Malformaciones

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto durante su desarrollo. Cuando aparece en adultos, puede servir como unmarcador tumoral. Si aparecen niveles elevados de AFP en el líquido amniótico puede ser una indicación de un defecto en el desarrolllo del feto. Normalmente se ofrece consejo genético si una prueba rutinaria de AFP resulta positiva.

Los niveles normales de alfa-fetoproteína en el plasma sanguíneo son muy bajos, aunque pueden incrementarse ligeramente durante la gestación. Si los niveles son mayores, puede ser síntoma de un proceso patológico.

Como con todos los marcadores tumorales, la presencia de AFP por sí misma no es un diagnóstico de nada, sin embargo es ciertamente recomendable el poder descartar las enfermedades que pueden incrementar sus niveles. La razón fundamental por la que se usan los marcadores tumorales es para medir el grado de éxito de un tratamiento (p.e. quimioterapia, así si los niveles de AFP van en descenso, es una indicación que la enfermedad está mejorando.

La vida media de la alfa-fetoproteína es de 5 a 7 días, lo que quiere decir que los niveles deben caer a la mitad cada semana, y alcanzar los niveles normales alrededor de un mes después de suprimir la causa de la elevación.

AFP elevada en el líquido amniótico[editar]

Cuando se sospecha de alguna anormalidad en el feto, se puede realizar una amniocentesis.

Los niveles de AFP pueden ser ligeramente menores con el síndrome de Down, y frecuentemente son mayores con defectos del tubo neural como la espina bífida.

Un embarazo múltiple, como gemelos o trillizos, también puede ser causa de un incremento de los niveles de AFP. Embarazo gemelar.

Malformaciones congénitas[editar]

Defectos del tubo neural.

Onfalocele.

Gastrosquisis.

Teratoma sacrococcígeo.

Atresias intestinales.

Insuficiencia placentaria

Diagnóstico de las malformaciones congénitas

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto.

Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que, en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas.

Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño.

Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones, siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural.

La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad.

Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo, no solo genéticos sino también ambientales, dietéticos, patológicos… Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable.

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas

• Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

• Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.

• Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

• Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas

• Amniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural.

• Biopsia

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