Constitución

Gen recesivo ligado al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.

En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.

Información

Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Éstos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y Becker?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.

Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo óseo, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, distrofia muscular distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las más comunes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitar una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los músculos que controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 años.

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves, aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan más lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho más variable que la anterior. Esta distrofia también puede provocar problemas respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden llevar una vida más o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de estos pacientes varía bastante en función de la gravedad de los síntomas que presente, sobretodo depende de los problemas respiratorios y/o cardíacos.

En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el músculo cardíaco provocando lo que se conoce como cardiomiopatía dilatada. Se trata de una afección en la que el bombeo de sangre no se realiza correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del músculo cardíaco. Progresa rápidamente y en muchos casos puede ser mortal.

Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas. La terapia física es especialmente efectiva para ayudar a mantener los músculos que aún están sanos y retrasar la aparición de las contracturas.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que

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