El Sindrome De Down
17 de Marzo de 2015
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1 Definición de Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una malformación genética causada por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21, las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. Las personas que tienen Síndrome de Down aparecen 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21,que se caracteriza la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible: bajo nivel intelectual, ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido y se le acredita el nombre gracias a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, pero nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de cromosomas.
Al parecer, la mayoría de las personas saben a lo que se hace referencia cuando se habla del Síndrome de Down. Esta expresión trae a la mente la imagen de personas de bajo intelecto, movimientos torpes, con una apariencia oriental por sus ojos achinados, sus rasgos faciales de carácter mongoloide han hecho que se los conozcan por el nombre de ´´mongólicos``, termino que hoy en día es siendo reemplazado por Síndrome de Down o trisomía por ser más adecuado.
2 Historia del Síndrome de Down
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el Síndrome de Down. La pintura al temple sobre madera ´´La Virgen y el Niño`` de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) ´´Lady Cockburn y sus hijos``, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del Síndrome de Down.
El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios ´´cretinismo`` o ´´idiocia furfurácea``. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a ´´una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras``. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.
Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: ´´Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales`` donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más ´´primitivo``.
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para ´´romper la barrera de especie``, de modo que padres occidentales podían tener hijos ´´orientales`` (o ´´mongólicos``, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como ´´idiocia calmuca`` o ´´niños inconclusos``.
3 Características del Síndrome de Down
Claramente no todas las personas que nacen con el Síndrome de Down tienen una patología de la misma intensidad, ni tampoco tienen el mismo proceso de desarrollo, así como ocurre con aquellas personas que son consideradas como normales en el nacimiento, los factores personales moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas poseen. Cada persona tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se manifiestan de forma diferente las características de el Síndrome de Down. Guardan mayor parecido con sus familiares que entre ellas.
3.1 Características intelectuales
El Síndrome de Down ha sido asociando, regularmente, con un nivel intelectual muy bajo, con un retraso mental profundo o grave. Anteriormente se creía que el desarrollo intelectual quedaría congelado y no iría mas allá de lo que alcanzan los niños de 5 a 8 años se decía que eran personas que podían ser entrenadas con capacidad para alcanzar niveles elementales de autonomía personal (aseo, vestido, comida), pero que no merecía la pena darles una educación académica. No obstante, casi todas las personas afectadas con el Síndrome de Down presentan un retraso mental de leve a moderado. Pocos afectados con el Síndrome de Down tienen retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad mental limite.
Las personas con Síndrome de Down presentan unos mejores resultados en las tareas que implican la inteligencia concreta que en los que es necesario utilizar la inteligencia abstracta, por ello, las diferencias con otras personas con Síndrome de Down de su edad empiezan a se notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa a la etapa de pensamiento formal abstracto, asimismo, en los exámenes que miden la inteligencia, obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las de carácter verbal.
3.1.2 Memoria
Los problemas de la memoria del Síndrome de Down se refieren, tanto a la capacidad para guardar la información, como para almacenarla y recuperarla.
A veces, realizan tareas que no pueden explicar o describir hecho que apunta a problemas en la memoria explicita o declarativa. Su memoria visual es más desarrollada que la auditiva. En la memoria auditiva, son capaces de retener entre 3 y 4 dígitos tras ser escuchados.
La falta de una educación adecuada puede dificultar el desarrollo de estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio.
3.1.3 Precepción
Los bebes y niños con Síndrome de Down captan mejor la información visual que la auditiva, es decir que perciben mejor lo que ven que lo que oyen. Su inicio de respuesta general es más desarrollado que el del resto de la población, incluido un inicio para el dolor. Por lo que es necesario estímulos de mayor intensidad y duración para que puedan reaccionar ante ellos. Así, en ocasiones, la falta de respuesta ante las preguntas de otras personas se deben a que no se ha percibido la petición, más que a una distracción.
3.1.4 Atención
Las alteraciones de organismos específicos mecánicos cerebrales explican las dificultades a la hora de mantener la atención durante un largo periodo de tiempo en la misma tarea u objeto. Las personas con Síndrome de Down se distraen con una gran facilidad ante los estímulos diversos y novedosos. Parecen ser más sensibles a las influencias externas que predominan sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora la capacidad de los mecanismos de auto inhibición es menor.
3.2 Caracteristicas de la personalidad
Jonh Langdon Down enumeró en 1866 las siguientes características psicológicas: facilidad para el humor imitativo, aptitudes musicales y obstinación. estas características vienen a formar parte de los estereotipos que predominan sobre quienes tienen Síndrome de Down. Hay que acabar con las imagen que las describe como personas iguales, con el mismo carácter y personalidad. No se puede decir que todas sean alegres, obedientes, sumisas, cariñosas y sociables por citar solo algunos de los tópicos. De lo que si se puede hablar es de ciertas características que se dan con mayor frecuencia:
* Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración. Por ello, se les debe animar, incluso, empujar para que participen en las actividades normalizadas.
* Poca capacidad para contener e inhibir las emociones, que se manifiesta en una excesiva efusión de sentimientos.
* Tendencia a la presencia de la conducta y resistencia al cambio. Les cuesta cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden parecer tercos y obstinados.
* Baja capacidad de respuesta y reacción frente al ambiente. Responden con menor intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que parce desinterés a lo nuevo, apatía y pasividad.
* Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
* Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y perfeccionistas con el trabajo.
3.3 Características físicas
Las personas con Síndrome de Down son singularmente conocidas pos su fisionomía que recuerda a los rasgos orientales. También se las suele describir como de baja estatura y gorditos.
Los rasgos físicos más frecuentes son:
* Cara plana.
* Nariz pequeña y plana.
* Ojos achinados,
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