Resumen Genetica

APO 1 POBLACIONES I

 Estudiamos como se comportan los genes en una determinada población, es decir, la variabilidad genética de la población a lo largo del tiempo. Se centra en la cuantificación de las frecuencias alélicas y genotípicas en generaciones sucesivas.

Conceptos:

Especie: Conjunto de individuos que son interfértiles y pueden dejar descendencia (mayor unidad evolutiva).

Población cerrada: No puede intercalar genes con otras entidades.

Población: Grupo de individuos de la misma especie que comparten tiempo y espacio y que pueden dejar descendencia fértil.

Población abierta: Entidad que puede intercambiar genes con otras poblaciones de la misma especie.

Pool génico: Todos los genes que constituyen una población.

Apareamiento al azar: Cada miembro tiene la posibilidad de aparearse con cualquiera. En animales domésticos, decide el hombre según aspecto. Hay que ser cuidadoso porque hay genes que pueden causar enfermedades y no siempre se expresan.

Acervo génico: En referencia a la variabilidad genética en la población (alelos).

Locus: Lugar especifico en el cromosoma en donde se ubica el gen. (El plural es loci)

Propiedades de las poblaciones

Frecuencias génicas: Es la cantidad de veces que se repite determinado alelo en la población. Por ejemplo, si tengo un alelo muy repetido en muchos A, probablemente esa característica aparezca sin tener que ser necesariamente un carácter dominante.

Frecuencias genotípicas: Proporción de organismos que posee un determinado genotipo para un locus dado. Es la frecuencia en la que aparece un determinado genotipo en la población, es decir, se clasifican los A según su genotipo.

P: Se denominan a los genotipos homocigotos dominantes.

H: Heterocigotas

Q: Homocigotas recesivos

Frecuencias fenotípicas: Es la frecuencia de individuos de cada fenotipo presente en la población, es la proporción de individuos y c/u determina el fenotipo.

Recordar:

• Siempre la suma de todas las frecuencias relativas es igual a 1.
• Cuando en una población la frecuencia de alelo es 1 se dice que esta fijado (no hay otro alelo en la población).
• Cuando en una población la frecuencia de un alelo es cero se dice que se  perdió o se extinguió el alelo.

Ley de Hardy- Weinberg:

Plantea un modelo matemático que plantea la continuidad de las frecuencias génicas o genotípicas de generación en generación.

En el modelo matemático se trabaja con una población mendeliana de tamaño grande y que este afuera de todo tipo de fuerzas. Cualquier población que no este sometida a una determinada fuerza interna o externa (externa: selección, mutación  y migración), las frecuencias génicas o genotípicas se van a mantener constantes de generación en generación.

Condición del equilibrio:

• Población panmíctica (apareamiento al azar), todos los individuos tienen la misma probabilidad de cruzarse entre si.
• El tamaño de la población es grande tendiente a infinita
• No existe selección
• La población es cerrada (no incorpora otros alelos)
• No existe mutación
• Existe meiosis normal, el azar es el único factor operativo en la gametogénesis. ( determina la segregación de otros alelos)
• Ausencia de deriva génica (efecto del azar)

Las frecuencias genotípicas en el equilibrio están determinadas por las frecuencias génicas de acuerdo a la siguiente ecuación:

(P + Q)'2= P'2 + 2P.Q + Q'2

 Las frecuencias génicas se mantienen constantes de generación en generación y las genotípicas están determinadas bajo estas.

Prueba de bondad de ajuste al equilibrio (Chi cuadrando):

1. H0: Las frecuencias observadas en nuestra población son semejantes a las esperadas para el equilibrio.
2. Grado de libertad: Numero de fenotipos – Numero de alelos (3-2=1)
3. Nivel de significación de la prueba = 0,05
4. Establecer el valor de X² de tabla para 1GL y 0,05= 3,84
5. Calculo de X² para nuestra muestra: X²= /0-E) 2/E. Calculo de las frecuencias genotípicas esperadas según las frecuencias alélicas de nuestra muestra.
6. Tomar una decisión estadística: Dado que el valor de X² calculado para nuestra muestra es menor que el valor del X² de la tabla, no podemos rechazar H0. (se rechaza o no se rechaza).
7. Conclusión: Las frecuencias observadas en nuestra población son semejantes a aquellas esperadas para el equilibrio de H-W y las pequeñas diferencias observadas probablemente sean por el azar.

APO 2 POBLACIONES II

En este caso las poblaciones para que estén en equilibrio, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen contantes si cumplen las siguientes condiciones:

• Panmíxia (cruzamiento aleatorio)

Las condiciones no se cumplen:

• selección
• mutación
• migración
• deriva génica

(Se modifican las frecuencias génicas y genotípicas)

Mutación: Cambios en el material genético de células somáticas (producen enfermedades) y en células germinales (éstas son de interés ya que sobre éstas mutan para dejar descendencia), principal fuente de variabilidad.

Las mutaciones generan nuevos alelos pero actúa con tasas muy bajas, es decir, muta un alelo c/ diez mil o c/ millones.

Selección: Explica la reproducción diferencial, donde algunos individuos se reproducen y otros no, y los alelos de aquellos que se reproducen son los que van a estar en mayor proporción en la generación siguiente. Vamos a obtener cambios en las frecuencias génicas y fenotípicas.

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