HEMATOLOGIA

HEMOFILIA TIPO: A

CONCEPTO

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal

ETIOLOGIA

Defecto en el cromosoma X, para la producción de factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

EPIDEMIOLOGIA

Afecta solo a los varones.

La Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos

De cada 100 casos de enfermedad hereditaria de coagulación 80% tienen hemofilia

FISIOPATOLOGIA

La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un carácter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad.

Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre.

El resultado de un defecto genético se conoce por la deficiencia de una globulina, que, con su ausencia perturba la primera fase de coagulación. Como las plaquetas y los capilares no son afectados el tiempo de sangrado es normal y el tiempo de coagulación esta aumentado.

La hemofilia B se transmite de manera recesiva ligada al X y está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX.

Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de las articulaciones.

Hemorragia interarticular. Sangran los vasos sinoviales. La sangre acumulada es absorbida por la misma membrana sinovial y ésta ↑ su vascularización, la proliferación endotelial y el tejido conjuntivo subyacente. Hay edema sinovial, infiltración por células inflamatorias, infiltración con hemosiderina y ↑ del tejido fibroso. Con sangramientos repetidos se producen proliferaciones sinoviales digitiformes y desarrollo de pannus. La membrana sinovial tiene escaso factor tisular, por ello la sangre interarticular coagula más lenta y tardíamente, a través de la vía intrínseca, la cual está defectuosa por déficit de factores de coagulación.

Manifestaciones CLINICAS

• Hematomas

• Hemartrosis.

• Epistaxis

• Hematuria

• Hemorragia del SNC

HEMOFILIA B

CONCEPTO

La hemofilia B es una forma de hemofilia caracterizada por espontáneas o prolongadas hemorragias debidas a la deficiencia del factor IX

ETIOLOGIA

Defecto en el cromosoma X, para la producción de factor IX

EPIDEMIOLOGIA

La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 30.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a varones

MANIFESTACIONES

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

• Sangre en la orina o en las heces

• Hematomas

• Sangrado excesivo después de la circuncisión

• Hemorragia de vías digestivas y urinarias

• Sangrado nasal

• Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía

• Sangrado espontáneo

DIAGNOSTICO PRENATAL

por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas, entre las 9 y 11 semanas de gestación, por medio de una amniocentesis, y entre las 12 y 15 semanas, extrayendo ADN de las células fetales.

DIAGNOSTICO POSPARTO

El diagnóstico posparto de la hemofilia A se basa en la capacidad para detectar un bajo nivel de actividad coagulante de FVIII en un niño en quien se sospecha el padecimiento, mediante una muestra de sangre venosa del cordón umbilical (de preferencia) o de una vena periférica

DIAGNOSTICO EN GENERAL

TIEMPO PARCIAL DE PROTROMBINA (TPT)

TRATAMIENTO

El tratamiento medico se enfoca en la sustitución del factor de la coagulación faltante o defectuoso.

 Concentrado del factor VIII.

 Crioprecipitado, una forma de AHF de alta potencia y fibrinógeno.

 DDAVP , Una forma sintética de vasopresina.

 Corticosteroides , se administran para reducir la inflamación

 Se evita la aspirina y otros agentes antinflamatorios no esteroideos.

TRATAMIENTO HEMOFILIA B

El tratamiento es básicamente sustitutivo, el factor IX, cuya vida media aproximada es de 24 horas y administrando 1unidad por kilogramo de peso

DIAGNOSTICO DE ENFERMERIA

Dominio 11: seguridad/proteccion.

Clase 2: lesión física.

DX: PROTECCION INEFICAZ.

R/C: Perfiles hematológicos anormales.

M/P: alteraciones de coagulación, deterioro de la cicatrización y debilidad.

CUIDADOS DE ENFERMERIA

• Administrar concentrado o crioprecipitado de plasma que contenga el factor de coagulación necesario para la trasfusión de sangre.

• Evitar que la trasfusión sea demasiado rápida para reducir la posibilidad de reacción transfusional.

• Aplicar plasma o concentrado terapéutico según lo indique

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