LA AGRESIVIDAD

síndrome de Turner

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Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)

• Ecocardiografía

• Cariotipado

• Resonancia magnética del tórax

• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones

• Examen pélvico

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, ver:

Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org.

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto

• Artritis

• Cataratas

• Diabetes

• Tiroiditis de Hashimoto

• Anomalías cardíacas

• Hipertensión arterial

• Problemas renales

• Infecciones del oído medio

• Obesidad

• Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Síndrome de Klinefelter

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Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

• Infertilidad

• Problemas sexuales

• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

• Testículos pequeños y firmes

• Estatura alta

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado

• Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

• Estradiol, un tipo de estrógeno

• Hormona foliculoestimulante

• Hormona luteinizante

• Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal

• Mejorar la apariencia de los músculos

• Mejorar la concentración

• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

• Mejorar la energía y el impulso sexual

• Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

• Cáncer de mama en hombres

• Depresión

• Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

• Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extragonadales

• Enfermedad pulmonar

• Osteoporosis

• Venas varicosas

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

El síndrome del súper hombre (XYY) es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.

Este síndrome no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano.

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

• Síndrome de la superhembra

• 2. Síndrome triple X El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar

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