Síndrome de Leigh

Síndrome de Leigh

El desvío de la normalidad, hace posible la genética disfunción mitocondrial primaria la cual se presenta como un grupo heterogéneo de trastornos progresivos y multisistémicos. Todo en su conjunto constituye un trastorno neurometabólico de la infancia por lo general. Según la revista ELSEVIER define: “La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente. Presenta una forma de herencia variable y cursa con una anomalía genética que condiciona un déficit de complejos enzimáticos que produce una alteración de la función mitocondrial.” (Biológica, 2007)

Este síndrome implica la regresión del desarrollo, la disfunción del tronco cerebral y la acidosis láctica. Algunas de sus causas están relacionadas con infecciones virales que por lo general se producen en bebés entre las edades de 3 meses a 12 meses, en pocas ocasiones se lo diagnostica en adolescentes, adultos y adultos mayores; es por este motivo considerada como una afección rara.

Además esta enfermedad mitocondrial puede ser ocasionada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear. Es por esto que la mayoría de los casos se da por alteraciones en el ADN nuclear y un restante 10%-40% por alteraciones en el ADNmt. Así este síndrome se clasifica en: a) Síndrome de Leigh causado por el ADN mitocondrial o Síndrome de herencia materna; que por su nombre se relaciona en alteraciones del ADN mitocondrial y que a su vez es heredado por distintos patrones a nivel mitocondrial. b) Síndrome de Leigh asociado al ADN nuclear concentrado en la parte céntrica de la célula, este puede tener causa autosómica recesiva, es decir, por origen de varios genes; y por otro lado aquella afección ligada al cromosoma X , que de igual forma es causado por varios genes.

Las mutaciones mitocondriales responsables de la enfermedad resultan de una disfunción de la cadena respiratoria, esto tiene que ver con los complejos I, II, IV, o V, de la coenzima Q. También está implicado el complejo de la piruvato deshidrogenasa. Según el : “Algunos de los genes que causan el síndrome de Leigh de transmisión materna son MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, y MT-CO3.” Este problema a nivel mitocondrial asociado al ADN nuclear es causado por mutaciones en más de 50 genes diferentes y posee subdivisiones que tiene que ver con su origen y gen afectado en el individuo. (EFE, 2016)

Los síntomas en este síndrome a menudo se relacionan con problemas solo del sistema nervioso central y alteraciones en el sistema nervioso periférico, o relacionado con otro órgano y sistema. Algunos problemas neurológicos son: movimientos anormales de los ojos (nistagmo), debilidad de los músculos que controlan el movimiento de los ojos, atrofia óptica, ataxia, disfagia, retinitis pigmentosa, parálisis de los nervios craneales, hipotonía, distonía, anomalías respiratorias, sordera, miopatía, entre otros. Esta alteración relacionada con otros órganos presenta síntomas como: características física distintas, alteraciones hormonales, diarrea, miocardiopatía hipertrófica.

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