Trabajo de investigación: “El síndrome de Down”

Trabajo de investigación: “El síndrome de Down”

Alexandra Yaules

Facultad de Psicología, Universidad Nacional Mayor de San Marcos

18T401: Psicología del Aprendizaje

Mg. Ofelia Calero

2 de noviembre del 2020

Índice

Introducción        3

Clasificación        4

Trisomía 21 por no disyunción        4

Translocación        4

Mosaicismo        4

Rasgos físicos        5

Etiología        5

Teoría del atavismo racial de Crookshank        5

Teoría del origen amniótico        6

Teoría del origen endocrino        6

Factores familiares        6

Teoría de los factores hereditarios        7

Teoría del origen genético        7

Diversidad intelectual        7

Introducción al aprendizaje        8

Estilo de aprendizaje        8

Estrategias de aprendizaje        9

Mejorar la atención        9

Expresión oral        10

Escritura        10

Lectura        11

Evaluación del aprendizaje        11

Prevalencia        12

En el Perú        13

Referencias        17

Introducción

Desde la óptica reproductiva de los seres humanos, la mujer consta con la facultad procreativa, resultando un suceso significativo en su vida, por lo que los progenitores quienes serán padres en unos meses, se muestran entusiasmados; asimismo, durante la gestación, la madre y el feto transcurren por diversas evaluaciones las cuales pronostican el futuro del estado de fetal; por tanto, es inminente tanto resultados positivos como negativos, entre los polos de la concepción de un feto altamente “saludable” o uno con alteraciones genéticas. Actualmente, el avance de la tecnología ha permitido el diagnóstico prenatal que describe las características del feto, además, existe una amplia diversidad de tipos de diagnóstico, uno de ellos el de tipo invasivo es la amniocentesis, esta técnica consiste en la extracción de líquido amniótico, para posteriormente ser analizado y determinar alguna alteración genética, entre ellos el síndrome de Down. Según Basile (2008):

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. (p.9)

Además, la anomalía mencionada es una de las causas más habituales de discapacidad psíquica congénita. Asimismo, fue denominado el “Síndrome de Down” por John Langdon Haydon Down (como se citó en Cammarata et al., 2010) quien fue el primero en describir esta alteración en 1866; sin embargo, nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

Por otro lado, los sucesos posteriores al diagnóstico del síndrome resulta vital para el niño, no es ajeno los sentimientos de angustia o desesperación en el núcleo familiar; no obstante, es primordial la comprensión y asimilación de los progenitores en asumir el síndrome, asegurando un idóneo desarrollo mental, físico y social del menor diagnosticado.

Clasificación

El síndrome de Down se origina a consecuencia de un cromosoma 21 adicional, por lo que se denomina trisomía 21 como lo descrito líneas arriba. Asimismo, existe una amplia divergencia entre el grado de afección en cada sujeto que padece esta alteración, todo ello a causa de las variaciones cromosómicas que se generan. Kaminker y Armando (2008) realizan una clasificación de tres tipos:  

Trisomía 21 por no disyunción

Por lo general, es calificado como trisomía 21 libre o simple, en este prototipo en el 95% de los casos el síndrome se origina por un proceso de no disyunción que ocurre en el momento de la gametogénesis. Es decir, el origen de la trisomía está relacionado a la ausencia de división (no-disyunción) de los cromosomas, error que se produce tanto en la primera o en la segunda fase de la meiosis.

Translocación

Se presenta en el 4% de los casos, los individuos contienen la misma cantidad de material genético al igual que el resto de la población, es decir, 23 pares de cromosomas; sin embargo, en uno de los cromosomas se encuentra adherido material cromosómico extra, generalmente entre el 14 y el 21. En este caso en particular, los progenitores son los portadores, por lo que existe la posibilidad de transmitirlo a uno o varios de sus descendientes.

Mosaicismo

En ocasiones, los errores se generan en la división celular, lo que originan la existencia de células con una variación numeral de cromosomas. Es decir, existe la probabilidad de que las dos células germinales contienen la adecuada carga cromosómica (46), posteriormente al inicio de la división se produce un error de distribución; ocasionado que algunas células se constituyan de la correcta cantidad y en otras uno adicional (47). No obstante, la presencia de células con el idóneo número de cromosomas, contribuye a la disminución o la presencia menos severa de las características propias del Síndrome de Down.

Rasgos físicos

Es común la creencia en la población que mientras menor sea la cantidad de características físicas del síndrome de Down, resulta beneficioso, ya que se considera que el retraso en sus capacidades cognitivas es menor; sin embargo, no existe evidencia científica que respalde dicha afirmación. No obstante, en el caso del prototipo mosaicismo sí cabe la posibilidad, pero netamente ligado a los rasgos físicos. Moreno (2012) plantea ciertas peculiaridades físicas que caracterizan al individuo con síndrome de Down, son sujetos que presentan rasgos faciales propios; como cabeza pequeña, redondeada, mejillas salientes, frente baja e inclinada; nariz pequeña y aplastada; boca abierta, lengua grande y fisurada, la dentadura deforme y mal insertados; ojos oblicuos, sesgados arriba y afuera; orejas de implantación baja; cuello corto y ancho; cabeza pequeña. En relación a sus extremidades superiores se caracterizan por poseer manos anchas y pequeñas, el dedo meñique corto y curvado hacia dentro, las extremidades inferiores como los pies a menudo son planos; generalmente son de estatura baja, y en un 85% de la mayoría de los casos padecen de microcefalia.

Etiología

Teoría del atavismo racial de Crookshank

También denominada regresión a la raza mongólica, propuesta en 1912, y consideraba al niño trisómico - 21 como “la regresión a una raza primitiva, la mongólica, para llegar a estas afirmaciones se basaban simplemente en el aspecto físico de estas personas” (Quiñónez, 2013, p.12). En el contexto actual se menciona que la similitud física entre los trisómicos - 21 y los individuos del Este, son meramente rasgos superficiales; por lo cual, dicha teoría ha sido descartada.

Teoría del origen amniótico

Según Quiñónez (2013), se fundamenta en que “el niño trisómico es causa de una parada en el desarrollo fetal”. Es decir, el saco amniótico ejerce presión en algunos casos al feto, generando estas características. Asimismo, no existe evidencia sólida que verifique esta teoría; por ejemplo, en el caso del desarrollo fetal gemelar, según lo que describe la hipótesis, en ambos fetos se desarrollaría este síndrome; sin embargo, existen casos en que unos de los gemelos sí presenta esta alteración, pero el otro no.

Teoría del origen endocrino

Esta hipótesis afirma que “las glándulas del niño con síndrome de Down no contienen la misma fuerza funcional y orgánica que en el resto de individuos” (Quiñónez, 2013). Se basa en la conjetura que en la mayoría de los individuos con esta alteración se presenta debilidad en las glándulas endocrinas; no obstante, no es evidencia suficiente para afirmar que sea la causa del desarrollo de la anomalía.

Factores familiares

En general, los infantes que desarrollan esta anomalía son descendientes de padres con mayor edad que el resto.

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