RETRASO MENTAL

Retraso mental

El X Frágil hoy

Con una incidencia mayor en varones, el X Frágil se define como una de las causas más importantes de retraso mental. Los tratamientos actuales permiten una mejor calidad de vida a sus portadores y un par de nuevas investigaciones, junto a muchas otras ya en curso, abren buenas expectativas en relación con la reversión del cuadro.

Este síndrome genético es la segunda causa de deficiencia mental, detrás del Síndrome de Down.

Como su forma de transmisión es hereditaria, el hecho de que entre el 80 y el 90% de los casos reales no esté diagnosticado tempranamente, implica una preocupación respecto de su diseminación. Además, existen portadores casi asintomáticos (sobre todo mujeres), lo que hace todavía más difícil su constatación.

El grado de afectación de las capacidades intelectivas varía notablemente. En ocasiones, apenas produce algunas alteraciones de la conducta, que bien pueden ser atribuidas a cualquier otra causa, como cierta agresividad o problemas leves de aprendizaje, y, pasando por toda la gama de posibilidades, en el otro extremo se encuentran sujetos con una afección tan severa que hasta se confunde con casos de autismo profundo.

La frecuencia con la que aparece es mayor en varones (1 por cada 1.200) que en mujeres (1 por cada 2.500). Ello se explica porque el cromosoma X al que alude el nombre de este síndrome es uno de los que determinan el sexo de la persona. El otro es el Y. La combinación XY da como resultado un ser masculino y la XX, uno femenino.

Como consecuencia de ello, las mujeres pueden tener afectado uno de los cromosomas X, mientras que el otro puede no estarlo. En cambio, en los varones, sólo puede resultar implicado el único que posee.

A su vez, los X no sólo tienen incidencia en el aspecto sexual, sino que afectan a otras células del cuerpo, como, entre otras, las neuronas. Ello se debe a que controlan la producción de una proteína que regula las señales eléctricas entre las células del cerebro, la FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein o proteína del retardo mental del X Frágil).

En ese sentido, las mujeres, al poseer dos X, tienen mayores posibilidades de que la FMRP se produzca en la cantidad necesaria para un desenvolvimiento normal, porque puede estar afectado sólo uno de los cromosomas, mientras que en el varón, que tiene sólo uno para esa función, si este es defectuoso, no tiene manera de compensarlo. Parece existir una relación inversa entre la cantidad de esta proteína que se produce y el grado de compromiso de la persona.

Es por todo esto que el retraso en el sexo femenino suele ser menor (CI entre 60 y 80, frente a 35-45 entre los varones). Asimismo, las características físicas asociadas aparecen más nítidas en los casos masculinos, mientras que en ellas se presentan más disimuladas y en muchas prácticamente no son perceptibles.

Características físicas

Además del retardo mental de intensidad variable, los portadores de X Frágil suelen presentar un fenotipo característico: rostro alargado, macrocefalismo, frente amplia, orejas alargadas y con inserción baja, prognatismo, maxilar agrandado, por citar las más frecuentes. Es para destacar que no todas se hallan necesariamente presentes en todos los individuos y que, a su vez, algunas de ellas pueden no resaltar notablemente.

Otro aspecto frecuente es el macroorquidismo, que es el aumento del volumen testicular más allá de lo considerado normal, el cual se manifiesta tardíamente, usualmente después de la pubertad.

Asimismo, se asocia este síndrome con escoliosis, laxitud en las articulaciones, tono muscular disminuido, pie plano y pecho deprimido.

Por otro lado, además de estas características observables a simple vista, existen otras que requieren de estudios para reconocerse, como problemas en la válvula mitral (es la que regula el flujo de la sangre de la aurícula izquierda al ventrículo del mismo lado en el corazón), dilatación leve de la aorta ascendente (la primera porción de esta arteria, donde se originan las arterias coronarias), y también algunos cambios en la anatomía del cerebro y del cerebelo.

Características mentales

Uno de los principales problemas para su detección precoz es que los niños con X Frágil, sobre todo en la primera infancia, presentan síntomas que son inespecíficos. Mayormente aparecen como un retraso en el desarrollo, lo que, como se sabe, puede deberse a múltiples causas. Así, se manifiesta a través de atrasos en al área motora y del lenguaje. Recién con el paso del tiempo se va haciendo más evidente.

Mientras que el 70% las mujeres, aun aquellas en que la mutación genética sea completa, su CI se halla en el límite con la normalidad baja, en los varones, el 85% se sitúa en el rango del retraso moderado a severo.

Es usual que quienes padecen el síndrome produzcan movimientos estereotipados con el cuerpo, sobre todo de manos y cabeza.

En cuanto a lo referido a la conducta, pueden manifestarse agresivos y tímidos (con períodos de alternancia), hiperactivos, con comportamientos repetitivos y hasta con rasgos autistas.

Aun en los casos más leves, exhiben problemas de aprendizaje y de lenguaje, así como dificultades de comprensión y de respuesta a los estímulos sensoriales (sea por falta de ella o por hipersensibilidad), hasta el extremo de que es posible que se produzca el rechazo sistemático de los novedosos.

También se reportan otros cuadros tales como demencia, ansiedad, déficit atencional, ecolalia, impulsividad, y muchos más.

Patologías asociadas

Si bien, en general, las personas con X Frágil no tienen mayores problemas respecto de su salud, pueden padecer de otitis (algunas que requieren intervenciones drásticas) y estrabismo.

Aproximadamente un 20% de ellas suele sufrir de crisis convulsivas de tipo epiléptico, aunque aun no se sabe bien cómo se produce esta asociación. Las sospechas se dirigen hacia las funciones que regula el cromosoma X, que todavía no se conocen con exactitud.

A su vez, los problemas arteriales citados (prolapso de la válvula mitral y la dilatación aórtica) es factible que en algunos casos produzcan soplos y que exista una tendencia a desarrollar trombos en la porción de la aorta afectada.

Diagnóstico

Uno

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