Enfermedad de Huntington. Pruebas y exámenes

“Año del Bicentenario, de la consolidación de nuestra Independencia, y de la conmemoración de las heroicas batallas de Junín y Ayacucho”[pic 1][pic 2]

UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO

SÁNCHEZ CARRIÓN

Facultad de Medicina Humana
Escuela Profesional de Medicina Humana

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON MEDICINA-2024

DOCENTE:
Ing. Javier Alberto Manrique Quiñonez

ALUMNO:
Degollar Marin, Jean Pierre Mitsuo

HUACHO – 2024

Índice

1. Resumen
2. Introducción
3. Definición
4. Causas
5. Síntomas
6. Pruebas y exámenes
7. Tratamiento
8. Expectativas (pronóstico)
9. Posibles complicaciones
10. ¿Cuándo contactar a un médico profesional?
11. Prevención
12. Nombres alternativos
13. Referencias bibliográficas
14. Anexos

1. Resumen

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa la degeneración progresiva de células nerviosas en el cerebro. Este trabajo presenta una revisión teórica que abarca la definición, causas, síntomas, métodos de diagnóstico, y posibles tratamientos, así como las complicaciones y expectativas de los pacientes que la padecen. También se discuten las alternativas de prevención y las recomendaciones sobre cuándo contactar a un profesional médico.

1. Introducción

La enfermedad de Huntington es una condición genética que afecta aproximadamente a 3-7 personas por cada 100,000 en poblaciones de ascendencia europea. Se caracteriza por la aparición de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, que deterioran progresivamente la calidad de vida del paciente. Mientras que la enfermedad se ha instalado en los aspectos cognitivos y emocionales, el diagnóstico se consolida con mayor severidad. Este trabajo tiene como objetivo ofrecer un análisis comprensivo de la enfermedad de Huntington, desde su diagnóstico hasta las expectativas de vida de los pacientes afectados.

1. Definición y descripción de la enfermedad 

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington, se considera la enfermedad neuropsíquica y de trastorno del movimiento de herencia mendeliana más frecuente. El cuadro clínico de la enfermedad de Huntington es muy característico: inicialmente aparece lentamente y consiste en un cambio más o menos evidente del carácter, produciéndose una alteración psíquica de la personalidad, apatía, disminución de la actividad que conduce a bradicinesia, dificultad para iniciar una nueva actividad; un déficit atencional, trastornos del juicio y del pensamiento, con disminución de la iniciativa y de la capacidad de decisión. El inicio del enlentecimiento, de la apatía o la disminución de la actividad habitual puede ser malinterpretado por el cónyuge como falta de voluntad y como apatía e inactividad. Cuando aparecen los movimientos anormales, parecen involuntarios y pueden recordar de forma alarmante a los bailes causados por los movimientos característicos del bailarín de San Vito, apareciendo en esta ocasión como incoordinados y disociados, lo que condiciona que, además de la apatía y la inactividad anterior, aparezca inquietud infundada. En segundo o tercer ciclos, el varón afectado comienza a tener dificultades para andar y para comer, siendo necesario con frecuencia el uso de una silla de ruedas; al final se encuentra encamado, con incontinencia de esfínteres y se acaba por instaurar la malnutrición.

1. Causas

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita heredar solo una copia mutada del gen HTT de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Este gen contiene la secuencia de tripletes CAG, que se repite varias veces. En individuos sanos, el número de repeticiones varía entre 10 y 35, mientras que, en aquellos con la enfermedad de Huntington, este número supera las 40 repeticiones. Esta expansión anormal causa la producción de una proteína alterada, la huntingtina, que resulta tóxica para las neuronas, especialmente en el cerebro. A medida que la proteína mutada se acumula, las células nerviosas comienzan a degenerarse, afectando las funciones motoras, cognitivas y emocionales.

La degeneración neuronal ocurre principalmente en los ganglios basales, una región del cerebro responsable del control del movimiento y otras funciones motoras. A medida que las neuronas en esta área se deterioran, los pacientes comienzan a mostrar síntomas motores como movimientos involuntarios (corea). Además, otras áreas del cerebro también pueden verse afectadas, lo que explica los síntomas cognitivos y psiquiátricos. "La expansión anómala de los tripletes CAG provoca un fallo en la conformación normal de la proteína huntingtina, lo que lleva a la formación de agregados tóxicos en las neuronas" (Sohlari, 2015, p. 204). Este proceso patológico progresa con el tiempo, resultando en una degeneración neuronal generalizada.

El hecho de que la enfermedad de Huntington sea autosómica dominante implica que existe una probabilidad del 50% de que un hijo de un padre afectado herede la mutación. Esto representa un fuerte impacto emocional para las familias, ya que los descendientes tienen un riesgo alto de desarrollar la enfermedad si uno de los padres está afectado. Según estudios recientes, el número de repeticiones de CAG puede influir no solo en la aparición de la enfermedad, sino también en la gravedad y velocidad de su progresión. Las personas con más de 60 repeticiones tienden a mostrar síntomas antes en la vida, mientras que aquellas con un número ligeramente superior a 40 pueden experimentar un inicio más tardío de la enfermedad.

1. Síntomas

La enfermedad de Huntington afecta diversas áreas del cerebro, lo que provoca una amplia gama de síntomas que pueden clasificarse en tres categorías principales: motores, cognitivos y psiquiátricos.

Los síntomas motores incluyen movimientos involuntarios (conocidos como corea), rigidez muscular, espasmos y dificultades en la coordinación. Estos síntomas suelen ser los primeros en manifestarse y progresan de forma gradual. "La corea, uno de los signos más característicos, se presenta como movimientos rápidos y breves que afectan el rostro, las extremidades y el tronco" (Gómez-Pérez & López-García, 2021, p. 56). Estos movimientos descontrolados pueden interferir con las actividades cotidianas, como caminar, comer o vestirse.

A medida que la enfermedad progresa, los pacientes comienzan a experimentar problemas cognitivos. Estos incluyen dificultad para concentrarse, pérdida de memoria a corto plazo, problemas para organizar tareas y una disminución en la capacidad para tomar decisiones. Los pacientes también muestran un deterioro en su capacidad para resolver problemas complejos. "El deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington suele ser subestimado al principio, ya que los primeros síntomas pueden confundirse con el envejecimiento normal o el estrés" (Sohlari, 2015, p. 98). Con el tiempo, este deterioro cognitivo puede evolucionar hasta la demencia, impidiendo que los pacientes manejen sus actividades diarias de forma independiente.

Además de los síntomas motores y cognitivos, los pacientes de Huntington suelen desarrollar trastornos psiquiátricos. La depresión es el síntoma psiquiátrico más común, afectando a más del 50% de los pacientes en algún momento de la enfermedad. Otros síntomas psiquiátricos incluyen ansiedad, irritabilidad, y, en casos más graves, psicosis. "El aspecto psiquiátrico de la enfermedad de Huntington a menudo precede a los síntomas motores, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano" (Pérez, 2019, p. 112). La aparición de estos síntomas puede generar una carga emocional significativa tanto para el paciente como para su familia.

La apatía y la pérdida de motivación también son síntomas psiquiátricos importantes que afectan la calidad de vida de los pacientes. Esta falta de interés en las actividades diarias puede confundirse con la depresión, aunque ambos trastornos pueden coexistir. Los pacientes pueden retraerse socialmente y perder el interés en relaciones personales o actividades que antes disfrutaban. "La apatía en la enfermedad de Huntington está asociada con la disfunción de las vías frontoestriatales del cerebro, que controlan la motivación y el comportamiento dirigido a metas" (Sohlari, 2015, p. 134).

Finalmente, la progresión de la enfermedad de Huntington puede llevar a dificultades en el habla y la deglución. Los pacientes pueden tener problemas para articular palabras y, eventualmente, pueden perder la capacidad de comunicarse verbalmente. La disartria, que es la dificultad para articular palabras, y la disfagia, que es la dificultad para tragar, son comunes en las etapas avanzadas de la enfermedad. Estos problemas aumentan el riesgo de desnutrición y neumonía por aspiración. "La disfagia es uno de los síntomas más debilitantes en la fase avanzada de la enfermedad, ya que interfiere con la alimentación y aumenta el riesgo de complicaciones graves" (Gómez-Pérez & López-García, 2021, p. 75).

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