Sindrome De Werner

Síndrome de Werner

Orgánulo involucrado: NUCLÉOLO

Síndrome de Werner se caracteriza por la aparición rápida de las características asociadas con el envejecimiento normal. Los individuos con este trastorno por lo general crecen y se desarrollan normalmente hasta que llegan a la pubertad. Adolescentes afectados por lo general no tienen un período de crecimiento rápido, ocasionando una baja estatura. (Imagen 1.1)

El aspecto envejecido característica de los individuos con síndrome de Werner típicamente comienza a desarrollarse cuando están en sus veinte años e incluye encanecimiento y pérdida de cabello; una voz ronca; y, piel fina endurecida. También pueden tener una apariencia facial descrito como "bird-like."(Imagen1.3). Muchas personas con el síndrome de Werner tienen brazos delgados y piernas y un tronco grueso debido a la deposición de grasa anormal.

El síndrome de Werner puede desarrollar trastornos del envejecimiento temprano en la vida, tales como vista nublada (cataratas) en ambos ojos, úlceras en la piel, diabetes tipo 2, la fertilidad disminuida, endurecimiento severo de las arterias (aterosclerosis), adelgazamiento de los huesos (osteoporosis), y algunos tipos de cáncer. No es raro que las personas afectadas pueden desarrollar múltiples, cánceres raros durante su vida. Las personas con síndrome de Werner generalmente viven hasta los años cuarenta o cincuenta. Las causas más comunes de muerte son el cáncer y la aterosclerosis.(imagen 1.2)

Causa

El gen WRN proporciona instrucciones para producir la proteína de Werner, que se piensa lleva a cabo varias tareas relacionadas con el mantenimiento y la reparación del ADN. Esta proteína también ayuda en el proceso de copia del ADN (replicación) en preparación para la división celular. Las mutaciones en el gen WRN a menudo conducen a la producción de un anormalmente corta, la proteína no funcional Werner. La investigación sugiere que esta proteína acortada no se transporta al núcleo de la célula, donde normalmente interactúa con el ADN. La evidencia también sugiere que la proteína alterada se descompone más rápidamente en la célula que la proteína normal Werner. Los investigadores no comprenden totalmente cómo las mutaciones WRN causan los signos y síntomas del síndrome de Werner. Las células con una proteína Werner alterado pueden dividir más lentamente o dejar de dividirse antes de lo normal, causando problemas de crecimiento. Además, la proteína alterada puede permitir que el daño del ADN que se acumule, lo que podría alterar las actividades normales de las células y causar los problemas de salud asociados con esta condición.

Síndrome de Werner se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen WRN en cada célula tienen

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