Fibrodisplasia osificante progresiva.
Enviado por Graciana Insaurralde • 1 de Julio de 2018 • Documentos de Investigación • 5.884 Palabras (24 Páginas) • 198 Visitas
Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
Graciana Insaurralde.
Co-autora: Silvina Adriana Pérez.
Instituto de Formación Técnica Superior Nº 10: Dr Ramón Carrillo.
Notas de autor
Graciana Insaurralde y Silvina Adriana Pérez, IFTS 10: Dr. Ramón Carrillo.
IFTS 10: Dr Rmon Carrillo Av. Entre Ríos 757 1°piso-Balvanera-C.A.B.A
Contacto: graciana93@gmail.com
Tabla de contenido
DEDICTORIA. 3
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). 4
RESUMEN. 5
ABSTRACT 5
INTRODUCCIÓN 6
Marco teórico 7
Descubrimiento del Gen. 8
Proteínas morfogénicas óseas (BMP) 8
Desarrollo de la enfermedad. 9
Osificación ósea endocondral. 11
Complicaciones de las osificaciones. 12
Tratamiento. 13
Investigación clínica. 19
Palovaroteno. 19
Regeneron lumina-1 Trial. 20
Consideraciones a tener en cuenta en la vida cotidiana para las personas con FOP. 22
Calidad y esperanza de vida. 23
Diagnostico. 25
Dificultad en el diagnostico. 25
Síntomas y consecuencias de un mal diagnostico. 28
Pruebas genéticas. 31
Estudios complementarios: 32
Presentación de casos. 34
CASO: Katina Pavletich Heisig. 34
CASO FOP y embarazo. 35
CONCLUSIÓN 36
BIBLIOGRAFIA 37
Datos del método. 39
Duracion: 39
Procesamiento de datos: 39
DEDICTORIA.
Dedico este trabajo en primer lugar a mi familia y amigos de la vida, especialmente a mi hermana Martina y a mi mamá, que me apoyaron, en todo este trayecto. También, a mis compañeros de ruta en esta carrera, que siempre me alientan a no bajar los brazos, a los profesores que me sirvieron de guía, que me impulsaron a superarme y así ser cada día mas libre. A Katina, una persona que conocí por este trabajo y que su frase “sin límites y sin barreras” la vive y eso es digno de admiración y profundo respeto. Y por ultimo quiero dedicárselo a mi ahijado, el ser mas especial en mi vida, por el que vale la pena tratar de hacer la diferencia en el mundo.
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).
RESUMEN.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente, afecta a 1:2.000.000 de personas, se estima que hay 3600 casos en el mundo. Se trata de un error genético que lo que produce es la osificación del tejido conectivo. Su modo de herencia es autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos se trata de una mutación de novo, ya que los pacientes con FOP no suelen tener hijos. No tiene cura y es de difícil diagnóstico.
ABSTRACT
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare disease, affecting 1: 2,000,000 people, it is estimated that there are 3600 cases in the world. It is a genetic error that what is produced is the ossification of the connective tissue. Its mode of inheritance is autosomal dominant, although in most cases it is a de novo mutation, since patients with FOP do not usually have children. It has no cure and is difficult to diagnose.
INTRODUCCIÓN
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente. Este tipo de enfermedades son llamadas así ya que afectan a un número reducido de la población, en Argentina la ley existente establece el límite de 1:2000 personas afectadas.
La FOP afecta a 1:200000 personas, no distingue entre sexo o raza, es autosómica dominante, puede ser hereditaria (ocurre en el 5% de los casos) aunque en la mayoría se debe a una mutación de novo (95%). Esto se debe a que es muy raro que una persona con FOP tenga hijos. Debido a la rareza de la enfermedad las personas que la padecen tardan en ser diagnosticadas y a veces son sometidas a prácticas contraproducentes para ellas. A medida que avanza la enfermedad las personas que la padecen son cada vez menos independientes debido a que los músculos, ligamentos y tendones se osifican. Esto también trae complicaciones al sistema respiratorio, circulatorio, digestivo. Cuanto antes se llegue a su diagnóstico se le podrá garantizar una mayor calidad de vida al paciente.
Marco teórico
La FOP es una enfermedad congénita, que se debe a una mutación en el gen ACVR1, que codifica para un receptor de proteínas morfogénicas óseas tipo 1: activin receptor IA/activin-like kinase-2 (ACVR1/ALK2), que se localiza en el cromosoma 2. La mutación clásica que se da en este gen (90% de los casos) es de sustitución con ganancia de función, se reemplaza una base “G” (guanina) por una A (adenina), lo que causa una sustitución del nucleótido arginina por histidina en el codón 206. Esto hace que el gen se encuentre activo de manera permanente y que la vía de señalización BMP se encuentre hiperactiva lo que causa la condrogénesis y la osteogénesis heterotópicas.
Lo que ocurre normalmente es que las BMPs se unen al receptor ACVR1, que induce una cascada de eventos que llevan a la formación del hueso y a su crecimiento. La Activina A interacciona con el receptor bloqueando la unión con la proteína morfogenica del hueso y asi inactiva su efecto y regula el volumen del crecimiento óseo. Cuando este gen esta mutado, la capacidad de la interacción receptor- activina A se ve modificada, lo que provoca que no se pueda bloquear el proceso. Y no solo eso sino que el receptor responde a ella provocando la exacerbación de condrogénesis y posteriormente la osificación. Este mecanismo de acción se vio en ratones adultos con el Gen ACVR1 modificado. Esto también da una idea de porque los brotes se desencadenan en situaciones de traumas, en estas la activina se ve aumentada.
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