El Sindrome De Down

1 Definición de Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una malformación genética causada por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21, las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. Las personas que tienen Síndrome de Down aparecen 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21,que se caracteriza la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible: bajo nivel intelectual, ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido y se le acredita el nombre gracias a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, pero nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de cromosomas.

Al parecer, la mayoría de las personas saben a lo que se hace referencia cuando se habla del Síndrome de Down. Esta expresión trae a la mente la imagen de personas de bajo intelecto, movimientos torpes, con una apariencia oriental por sus ojos achinados, sus rasgos faciales de carácter mongoloide han hecho que se los conozcan por el nombre de ´´mongólicos``, termino que hoy en día es siendo reemplazado por Síndrome de Down o trisomía por ser más adecuado.

2 Historia del Síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el Síndrome de Down. La pintura al temple sobre madera ´´La Virgen y el Niño`` de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) ´´Lady Cockburn y sus hijos``, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del Síndrome de Down.

El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios ´´cretinismo`` o ´´idiocia furfurácea``. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a ´´una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras``. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.

Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: ´´Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales`` donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más ´´primitivo``.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para ´´romper la barrera de especie``, de modo que padres occidentales podían tener hijos ´´orientales`` (o ´´mongólicos``, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como ´´idiocia calmuca`` o ´´niños inconclusos``.

3 Características del Síndrome de Down

Claramente no todas las personas que nacen con el Síndrome de Down tienen una patología de la misma intensidad, ni tampoco tienen el mismo proceso de desarrollo, así como ocurre con aquellas personas que son consideradas como normales en el nacimiento, los factores personales moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas poseen. Cada persona tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se manifiestan de forma diferente las características de el Síndrome de Down. Guardan mayor parecido con sus familiares que entre ellas.

3.1 Características intelectuales

El Síndrome de Down ha sido asociando, regularmente, con un nivel intelectual muy bajo, con un retraso mental profundo o grave. Anteriormente se creía que el desarrollo intelectual quedaría congelado y no iría mas allá de lo que alcanzan los niños de 5 a 8 años se decía que eran personas que podían ser entrenadas con capacidad para alcanzar niveles elementales de autonomía personal (aseo, vestido, comida), pero que no merecía la pena darles una educación académica. No obstante, casi todas las personas afectadas con el Síndrome de Down presentan un retraso mental de leve a moderado. Pocos afectados con el Síndrome de Down tienen retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad mental limite.

Las personas con Síndrome de Down presentan unos mejores resultados en las tareas que implican la inteligencia concreta que en los que es necesario utilizar la inteligencia abstracta, por ello, las diferencias con otras personas con Síndrome de Down de su edad empiezan a se notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa a la etapa de pensamiento formal abstracto, asimismo, en los exámenes que miden la inteligencia, obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las de carácter verbal.

3.1.2 Memoria

Los problemas de la memoria del Síndrome de Down se refieren, tanto a la capacidad para guardar la información, como para almacenarla y recuperarla.

A veces, realizan tareas que no pueden explicar o describir hecho que apunta a problemas en la memoria explicita o declarativa. Su memoria visual es más desarrollada que la auditiva. En la memoria auditiva, son capaces de retener entre 3 y 4 dígitos tras ser escuchados.

La falta de una educación adecuada puede dificultar el desarrollo de estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio.

3.1.3 Precepción

Los bebes y niños con Síndrome de Down captan mejor la información visual que la auditiva, es decir que perciben mejor lo que ven que lo que oyen. Su inicio de respuesta general es más desarrollado que el del resto de la población, incluido un inicio para el dolor. Por lo que es necesario estímulos de mayor intensidad y duración para que puedan reaccionar ante ellos. Así, en ocasiones, la falta de respuesta ante las preguntas de otras personas se deben a que no se ha percibido la petición, más que a una distracción.

3.1.4 Atención

Las alteraciones de organismos específicos mecánicos cerebrales explican las dificultades a la hora de mantener la atención durante un largo periodo de tiempo en la misma tarea u objeto. Las personas con Síndrome de Down se distraen con una gran facilidad ante los estímulos diversos y novedosos. Parecen ser más sensibles a las influencias externas que predominan sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora la capacidad de los mecanismos de auto inhibición es menor.

3.2 Caracteristicas de la personalidad

Jonh Langdon Down enumeró en 1866 las siguientes características psicológicas: facilidad para el humor imitativo, aptitudes musicales y obstinación. estas características vienen a formar parte de los estereotipos que predominan sobre quienes tienen Síndrome de Down. Hay que acabar con las imagen que las describe como personas iguales, con el mismo carácter y personalidad. No se puede decir que todas sean alegres, obedientes, sumisas, cariñosas y sociables por citar solo algunos de los tópicos. De lo que si se puede hablar es de ciertas características que se dan con mayor frecuencia:

* Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración. Por ello, se les debe animar, incluso, empujar para que participen en las actividades normalizadas.

* Poca capacidad para contener e inhibir las emociones, que se manifiesta en una excesiva efusión de sentimientos.

* Tendencia a la presencia de la conducta y resistencia al cambio. Les cuesta cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden parecer tercos y obstinados.

* Baja capacidad de respuesta y reacción frente al ambiente. Responden con menor intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que parce desinterés a lo nuevo, apatía y pasividad.

* Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.

* Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y perfeccionistas con el trabajo.

3.3 Características físicas

Las personas con Síndrome de Down son singularmente conocidas pos su fisionomía que recuerda a los rasgos orientales. También se las suele describir como de baja estatura y gorditos.

Los rasgos físicos más frecuentes son:

* Cara plana.

* Nariz pequeña y plana.

* Ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba.

* Oreja displástica. Desarrollo anormal de las orejas.

* Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro.

* Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a respirar por la boca. Los problemas en la respiración afectan al desarrollo de las mejillas y limita la capacidad pulmonar.

* Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.

* Falange central displástico. Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.

* Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras e la parte exterior del ojo.

* Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos X)

* Problema de desarrollo corporal. Menor estructura media que la población general, con cierta tendencia a la obesidad.

4 Tipos de Síndrome de Down

La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 o más nacimientos vivos, esta variabilidad está siendo fuertemente condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnóstico prenatal en forma de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1: 800 (30-34 años), 1: 270 (35-39 años), 1: 100 (40- 44 años), 1: 50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más embarazos.

Aunque existen signos orientativos de Síndrome de Down en el análisis ecográfico realizado durante el embarazo, el diagnóstico prenatal definitivo exige la realización de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de células fetales. Si no ha habido diagnóstico prenatal, el diagnóstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos físicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realización del cariotipo.

4.1 Trisomía simple

Aproximadamente, el 95 % de los casos con Síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21 ; esto significa que todas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21. Suele deberse al proceso de no disyunción (no separación) de los cromosomas homólogos en las células germinales (el óvulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis 1 o meiosis 11. En mujeres de menos de 30 años, el riesgo de volver a tener un hijo con síndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de 30 años, el riesgo viene a ser el que corresponde al campo de edad.

4.2 Translocación

En alrededor del 3,5 % de los casos con síndrome de Down se debe a la presencia de una translocación no equilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 21. El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más el trozo adherido a otro cromosoma, y la célula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21. En la concepción el resultado final será la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con síndrome de Down por translocación tenga características similares a las de la trisomía simple porque el trozo trasladado suele corresponder a la porción más distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que más contribuyen al fenotipo propio del síndrome de Down (región 21q22.2- q22.3). Cuando el cariotipo revela la presencia de translocación es preciso practicar cariotipos a los padres para conocer cuál de ellos es el portador de la translocación. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.

4.3 Mosaicismo

Aparece en el 1-2 % de los casos con síndrome de Down. El individuo presenta dos líneas celulares en su organismo, una con trisomía 21 completa y la otra normal; suele deberse a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares post-concepción. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea mas leve, y de que tenga menos complicaciones médicas.

5 Desarrollo evolutivo

5.1 Desarrollo cerebral

Evidentemente no todas las personas que nacen con este síndrome tienen una patología de la misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo; como

ocurre con las personas consideradas normales en el nacimiento, los factores personales (externos e internos) moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas poseen.

La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el número de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento. Jesús Florez, menciona las siguientes alteraciones cerebrales como posible causa de dificultades en el funcionamiento neuronal:

- no afectan a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo;

- descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quizá las que mejor sirven para asociar e integrar la información;

- la deficiencia inicial en la transmisión de información debe repercutir negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en áreas que por si mismas no hubiesen sido inicialmente afectadas por la alteración genética;

- reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años, meses, horas, con la consolidación y la recuperación de la información).

Conviene recordar que la forma de memoria a largo plazo que hace referencia al aprendizaje de técnicas y adquisición de habilidades no requiere la acción del hipocampo;

- alteración en la estructura y disminución en el número de espinas dendríticas (zonas de recepción de la información proveniente de otras neuronas);

- disminución en la presencia y actividad de algunos tipos de neurotransmisores -partículas químicas que libera la neurona emisora y llegan a la receptora, produciendo lo que se denomina “sinapsis” o comunicación entre las neuronas-. Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se traducen en déficits de tipo cognitivo;

- la desestructuración de zonas de la corteza prefrontal explica el costoso aprendizaje de los cálculos más elementales. Esta corteza además interviene en las áreas afectiva y conductual y cuando se lesiona se presentan, según la zona afectada, signos de apatía e hipocinesia o por el contrario de desinhibición e hipercinesia; a veces falta de control sobre conductas de alimentación y sexuales.

- el cerebelo es otro de los órganos más constante y ampliamente afectados, su tamaño es pequeño y permanece hipoplásico a lo largo de la vida. Es el que integra la información propioceptiva, sobre el propio cuerpo, y las sensaciones cenestésicas para realizar bien los movimientos voluntarios.

5.2 Desarrollo psicomotor

El desarrollo psicomotor es sensiblemente tardío pero responde, en general, bastante bien a la intervención.

El desarrollo inicial se caracteriza por una hipotonía importante y generalizada, debida a la alteración cerebral y constituye un problema, a veces grave, no sólo para la precisión de los movimientos sino para el control postural, el equilibrio estático, la coordinación e incluso para la respiración. El tono muscular mejora con la intervención temprana y sistemática y es preciso desarrollarlo por ser un importante predictor de otras variables como el desarrollo del lenguaje, motor, de atención al estímulo.

La estimulación para el desarrollo de los órganos periféricos, sensorial-perceptivo y motriz, incidirá positivamente en el desarrollo del lenguaje, tanto desde el punto de vista de la comprensión del mismo como de la producción.

Íntimamente ligado al control de la cabeza y músculo-esquelético en general, está el control de los ojos para mantener y focalizar la mirada. Necesitan ser entrenados (suele haber una incidencia importante de estrabismo y un logro lento de la coordinación binocular). Es necesario enseñarles a mirar y mantener la mirada, ejercitarles en que fijen organizadamente la mirada en el objeto y/o la persona para que puedan asociar los comentarios con los objetos a los que se refieren, e interesarles por lo que oyen, ven y tocan.

La configuración anatómico-bucal; la boca suele ser normalmente demasiado pequeña, sobre todo en comparación con el tamaño de la lengua, y la hipotonía en los músculos de la misma suele llevar a una conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones. Es preciso hacer ejercicios buco-faciales para desarrollar el control.

5.3 Aspectos cognitivos

La referencia para el análisis es el desarrollo normal. Estos niños y niñas van a tener un desarrollo más lento, sus características y ritmos de aprendizaje serán a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje...). Sin embargo, su desarrollo en otros aspectos está ligado a su edad cronológica (curiosidades, intereses, necesidades...) por lo que no deben ser comparados con niños/as más jóvenes, aunque sus edades mentales, medidas a través de tests estandarizados, sean equivalentes.

Características diferenciales respecto al desarrollo normal que conviene conocer, para intervenir con mayor eficacia; (ofrecer desde el exterior las ayudas complementarias materiales y personales para compensar o suplir, en la mayor medida posible, una serie de ´´limitaciones`` estructurales):

- infrautilización de las habilidades aprendidas para interactuar con el entorno.

- dificultad para mantener la atención; se manifiesta como ausencia de interés suficiente para que se vea favorecido el aprendizaje, (no es una actitud consciente, es una repercusión derivada de su inmadurez cerebral). Problemas de dispersión y selección de estímulos.

- motivación intrínseca insuficiente para enfrentarse con deseo a los aprendizajes. Les cuesta entender los objetivos.

- evitan situaciones de aprendizaje ´´complejo`` para ellos. Les cuesta y tienen bajas expectativas, por experiencias de fracaso sistemático.

- limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con refuerzos visuales complementarios.

- dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimilar e integrar la información. Mejoran con apoyos de interpretación visuales y ayudas individualizadas.

- lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles. - suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensión mejora cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.

- capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos en categorías superiores con significado, etc.

- gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstracción.

- deficiencia en el cálculo aritmético, costoso aprendizaje de los cálculos más elementales y para imaginar soluciones a los pequeños problemas cotidianos.

- recuperación lenta y con dificultades de la información acumulada en la memoria a largo plazo.

Estas características descritas no son determinantes de una evolución igual en todas las personas que las comparten, son tendencias de comportamiento cognitivo derivadas en gran medida de la deficiencia mental de la población con Síndrome de Down, pero la intervención consciente, sistemática y planificada del entorno educativo puede minimizarlas, o enseñar estrategias de ayuda que traten de ´´compensar`` los déficits establecidos.

http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-arte/sindrome_de_down.historia_-_pintura_doc.pdf historia

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