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GUÍA DE CASOS CLÍNICOS FORENSES 2- BIOLOGÍA MOLECULAR


Enviado por   •  13 de Junio de 2022  •  Trabajos  •  1.389 Palabras (6 Páginas)  •  136 Visitas

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GUÍA DE CASOS CLÍNICOS FORENSES 2- BIOLOGÍA MOLECULAR – GRUPO 1A[pic 1]

INDICACIONES: El plazo máximo para trabajar la guía es durante las clases de la semana. En el horario de clases, se registrará la asistencia de los integrantes del grupo correspondiente al día y luego se destinará el tiempo restante para resolver la guía. Si un o una integrante está ausente en una clase de la guía (sólo 1 día) y no presenta justificación por escrito, tendrá 1 punto menos de la nota grupal, si el equipo aprueba el trabajo realizado por él o ella el día de asistencia. En caso de ausencia ambos días, deberá rendir evaluación recuperativa, así como también en caso de no aportar al equipo mientras se desarrolla la guía.

Se apreciará la originalidad y honestidad académica, descontando 1 punto de la nota final al grupo completo, en caso de encontrar plagio de material, es decir, copia textual de otro equipo o de alguna referencia (Se puede usar fuentes, pero parafrasear con sus propias palabras). Las indicaciones del puntaje aparecen en este archivo, en la pauta, a continuación de los casos clínicos. Recuerda que la guía es una evaluación que se pondera directamente con 20% para la nota final.

DIAGRAMACIÓN: Escribir de forma ordenada y con letra clara el desarrollo de la guía en el espacio correspondiente a cada pregunta (manuscrita si es presencial y si es virtual en computador con una letra diferente o cursiva para reconocer la respuesta en medio de la pregunta). Para finalizar breve conclusión que incorpore datos importantes de ambos casos y el cumplimiento o no del objetivo  (mínimo 5 líneas y máximo 8 líneas para la conclusión), además de indicar las referencias bibliográficas (mencionar páginas web visitadas para responder el trabajo si es que se utilizan) SE DESCONTARÁ 0,5 PUNTOS DEL PJE TOTAL DE ORTOGRAFÍA DESDE 3 FALTAS DE ORTOGRAFÍA.

OBJETIVO: Aplicar contenido teórico de genética humana y principios de bioética en la exploración y simulación de casos clínicos forenses.  

INTEGRANTES DEL EQUIPO: (destacar jefe de equipo y registrar él, la o los ausentes)

Elias Alvarez Jerez

Claudio González Rodríguez

Joaquín Fuenzalida Flores

Benjamín Guajardo Acuña

Alfredo Gamboa Arce

PRESENTACIÓN DE CASOS:

CASO 1: Se presenta el caso de estudio genético para analizar una familia mediante un pedigree. Acuden a consulta 2 padres Denise y Hugo y su hijo Gael, quien es el mayor entre 3 hermanos y se encuentra afectado por una condición al igual que su hermana, la consulta se realiza porque Gael presenta mayor cantidad de síntomas y la posibilidad de requerir un transplante de riñón. Si como equipo genetista realizan el siguiente pedigree, qué responderías a los padres en:

[pic 2]

PREGUNTAS A RESOLVER COMO EQUIPO DE SALUD PARA APOYAR A DENISE, HUGO y GAEL:

 (3 puntos cada respuesta deben ser breves, correctas y completas)

1.- Para que los padres comprendan el contexto familiar que rodea la condición de Gael, ustedes como equipo genetista forense deben explicar en 3 ideas conclusiones generales e importantes del pedigree realizado (sin describir a los protagonistas del caso)

1.-  El pedigree muestra que son 3 generaciones

2.- En la generación II hay una relación consanguínea

3.- En la 3era Generación hay un descendiente al cual se le desconoce el sexo especifico

2.- Esta segunda explicación se debe especificar en Gael, por lo que se pide al equipo genetista forense que concluya 2 ideas en relación al grupo que consulta, de lo que se puede observar en el pedigree y 1 idea (número 3)  acerca de cómo sería la opción de recibir un trasplante de riñón para el niño.

1.-

2.-

3.-

3.- Dentro del estudio genético, el equipo especialista sugiere realizar un CARIOTIPO a Gael para estudiar más en detalle cuál sería la condición que lo afecta y poder dar recomendaciones específicas a la familia que consulta. El resultado del cariotipo es la imagen que aparece a continuación:

[pic 3]

Según este cariotipo, escribe la fórmula cariotípica que lo representa, explica de qué condición se trataría y ¿qué recomiendan como equipo especialista a los padres consultantes?

Fórmula Cariotípica:

Condición diagnosticada por el equipo especialista:

Recomendaciones como equipo especialista a los padres consultantes:

CASO 2: Como parte del comité de ética de un servicio de salud, reciben el siguiente caso: “Don Juan de 60 años sufre deterioro psicoorgánico grave por múltiples infartos cerebrales, actualmente postrado en cama. Vive solo con su pareja Milán, quien está encargada de atenderlo. Se encuentra en un muy mal estado nutritivo. Durante los dos últimos años ha requerido múltiples hospitalizaciones por neumonías a repetición e infecciones de escaras (lesiones en la piel). Frente a un nuevo cuadro de neumonía con mala respuesta a tratamiento domiciliario se decide su hospitalización. En el examen físico de ingreso destacan lesiones cutáneas en manos y pies sugerentes de sarcoma de Kaposi, por lo que se practican pruebas para detección de VIH, resultando positivos al test y su confirmación. El médico tratante, doctor Rosas, discute con Milán si se justifica o no iniciar la terapia antiviral para el VIH, considerando el alto costo, efectos adversos importantes y beneficio dudoso: prolongación de vida de un paciente muy deteriorado y con muy mala calidad de vida.” El equipo debe responder ¿Es un dilema bioético y por qué? ¿Se debe iniciar la terapia antiviral para el VIH en don Juan? ¿Qué principio de la bioética justificaría la respuesta a la pregunta? (sólo debe usar un principio para justificar) (3 PTOS TOTAL)

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