tenue en muestras de sangre de talón (tamiz neonatal).
c) Todo recién nacido o niño con datos clínicos sugerentes de la enfermedad desencadenada por situaciones de estrés metabólico.
Nota: Los casos probables por cuadro clínico con resultado de tamiz normal, también deberán ser enviados a
Pediatría, ya que puede tratarse de un falso negativo.
Caso confirmado: Todo recién nacido cuyo resultado de alguna de las pruebas de certeza diagnostica (ELUV o
ensayo enzimático cuantitativo) revela la actividad de biotinidasa disminuida.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min (10-30% de la actividad enzimática promedio).

Deficiencia profunda: < 0.7 nmol/ml/min (< 10% actividad enzimática promedio.

Caso descartado: Caso probable en el que los valores de biotinidasa por ELUV o ensayo enzimático, determinan
que no padece la enfermedad

Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3° día de vida, preferentemente
del 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación.

EPIDEMIOLOGO
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE).
MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluación clínica del caso probable.
Solicita la determinación de la biotinidasa mediante espectrofotometría de luz ultravioleta visible o Ensayo
enzimático para confirmar o descartar deficiencia de biotinidasa.

Galactosemia Clásica

Enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por el acumulo de galactosa y sus
metabolitos en la sangre debido a la deficiencia de alguna de las enzimas que participan en su metabolismo.

Se clasifica en:

a) galactosemia por deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa, (GALT) la cual se manifiesta
en dos formas: galactosemia clásica y variedad duarte;

b) galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK)
c) galactosemia por deficiencia de epimerasa (GALE). Más de 95% de las galactosemias son debidas a la
deficiencia de GALT enzima cuya función es transformar a la galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en glucosa-1-fosfato (Glc-1-P). Con esta deficiencia se origina el acumulo de Gal-1-P y galactitol en sangre y tejidos lo que
desencadena el cuadro clínico.

Etiología
Es un error del metabolismo clínicamente heterogéneo. Se han descrito más de 165 mutaciones en el gen GALT.
Las más frecuentes en la población mexicana son: Q188R, IVS2-2A>G y N314D observadas en 71% de los casos.
Las dos primeras son más severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática.

Cuadro clínico
En el recién nacido se presenta como una intoxicación aguda con signos inespecíficos, tales como crisis
convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, distención abdominal, sangrados, hipotonía y
diferentes grados de encefalopatía (irritabilidad, letargia y coma); puede presentar catarata bilateral,
hepatomegalia, sepsis por E. coli y muerte. Se puede encontrar a través de los estudios de laboratorio anemia,
coagulopatia, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia mixta, transaminasemia leve con falla hepática, glucosuria,
albuminuria, aminoaciduria generalizada, fosfaturia y tubulopatia.
En etapas tardías se puede presentar falla para crecer, dispraxia verbal y disfunción ovárica con hipogonadismo
hipergonadotropico.

Diagnóstico
El diagnostico de sospecha (caso probable) se establece con dos resultados de galactosa total mayor o igual a
10 mg/dL en el tamiz neonatal.
El diagnóstico definitivo de la galactosa por deficiencia de GALT se realiza por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y reacción enzimática ultravioleta en eritrocitos lavados.
La determinación sérica de la galactosa total además de las mediciones de GALT y Gal-1-P, es útil para el
diagnóstico de la deficiencia de GALK y GALE.
El análisis de mutaciones comunes ante un caso confirmado de galactosemia por deficiencia de GALT mediante
amplificación por PCR es muy útil para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo genético. 

Los casos de
galactosemia con GALT y Gal-1-P normal, requieren la medición enzimática de GALK. 

Los casos de galactosemia
con Gal-1-P elevada y GALT normal, requieren la medición enzimática de GALE. 

El análisis de mutaciones
comunes mediante amplificación por PCR para los casos con actividad de galactosa-uridiltransferasa es muy útil
para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo genético.

Tratamiento
Consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta mediante la suspensión de la lactancia
materna, para lo cual se recomienda la formula con proteína aislada de soya.

Caso probable
a) Recién nacido con valores de galactosa total (GT) mayores o iguales a 10 mg/dl en dos muestras de sangre de
talón (tamiz neonatal).
b) Es el recién nacido con cuadro clínico sugestivo de la enfermedad posterior a la alimentación con leche materna o sucedáneo de leche humana 

Caso confirmado.
Es el caso probable en el que la cuantificación de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactosa total y
galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) mediante las técnicas de certeza diagnostica, muestran niveles anormales que
determinan la presencia de algún tipo de galactosemia (Ver Anexo 8 para la interpretación de resultados para
galactosemia).
Caso descartado.
Es el caso probable en el que los valores de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactosa total y
galactosa -1-fosfato (Gal-1-P) son normales, por lo tanto, determinan que no padece la enfermedad

EPIDEMIOLOGO
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE).

MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluación clínica del caso probable.
Solicita galactosa total, galactosa-1-fosfato y galactosa uridiltransferasa

Fibrosis quística

Enfermedad multisistémica de origen genético, los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva, que es la causa más frecuente de la morbilidad y mortalidad. En el 85% de los casos existe,
además, insuficiencia pancreática exocrina.

Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias
como la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática son las que determinan la
gravedad de la enfermedad.

El defecto genético produce una alteración del canal de cloro de las glándulas
exocrinas, produciéndose secreciones anormalmente espesas.

En los pulmones esta alteración origina un aumento
de la viscosidad de las secreciones, alteración del flujo aéreo y del aclaramiento mucociliar, facilitando la
colonización bacteriana y liberación de mediadores pro inflamatorios; por lo que estos pacientes, son
susceptibles de desarrollar infección crónica por una serie de patógenos característicos, siendo el más
importante Pseudomonas aeruginosa.

CLASIFICACION
a) Fibrosis quística clásica: pacientes con una concentración de Cloro en el sudor igual o superior de
60mmol/L y presencia de al menos crónica, alteraciones digestivas y nutricionales, síndrome de pérdida de sal o ausencia bilateral de
conductos deferentes). Estos pacientes presentan 2 mutaciones del gen CFTR causantes de enfermedad, y pueden tener o no insuficiencia pancreática.
b) Fibrosis quística atípica: pacientes con una prueba del sudor con resultado dudoso, al menos una de las
características fenotípicas de FQ, y la detección de 2 mutaciones del gen CFTR y/o la demostración de
alteración de la diferencia del potencial nasal (DPN). Estos pacientes tienen afectación pulmonar más
leve que los que sufren una FQ clásica y función pancreática normal.

Cuadro Clínico
El 10% de los recién nacidos afectados presenta íleo meconial. En edades más tardías la sintomatología más
frecuente se localiza en el aparato respiratorio (infecciones de repetición) y en el aparato digestivo (signos de
malabsorción e insuficiencia pancreática exocrina).
Los enfermos de FQ con sintomatología respiratoria sufren colonización del árbol respiratorio por Haemophilus
influenzae, Staphylococcus aureus, que pueden erradicarse con tratamiento adecuado. Con los años casi la
totalidad de los pacientes presentan colonización por Pseudomonas aeruginosa, lo que se asocia a un deterioro
progresivo e irreversible de la función pulmonar

La alteración en las glándulas sudoríparas ocasiona un exceso de cloruro sódico en el sudor que puede producir
deshidratación aguda en caso de exposición al calor.

Tamizaje Neonatal
Se realizará con la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) en una gota de sangre seca. Los niveles
de TIR en suero las primeras semanas de vida en los recién nacidos con FQ se elevan debido al bloqueo de los
conductos pancreáticos exocrinos.

Se considerará positivo cuando el valor de TIR, sea igual o mayor al percentil 99.0 en la primera determinación; ante un resultado positivo, se deberá realizar una segunda toma de muestra de tamiz después del día 15 de y
antes del día 30 de vida, y se considerará positivo si es igual o mayor al percentil 95.0.

Diagnóstico
se recomienda para el diagnóstico de FQ, la
combinación de sospecha clínica, pruebas bioquímicas y estudio genético.

Prueba del sudor
Se realizará a quienes resulten con prueba TIR/TIR positiva, mediante iontoforesis cuantitativa,
Se trata de un procedimiento indoloro, con percepción de un ligero calor u hormigueo en el sitio de estimulación
con los electrodos; su realización en neonatos asintomáticos con tamiz neonatal positivo, deberá ser a partir de
las dos semanas de vida y con peso mayor a 3kg.

En recién nacidos sintomáticos, se puede realizar a partir de las 48 horas de vida, si es posible colectar una
muestra adecuada.

Interpretación

<30 mmol/L FQ improbable con tamiz alterado, seguimiento y vigilancia en caso de síntomas referir a centro especializado.

30 a 59 mmol/L Indeterminado, repetir prueba de sudor y valoración por médico pediatra.

>60 mmol/L Dx de FQ, referencia para atención integral especial.

Caso probable:
a) Todo recién nacido con valores de Tripsinógeno Inmunorreactivo (TIR) en muestras de sangre de talón (tamiz neonatal) que sean igual o mayor al percentil 99.0 en la primera determinación (del día tercero al quinto de
vida), y mayor o igual al percentil 95.0 en la segunda determinación (del día 15 al 30 de vida).
b) Todo recién nacido o niño con datos sugerentes de la enfermedad, aun con resultado de tamiz normal.
Nota: Los casos probables con datos clínicos y resultado de tamiz normal, también deberán ser enviados a
Pediatría, ya que puede tratarse de un falso negativo.
Caso confirmado:
Todo recién nacido cuyo resultado del Test del sudor revela valores compatibles con la enfermedad (Cl >60mEq/l).
Caso incierto:
Todo recién nacido con antecedente de tamiz positivo y cuyo resultado del Test del sudor revele valores de Cl
de 30-59mEq/l, mismo que requerirá seguimiento hasta su clasificación final.
Caso improbable con tamiz alterado:
Todo recién nacido con antecedente de tamiz positivo y cuyo resultado del Test del sudor revele valores de Cl <
29mEq/l; mismo que requerirá seguimiento y vigilancia, y en caso de presentar cuadro clínico sugestivo de FQ,
deberá considerar envío a Neumología Pediátrica.

Tratamiento
La FQ es una enfermedad compleja y crónica que requiere un enfoque integral y un tratamiento durante toda
la vida. No existe tratamiento curativo para la FQ; por lo que el manejo de estos pacientes se basa en estos tres
ejes:
1. Fisioterapia pulmonar
El objetivo es facilitar el drenaje permanente de las secreciones bronquiales y adiestrar a los padres para su
realización domiciliar.
2. Antibioticoterapia:
El objetivo es lograr un control de la infección endobronquial.
3. Nutrición:
El objetivo es mantener un IMC sobre el p25 para la edad, idealmente el p50.

ACCIONES Y FUNCIONES
Nivel local
Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3° día de vida, preferentemente
del 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación

. EPIDEMIOLOGO
Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será
derivado el caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos
Sujetos a Vigilancia Epidemiológica (SUIVE)

.
MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluación clínica del caso probable. Solicita la prueba en sudor para confirmar o descartar fibrosis quística.

Atresia de vías biliares

Enfermedad de origen desconocido caracterizada por una fibroobliteracion progresiva y obstrucción del flujo del árbol biliar extrahepatico causando hiperbilirrubinemia conjugada progresiva, cirrosis
e insuficiencia hepática.

Cuadro clínico
Se manifiesta clínicamente en el periodo neonatal con ictericia, evacuaciones acolicas y hepatomegalia en niños
que aparentemente se encuentran en buen estado de salud.

Si no es diagnosticada y tratada antes de los primeros dos meses de vida, la obstrucción biliar ocasiona inflamación y fibrosis de los conductos biliares
intrahepaticos de manera progresiva, y posteriormente fibrosis hepática y cirrosis, lo que puede desencadenar
en insuficiencia hepática y la muerte.

Diagnóstico
La detección temprana se realiza mediante la tarjeta colorimétrica (del 7° al 30° día de vida). A los casos con
resultado anormal en esta detección (1, 2 o 3) se les solicita bilirrubina directa (BD) en sangre periférica; si la BD
es mayor a 2 mg/dl, el caso se considera sospechoso.

Debe realizarse ultrasonido
de hígado y vías biliares. Si la longitud de la vesícula biliar es menor a 15 mm, se deberá realizar el estudio de
confirmación para excreción biliar mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnostica:
gammagrama de excreción biliar o colangiografía (retrógrada endoscópica o transoperatoria).
El diagnostico de AVB se establece si en el gammagrama o en la colangiografia no se encuentra paso de bilis a
intestino.
Tratamiento
El tratamiento de elección de la AVB es quirúrgico antes de los 2 meses de edad mediante una
hepatoportoenteroanastomosis (HPE) conocida como cirugía de Kasai que puede restaurar exitosamente el flujo
biliar hacia el intestino.
Tratamiento médico es con formula con proteína extensamente hidrolizada y triglicéridos de cadena media,
que ofrece los nutrimentos necesarios para garantizar el crecimiento y desarrollo.
Se utilizará el ácido ursodeoxicolico para mejorar la solubilidad de las sales biliares a dosis de 8 a 15 mg/kg/día
y suplementación de vitaminas liposolubles A, C, D, K y E.

Caso sospechoso de colestasis
Es el recién nacido con presencia de evacuaciones hipocolicas o acolicas. Se puede emplear la tarjeta colorimétrica visual incluida en la Cartilla Nacional de Salud para la detección (colores 1, 2 o 3) por los padres o
responsables del cuidado del recién nacido del 7° al 30° día de vida).
Caso sospechoso de AVB
Es el recién nacido en el que además de acolia o hipocolia, la bilirrubina directa es igual o mayor de 2 mg/dl.
Caso probable de AVB
Es aquel caso sospechoso de AVB en el que el ultrasonido de vías biliares muestra una vesícula biliar menor o
igual a 15 mm de longitud, o no se observa la vesícula biliar.
Caso confirmado
Es el caso probable en el que el gammagrama, la colangiografia o la prueba de la sonda revelan que no existe
paso de bilis a intestino.
Caso descartado
Si en el gammagrama, en la colangiografia o en la prueba de la sonda se encuentra paso de bilis al intestino

En el momento en que acude la madre, padre o responsable y el recién nacido para la toma de su tamiz neonatal,
verifica que la Cartilla Nacional de Salud (CNS) del niño tenga integrada la tarjeta colorimétrica visual (TCV), en
caso contrario, entrega la TCV y la anexa a la CNS del niño

Instruye a la madre, padre o responsable sobre la importancia e interpretación de la prueba al comparar el color
de las evacuaciones del recién nacido con las impresas en la tarjeta colorimétrica visual, considerando como
normales las similares a los colores 4, 5 y 6 y anormales las similares a los colores 1, 2 y 3.
Le da indicación precisa a la madre, padre o responsable para que acuda INMEDIATAMENTE al módulo PREVENIMSS para recibir atención prioritaria, si el color de la evacuación del recién nacido es similar a alguno
de los colores 1, 2 o 3, que son anormales (hipocolicas o acolicas).        

Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), refiere al recién nacido al pediatra del segundo
nivel de atención como consulta prioritaria.

MEDICO PEDIATRA
Recibe al caso sospechoso como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente.
Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo con la tarjeta colorimétrica.
Interconsulta al servicio de Gastroenterología pediátrica (en caso de existir).
Solicita el ultrasonido de hígado y vías biliares: Indica ayuno pertinente de 12 horas (hospitalización, canalización
de vena para aporte de líquidos IV, glucosa y electrolitos). Si la vesícula biliar es menor o igual a 15 mm de
longitud, es un caso probable de AVB, por lo que se derivará a tercer nivel de atención médica y se referirá de
forma prioritaria para su atención inmediata. En caso contrario, realizara estudios para establecer el diagnóstico
de la colestasis.
Actividades inmediatas para las EMC
Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 horas a las Coordinaciones
Delegacionales de Prevención y Atención a la Salud, y de Información y Análisis Estratégico.
Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el SIVE (base de datos). Establecer el diagnostico de certeza e iniciar el tratamiento específico en los primeros 30 días posteriores de
vida.
Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el Hospital de segundo o tercer
nivel de atención.