Autismio-Francisco J. Rogel-Ortiz*

Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005 143

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

Recibido: 13 de mayo de 2004 aceptación: 22 de julio de 2004

Resumen

El autismo es un trastorno estático del desarrollo neurológico que

persiste toda la vida y que incluye un amplio margen de alteraciones

conductuales. Afecta entre 1 a 2/1000 personas y varía mucho en cuanto

a severidad. Sus causas son múltiples y la genética juega un papel mayor.

De acuerdo al DSM-IV las manifestaciones clínicas distintivas son

sociabilidad alterada, anormalidades en el lenguaje y la comunicación

no verbal, así como alteraciones en el margen de intereses y actividades.

La deficiencia mental es frecuente, pero no universal. La perseveración,

el aplanamiento afectivo y la falta de comprensión de los pensamientos

y sentimientos de otros es notable.

Las bases neurobiológicas del autismo son desconocidas, pero los

hallazgos histopatológicos y bioquímicos sugieren un trastorno difuso

del desarrollo neuronal, que compromete sobre todo corteza bifrontotemporal,

algunas estructuras límbicas y el cerebelo. A nivel bioquímico

se han descrito alteraciones en la transmisión serotoninérgica y de otros

neurotransmisores.

Palabras clave: Autismo, epilepsia, retardo mental

Summary

Autism is a static, neuro-developmental disorder, that is life-long and

comprises a wide range of behavioral disorders. It has a prevalence of

1-2 per 1,000 with a broad range of severity. Multiple causes have been

put forward and genetics plays the major role.

According to DSM-IV the main clinical manifestations include impaired

social skills, language and non-verbal communication and changes in

range of interests and activities. Cognitive deficits are frequent but not

universal. Perseveration, affective flatness and lack of insight into other

people´s thinking and feelings is conspicuous.

The neurobiological basis of autism is unknown, but histopathological

and biochemical findings suggest a diffuse disorder of neuronal

development, most severe in the fronto-temporal cortex, some limbic

structures and in the cerebellum. At a biochemical level, abnormalities

in serotonin and other neurotransmitters have been reported.

Key words: Autism, epilepsy, cognitive deficits

Autismo

Francisco J. Rogel-Ortiz*

*Neurólogo, Centro Médico Nacional Adolfo Ruiz Cortines, Instituto Mexicano del Seguro Social.

Correspondencia y solicitud de sobretiros: Dr. Francisco J. Rogel-Ortiz, Av. 16 de Septiembre 1636, entre Iturbide y X. Mina, Col. Flores Magón,

91700 Veracruz, Veracruz.

El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico,

presente desde los primeros meses de vida y que incluye

alteraciones en conducta, comunicación verbal y no verbal e

interacción social y emocional anómala.1-6

El niño autista habitualmente muestra un retardo importante

en la adquisición del lenguaje, usa las palabras

inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicativo.

2,7,8 El autismo no representa un solo proceso patológico,

sino un cortejo sintomático que puede deberse a diferentes

enfermedades.1-5,9,10-12

El autismo representa una disfunción de uno o más sistemas

cerebrales, aún no bien identificados y en la mayoría de

los casos obedece a encefalopatía estática.4,5 En la mayoría

de los casos los rasgos autistas persisten toda la vida, pero el

pronóstico del trastorno varía desde mínimo o nulo lenguaje y

pobres capacidades para la vida diaria, hasta el logro de

grados universitarios y funcionamiento totalmente independiente.

1,2,4-6

Si bien es cierto que el autismo refleja encefalopatía

estática, esto no significa que sus manifestaciones clínicas no

cambien con la maduración y que sean ajenas a las intervenciones

terapéuticas.6 Al contrario, mientras, más temprano

sea el diagnóstico y más tempranas, enérgicas y organizadas

las estrategias de tratamiento, mejor será el pronóstico final.

Recientemente se han dado una serie importante de avances

en el conocimiento de este síndrome cuyas repercusiones

serán sin duda positivas en el manejo de estos pacientes.

Manifestaciones clínicas

Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el

comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y

en el margen de intereses y actividades del niño.5,13-15 Contrario

al concepto que se tenía previamente sobre la falta de ligazón

afectiva por parte de los autistas, extendido aún entre la población

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Autismo

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médica, los niños autistas pueden mostrar afecto y tener una

adecuada relación afectiva con sus padres o personas de su

entorno. Este hecho debe recalcarse debido a que algunos

médicos tienen la idea de que una adecuada interacción

afectiva descarta el diagnóstico de autismo, lo cual no es cierto.

La alteración del lenguaje es una piedra angular para el

diagnóstico. Todos los niños autistas muestran alteraciones

graves del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia

total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el

uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una

disprosodia leve.7,8,13

La alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención

puede incluso llegar a hacer pensar en sordera. Cuando el

lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia,

palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrásico (giros verbales

sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y

errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño autista

se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", "quieres

dormir', "Fulanito quiere", etc).

Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que

constituyen el eje del diagnóstico temprano. Recientemente un

grupo de expertos en el área16 estableció los siguientes criterios

como indicación absoluta para evaluación inmediata:

a) Ausencia de balbuceo, señalamiento (pointing) u otros

gestos a los 12 meses.

b) Ninguna palabra a los 16 meses.

c) Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica)

a los 24 meses.

d) CUALQUIER pérdida de CUALQUIER lenguaje a CUALQUIER

edad.

De acuerdo a este comité de expertos, cualquiera de estos

hallazgos debe motivar una investigación exhaustiva, considerando

el autismo entre los posibles diagnósticos.

La comunicación no verbal es igualmente defectuosa.El

niño autista no se comunica adecuadamente con gestos o

mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona

hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta).

El autista experimenta dificultades importantes para comprender

también el lenguaje gestual o mímico, es decir no

comprende adecuadamente las expresiones faciales o corporales

de enojo, de felicidad o de aceptación.

Se han reportando también alteraciones sensoperceptuales

como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos,

visuales, táctiles,etc), distorsiones de la percepción y dificultades

en la integración multimodal.17

La conducta del autista presenta también una amplia

gama de alteraciones. Con frecuencia muestran mal control

de impulsos, agresividad verbal y física, autoagresividad,

conducta aberrante, etc. Los berrinches de duración y magnitud

fuera de toda proporción con el detonante son una manifestación

muy frecuente y de difícil manejo.

El miedo intenso o verdadero pánico ante situaciones

desconocidas o ruidos intensos es también muy común.

Casi todos los autistas muestran una muy deficiente

interacción social y en ocasiones verdadero rechazo a entablar

un contacto con otras personas. Con frecuencia no

responden al interlocutor y muchos evitan el contacto visual

("mirada vacía o transparente").

Los niños autistas parecen no darse cuenta de los sentimientos

de otras personas y del impacto negativo de su propia

conducta sobre los otros,18, no son capaces de hacer amigos y de

participar en los juegos con otros niños; a pesar de ello, no

parecen afectados por este aislamiento social.4

Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios

(se empeñan en comer siempre lo mismo, jugar con los

mismos juguetes o el mismo juego monótonamente y sin

cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en

estos niños.1-4,16 Los intentos de cambiar estas rutinas encuentran

con frecuencia una resistencia obstinada y pueden ocasionar

berrinches feroces.

Las estereotipias motoras son notables e incluyen aleteo

de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo el

cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de

tiempo. La conducta autoagresiva como morderse, jalarse el

cabello azotar su cabeza, etc., son también

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