PCI Y Sindrome De Down

1.0 Introducción

En nuestro trabajo de investigación, nos fue asignado investigar acerca del Síndrome de Down, dicho síndrome está marcado por una serie de características que en la mayoría de casos pueden ser notados fácilmente, mas no por ello a las personas que lo padecen se les debe dar un maltrato, ser objeto de burlas o brindar un servicio mediocre, al contrario, consideramos que a esta clase de pacientes hay que brindarles un servicio único en cuanto a calidad y trato humano.

Muchas veces a estas personas se les trata erróneamente de ¨mogolos¨ siendo esta palabra considerada por nosotros sumamente ofensiva y discriminatoria, ellos son ¨Especiales¨ debemos recordar que ellos son como cualquier persona y que son capaces de aprender y de recordar, además en un mundo donde todos somos igual no hay una justificación de maltrato hacia una persona y mucho menos con síndrome de Down, en la humanidad se ha perdido mucho el tacto y la empatía, y lastimosamente creemos que son valores que simplemente deben permanecer siempre y mucho mas en una ocupación como enfermería, donde es necesario tener un nivel alto de paciencia, amor, empatía y todos esos valores que nos hacen ejercer nuestra carrera de forma correcta y nos recuerda que enfermería no es solo hacer, sino también brindar el sentimiento de apoyo a quienes casi lo han perdido.

Además nos asignaron también el tema de Parálisis Cerebral Infantil, hablaremos, en cuanto al PCI, de sus síntomas, definición, como tratarlo, clasificaciones y abordaremos otros temas relacionados.

2.0 Objetivos

Dar a conocer la definición de síndrome de down y PCI

Cual es el cuadro clínico, fenotipo y malformaciónes

Proporcionar definición de diagnóstico prenatal

Brindar conocimiento de un diagnostico diferencial

Dar conocimiento de algunas causas

Mencionar tratamiento

Factores de riesgo

3.0 Marco teórico

3.1 Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800, debe su nombre a John Langdon Down, médico británico que describió la enfermedad por primera vez en 1887 pero fue en 1957 que se detectó la presencia de un cromosoma extra que causaba la enfermedad bebés nacidos en EE.UU. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down. A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía

3.2 Cuadro clínico

Asociado retraso del desarrollo, retraso mental y del crecimiento mal formaciones funcionales y un fenotipo muy peculiar, en especial la faciales, que facilita el diagnostico.

3.3 Fenotipo

A nivel de la cabeza son los niños braquicéfalos, con cara y occipucio planos, y ojos oblicuos con aberturas palpebrales dirigidas hacia arriba y afuera,epincantus e hipertelorismo. En iris aparece un punteado blanquecino o manchas de brushfiel. Pueden aparecer otras diversas anomalías oculares: cataras, nitagmus, hipoplasia de iris, estrabismo, macroftalmia.la nariz es pequeña, con raíz deprimida. La boca es pequeña con labios gruesos favoreciendo la salida de la lengua, que la edad aparece agrietada. El paladar es elevado pudiendo presentar a veces fisuras, así como en los labios, que se agrietan con facilidad. Los pabellones auriculares suelen ser displasias frecuente implantación baja y conducto auditivo muy efectivo muy estrecho. En el tronco aparece, no rara vez, deformación en quilla o infundibuliforme, así como hernia umbrilical, con gran hipotonía de la musculatura abdominal. En extremidades las manos son toscas, con dedos cortos, especialmente el quinto que suele presentarse la clinodactilia por displasia de la segunda falange y ausencia del segundo pliegue de flexión pliegue de flexión palmar medio y distal suelen estar fusionados, constituyendo la línea o pliegue de los cuatro dedos y lactante destaca la hipotonía intensa. En los pies, además de su pequeño tamaño suele presentarse marcada separación entre los dedos gordo y el segundo.

3.4 Malformaciones

Por su gravedad destacan las cardiacas pero no siempre desde RN, presentan en casi el 50% de casos, defectos septales y vasculares; menos frecuentes son el reflujo aórtico y el prolapso mitral. Otras que son frecuentes son las digestivas 100 veces superior al de la población general (malformación, divertículo de Meckel, páncreas anular, estenosis duodenal, megacolon) renales, genitales o del SNC describiendo raros casos asociados a raquisquisis, holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso, lo que plantea el interés de explotar, mediante TC y RM, que pueden mostrar calcificaciones basales a partir del segundo decenio de la vida. A nivel de la columna vertebral destaca la inestabilidad de la articulación

Atlanto-axoidea con riesgos de sublucion y raro peligro de lesión medular. El EEG muestra, casi siempre, los signos propios de inmadurez y a veces los efectos del sufrimiento perinatal, ya que la hipoxia y la prematuridad son frecuentes.

3.5 Diagnostico prenatal

Es posible que a partir de la 10 a 12 semanas por biopsia de corion y hacia la 14-16 por estudio del liquido amniótico. Los estudios ecográficos previos buscan signos de sospecha y el llamado triple o cuádruple screening en suero materno: la dosificación de la proteína A plasmática asociada al embarazo, alfafetoproteina y estriol libre no conjugado (descendios) subunidad B de gonadoprina corionica (elevada), contribuyen a sentar la indicación del estudio citogeneticoprenatal previa amniosintesis. La subunidad beta de la gonadoprina corionica se valora ya a las 10 semanas pero, para el estriol libre, es preciso esperar a las 25 semanas de gestación.

3.6 Diagnostico diferencial

Se considera los síndromes con rasgos clínicos parecidos como el síndrome de Lejeune, hipotiroidismo, Sindrome de Freaccaro, Polisomia X, o simplemente epicantos aislado.

3.7 Causas

Parece estar influida por la edad materna, de forma que va desde el 1 % antes de los 30%años al 1 por 40 después de los cuarenta años.

Estudios reciente del ADN han comprobado que el 80% de los casos por trisomía regular se deben a no disyunción materna (en meiosis I a 80% y en meiosis II en el 20%)

En un 20% de los casos paternos (en meiosis I EL 60% y en meiosis II el 40%).

En los últimos años se a encontrado un cierto predominio en madres jóvenes y mas en el primer embarazo, planteando posibilidad de rasgos paternos o bien envejecimiento ovular por otros mecanismo (anovulatorios, agentes ambientales).

Cuando los padre son portadores de translocación equilibrada el riesgo de gametos desequilibrados es de un 50% y el riesgo entre el 2 a el 10% de sanos.

La incidencia general es debido a la edad de los padres, en especial la edad materna, pasando de ser de 1/2000 antes de los 25 años, al 1/100 pasados de los 40 años aunque cada vez hay mas excepciones de esta regla.

3.8 Tratamiento

Comprende medidas de fisioterapia y psicoterapia, recordando que el RN con el síndrome no suele presentar grandes diferencias neuropsiquicas con el normal, pero la edad va perdiendo la capacidad de aprender, de ahí que sea de gran utilidad la estimulación desde edades tempranas

Medidas preventivas de las patologías más habituales en estos niños: hipoacusia, cataratas, apnea obstructiva del sueño, patología digestiva entre otras.

Aunque parte del deterioro mental en estos niños esta relacionado con un incremento de estrés oxidativo, se piensa que una precoz acumulación de residuos proteicos puede jugar un papel negativo pre y pros natal en el desarrollo del celebro: algunos autores recomiendan el uso suplementos pecosos de folatos, vitaminas (B6, C, E) selenio, zinc, que podrían prevenir o retardar el comienzo.

Los defensores de las personas con síndrome de Down punto a varios factores, tales como la ayuda educativa adicional y grupos de apoyo a los padres para mejorar el conocimiento y las habilidades de crianza.

También hay avances que están logrando en la educación, la vivienda y entornos sociales para crear entornos que sean accesibles y de apoyo a las personas con síndrome de Down.

En los países más desarrollados, desde principios del siglo XX muchas personas con síndrome de Down fueron alojados en instituciones o en las colonias y excluidos de la sociedad.

Sin embargo, desde principios de la década de 1960 los padres y de sus organizaciones, educadores y otros profesionales en general han defendido una política

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