Malformaciones

República Bolivariana de Venezuela

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ROXIBETH SEMECO

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Índice

1) Anencefalia

a. Causas

b. Síntomas

c. Nombre alternativos

2) Hidrocefalia

a. 2.1) causas

b. 2.2) síntomas

c. 2.3) nombres alternativos

3) gastrosquisis

a. 3.1) causas

b. 3.2) síntomas

4) onfalocele

a. 4.1) causas

b. 4.2) síntomas

5) labios leporinos y paladar hendido

a. causas

b. problemas

6) genitales ambiguos

a. causas

7) característica del síndrome DOWN

INTRODUCCION

El desarrollo embrionario normal parte de una serie de procesos que ocurren de forma ordenada en el individuo durante su desarrollo intrauterino y al nacer, lo hace semejante a los demás de su especie los individuos no son idénticos ya que presentan diferencias conocidas como variación individual debido a causas genéticas y ambientales.

Las anomalías del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala molecular y celular, hasta la formación defectuosa o falta de un órgano. Cuando la anomalía consiste en un defecto morfológico, estamos en presencia de una malformación. Cuando es grave lleva a limitaciones en la vida normal del individuo.

ANENCEFALIA

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

Ausencia de cráneo

Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)

Anomalías en los rasgos faciales

Defectos cardíacos

Nombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

Hidrocefalia

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del cerebro.

Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Causas

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. Éste rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero.

El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:

Se bloquea el flujo de LCR.

Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.

El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.

La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra apropiadamente.

La hidrocefalia también puede deberse a:

Defectos genéticos

Ciertas infecciones durante el embarazo

En los niños pequeños, la hidrocefalia puede resultar de las siguientes afecciones:

Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente en bebés

Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros)

Lesión antes, durante o después del parto, incluyendo hemorragia subaracnoidea

Tumores del sistema nervioso central, incluyendo el cerebro o la médula espinal

Lesión o traumatismo

Síntomas

Los síntomas de la hidrocefalia dependen de:

La edad

La cantidad de daño cerebral

Lo que esté causando la acumulación de LCR

En los bebés con hidrocefalia, esto provoca que la fontanela (área blanda) protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales también pueden ser:

Ojos que parecen mirar hacia abajo

Irritabilidad

Convulsiones

Suturas separadas

Somnolencia

Vómitos

Los síntomas que pueden ocurrir en niños mayores pueden abarcar:

Llanto breve, chillón y agudo

Cambios en la personalidad, la memoria y en la capacidad para razonar o pensar

Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos

Estrabismo o movimiento oculares incontrolables

Dificultad para la alimentación

Somnolencia excesiva

Dolor de cabeza

Irritabilidad, control deficiente del temperamento

Pérdida del control vesical (incontinencia urinaria)

Pérdida de la coordinación y problemas para caminar

Espasticidad muscular (espasmo)

Crecimiento lento (niño de 0 a 5 años)

Movimientos lentos o restringidos

Vómitos

Nombres alternativos

Agua en el cerebro

Gastrosquisis

Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical.

Causas

La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebés con esta afección presentan un agujero en la pared abdominal, por lo regular en el lado derecho del cordón umbilical. Los intestinos del bebé generalmente sobresalen (protruyen) a través de este agujero.

Esta afección es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un onfalocele es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé u otros órganos abdominales sobresalen por fuera del área del ombligo y están cubiertos con una membrana.

Otros defectos congénitos asociados son poco comunes en pacientes con gastrosquisis.

Síntomas

• Protuberancia en el abdomen

• Intestino que protruye a través de la pared abdominal cerca del cordón umbilical

Onfalocele

Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente.

Un onfalocele es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura".

Causas

Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordón umbilical.

Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden estar problemas genéticos (anomalías cromosómicas), hernia diafragmática congénita y defectos cardíacos.

Síntomas

Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los contenidos abdominales sobresalen o protruyen a través del área del ombligo.

Existen diferentes tamaños de onfaloceles: en los pequeños solamente protruye el intestino, mientras que en los más grandes también pueden protruir el hígado o el bazo.

Labio leporino y paladar hendido

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez.

El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino

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