Malformaciones

INCIDE

MALFORMACIONES CONGENITAS 3

INTRODUCCIÓN 4

MALFORMACIONES CONGENITAS 5

I. Factores de origen genético 6

II. Factores de origen ambiental 7

MAL FORMACIONES ENCEFALICAS 10

HIDROCEFALIA 10

MACROCEFALIA 11

MICROCEFALIA 11

ACEFALIA 11

ANENCEFALIA 12

EXENCEFALIA 12

MICROENCEFALIA 12

HIDRANENCEFALIA 13

OCTOCEFALIA 13

MEGALOENCEFALIA 13

PLAGIOCEFALIA 14

PORENCEFALIA 14

LISENCEFALIA 15

INIENCEFALIA 16

HOLOPROSENCEFALIA 16

ESQUIZENCEFALIA 16

ESCAFOCEFALIA 17

COLPOCEFALIA 17

OXICEFALIA 18

BRAQUIOCEFALIA 18

TRIGONOCEFALIA 18

MALFORMACIONES CONGENITAS DE CARA Y LENGUA 19

QUISTES Y FISTULAS LINGUALES CONGÉNITAS 19

ANQUILOGLOSIA (LENGUA FRENADA) 19

MACROGLOSIA 19

MICROGLOSIA 19

LENGUA BÍFIDA O HENDIDA (GLOSOSQUISIS) 20

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 20

HENDIDURAS FACIALES 22

OTRAS MALFORMACIONES FACIALES 23

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO 23

DESPRENDIMIENTO CONGÉNITO DE LA RETINA 24

COLOBOMA DE LA RETINA 24

CICLOPIA 24

MICROFTALMIA 24

ANOFTALMIA 25

COLOBOMA DEL IRIS 25

ANIRIDIA CONGENITA 25

MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE 26

PERSISTENCIA DE LA ARTERIA HIALOIDEA 26

AFAQUIA CONGÉNITA 26

GLAUCOMA CONGÉNITO 27

CATARATAS CONGÉNITAS 27

EDEMA DEL DISCO ÓPTICO 27

PTOSIS CONGÉNITA DEL PARPADO 28

COLOBOMA PALPEBRAL 28

CRIPTOFTALMOS 29

MALFORMACIONES DEL PABELLÓN AURICULAR 29

APÉNDICES AURICULARES 29

AUSENCIA DE PABELLÓN AUDITIVO 29

MICROTIA 30

SENOS PREAURICULARES 30

ATRESIA DEL MEATO ACÚSTICO EXTERNO 30

AUSENCIA DEL MEATO ACÚSTICO EXTERNO 30

HIPOPLASIA DEL ESMALTE 31

VARIACIONES DE LA FORMA DEL DIENTE 31

MALFORMACIONES NUMÉRICAS 31

DIENTES DE TAMAÑO ANÓMALO 32

DIENTES FUSIONADOS 32

QUISTE DENTIGERO 32

AMELOGENEA IMPERFECTA 32

DENTINOGENEA IMPERFECTA 33

DIENTES DE COLORACIÓN ANÓMALA 33

ONFALOCELE CONGÉNITO 34

MALFORMACIONES CONGENITAS EN LA MÉDULA ESPINAL 35

ESPINA BIFIDA QUÍSTICA 35

ESPINA BIFIDA OCULTA 36

HERNIA UMBILICAL 37

GASTROSQUISIS 37

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES 38

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES E INFERIORES 39

TETRA-AMELIA 39

MANO Y PIES HENDIDOS 39

BRAQUIDACTILIA 40

SINDACTILIA 40

POLIDACTILIA 40

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES 41

AUSENCIA CONGÉNITA DE RADIO 41

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES 41

LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA 41

RODILLA VARA 42

SIRENOMELIA 43

PIE LANGOSTA O HENDIDO 43

CASO CLÍNICO 44

PIE ZAMBO CONGENITO 44

MALFORMACIONES CONGENITAS

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

INTRODUCCIÓN

Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan lasexpectativas y deseos paternos (“¿Se parecerá a ti...?”).

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formándolos órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos .Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño. Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita. Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.

MALFORMACIONES CONGENITAS

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses.

Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

I. Factores de origen genético

Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

• Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.

• Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de

Las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

• Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación

2. Anomalías Cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración.

3. Alteraciones multifactoriales, debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce

una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta

II. Factores de origen ambiental

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