Trabajo De Mutaciones

MUTACIONES

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con múgatenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

TIPOS DE MUTACIONES

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

MONBRES: Yorly Camila APELLIDOS: Gelvez Suarez.

FECHA: 01-04-2013

GRADO: 9°1

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

Se han descubierto genes que afectan a la personalidad. Una mutación que induce explosiones de comportamiento agresivo, que todavía se conoce sólo en una única familia holandesa, ha sido localizada en el cromosoma X. La causa una deficiencia en la enzima monoaminoxidasa, que es necesaria para descomponer los neurotransmisores que regulan la respuesta de luchar o huir.

Pero la cuestión es que la mayoría de los rasgos de nuestra personalidad, incluso los elementos más sencillos de la inteligencia y la cognición, están influidos por poligenes, que son genes múltiples extendidos por diversos lugares cromosomáticos y que actúan al unísono.

Finalmente, existe la pleiotropía: la prescripción de múltiples efectos por parte de un único gen.

El ejemplo paradigmático de pleitropía es el gen mutante que causa la fenilcetonuria, cuyos síntomas incluyen un exceso del aminoácido fenilalanina, deficiencia de tirosina, productos metabólicos anómalos de la fenilalanina, oscurecimiento de la orina, aclarado del color del pelo, lesiones tóxicas del sistema nervioso central, y retraso mental.

INGENIERIA GENETICA Y SUS APLICACIONES.

La ingeniería genética y sus implicaciones éticas. Ponentes: Dr. Miguel García Castro profesor de la Escuela de Medicina UPR, Dr. Juan Beck teólogo, filósofo profesor del Seminario Evangélico, Dr. Orlando Torres profesor de Biología Facultad de Estudios Generales de la Universidad de Puerto Rico.

El Dr. García Castro inicia su exposición con la pregunta ¿Qué es ingeniería genética? citando al Dr. Joshua Lederberg, premio Nobel de Genética 1958. Explica que la ingeniería genética es la intervención humana, directa o indirecta sobre el material genético y/o sus procesos evolutivos. Presenta temas polémicos como la clonación, el diagnóstico prenatal, la investigación directa de los genes, la realidad vs la ciencia ficción. Ejemplifica algunas aplicaciones del genoma como la

NOMBRES: Yorly Camila APELLIDOS: Gelvez Suarez

FECHA: 01-04-2013

GRADO: 9°1

herencia poligénica; el control de la conducta; la gramática interna llamada por Noam Chomsky, enfermedades como corea de Huntington temas complejos aún en la ingeniería genética.

Usos de la ingeniería genética: crianza selectiva en animales y plantas, existen bancos de semen de premios nobel con este propósito en humanos; las intervenciones en genes para curar condiciones como la diabetes; la galactosemia, el trasplante de médula, alternativas que están empezando a vislumbrarse en los procedimientos médicos. El diagnóstico prenatal, se presenta como práctica regular. Por otro lado se presentan otras modalidades, como lo es la cirugía fetal. Es aquí donde se presenta el que Puerto Rico realizó la primera cirugía fetal de compatibilidad de Rh. Además se menciona la fertilización in-vitro como una práctica común. En humanos, las intervenciones que se hacen con ingeniería genética son positivas, las únicas situaciones negativas son los costos o las disposiciones biológicas del paciente. En conclusión, en la ingeniería genética se han creado muchas creencias falsas, todavía la regulación genética en la actualidad es muy compleja de intervenir en su totalidad, el miedo que se ha creado con esta tecnología no se sostiene con la realidad.

El Dr. Beck expone las implicaciones éticas de la ingeniería genética. “El hombre tiene la responsabilidad grande de mejorar el medio ambiente en el que se encuentra”, en ese sentido apoya las aplicaciones de la ingeniería genética, sin embargo cita revistas como Journal Christianity today, Christianity in crisis, las cuales han generado el pánico o histeria que dificulta la interdisciplinariedad y el diálogo. Aceptar que estamos en una nueva época, tomando en consideración qué retos, reacciones, histerias causan. Apoyar la ingeniería genética como desarrollo técnico pero también la responsabilidad de las consecuencias. Reflexiona sobre la verdadera finalidad de la ciencia vs los intereses económicos, políticos y comerciales.

El Dr. Torres nos habla de la ingeniería genética y sus implicaciones éticas. Debe haber directrices para tomar decisiones éticas en la ciencia en general, depende de las situaciones y las posiciones lógicas del tema. Prioridad por preocuparnos sobre qué implicaciones éticas están envueltas en los adelantos como la ingeniería genética que van tan rápidos y no se responde éticamente a estas

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