Malformaciones

¿Qué es una malformación?

Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.

En el ser humano

En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilo o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.

Un alto porcentaje de los casos pueden darse en personas que trabajan en labores agrícolas y que se ven expuestas a fumígenos como el Aldrán, TP, Toxígeno y otros pesticidas comúnmente usados en países subdesarrollados.

Casos más especiales por alteraciones cromosómicas se han dado debido a accidentes nucleares como el caso del Accidente de Chernóbil. Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en el genoma humano.

Causas genéticas de malformaciones congénitas.

Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.

Anomalías cromosómicas numéricas

Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.

Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la meto génesis ( orogénesis o espermatogénesis).

Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes

Trisomía de los autosomas La trisomía de los autosomas da como resultado diversos síndromes que se describen ahora.

Síndrome de la trisomía 21.- Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21 extra La incidencia total de trisomía 21, que da como resultado el síndrome de Down , es de uno de cada 700 recién nacidos, pero su frecuencia varía con la edad de la madre.

La incidencia de la trisomía 21 en la fecundación es mayor que en el nacimiento pero cerca del 60% de los embriones resultantes se abortan de manera espontánea y al menos un 20% de los fetos son mortinatos. Las características físicas de las personas con el síndrome de Down

El resultado más importante de la trisomía 21 es un retraso mental grave. El I.Q por lo general es menor de 50 y malformaciones cardíacas están presentes en cerca del 40% de los casos. Algunas personas con trisomía 21 presentan mosaicismo (cerca del 1%), por lo general 46/47, es decir, tienen una mezcla de células normales con 46 cromosomas y células anormales con 47. Estos individuos tienen estigmas leves de síndrome de Down y presentan retraso menor que las personas con trisomía 21 típica.

Síndrome de la trisomía 18.- Los individuos con esta concurrencia de síntomas tiene un cromosoma 18 extra Esta anomalía numérica del cromosoma da como resultado aborto espontáneo en la mayoría de los embriones. Su incidencia es alrededor

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