Historia Clinica En La Genetica

LA HISTORIA CLÍNICA EN LA GENÉTICA.

Historia clínica

EDAD DE LOS PADRES.

La edad avanzada del padre se relaciona con un riesgo profesional para la producción de mutaciones espontaneas, la edad media descrita para entidades autosómicas dominantes, algunas de ellas no están más allá de los 32 años. En cambio, la edad de la madre se vincula con problemas de no disyunción.

ESCOLARIDAD

Su grado constituye un punto de apoyo, el cual permitirá inferir a qué nivel se tiene que adecuar la información que se proporcionara acerca de la historia natural del padecimiento y el asesoramiento genético.

OCUPACION

Si se toma en cuenta que la espermatogénesis tiene una duración media de 64 días, se puede inferir que la exposición del varón en el trabajo a teratógenos físicos, químicos o biológicos durante ese tiempo pueda afectar a su material hereditario. O bien, la falta de ingesta de ciertos requerimientos proteicos, minerales y vitamínicos por parte de la madre. Dentro de estos factores de riesgo ocupacional, en relación a la gametogénesis y gestación, deben incluirse las toxicomanías e ingesta de alimentos.

ANTECEDENTES PATOLOGICOS

Durante la gestación, permitirá establecer una adecuada correlación entre posible agente etiológico y el cuadro malformativo de acuerdo con el horizonte embriológico más afectado. En este apartado se deben interrogar exhaustivamente los antecedentes familiares de alteraciones fenotípicas o funcionales existentes por ambas ramas, esto es, tanto materna como paterna.la elaboración de un árbol genealógico facilita la recolección de esta información. El antecedente de consanguinidad o de endogamia debe investigarse, la probabilidad de presentar padecimientos autosómicos recesivos aumenta en relación con el grado de parentesco.

TALLA, PESO Y PROPORCIONALIDAD DE SEGMENTOS EN LOS PADRES

Muestran heredabilidad lo cual constituye un factor determinante en la talla final y en la proporcionalidad de segmentos en los hijos. Lo anterior adquiere enorme importancia la valora a pacientes con talla baja. Lo mismo que el peso al valorar a pacientes con obesidad.

CONDICION SOCIOECONOMICA

El hacinamiento o la convivencia con animales, como gatos, aumenta el riesgo de contraer toxoplasmosis.

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

Prenatales

Numero de gestación a la que corresponde el paciente y duración de la misma, por el antecedente de hermanos afectados o de abortos, o por una mayor incidencia de posmadurez. Se conoce que aproximadamente 50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosomopatía de fondo. También puede haber antecedentes de agresiones físicas como rayos X, químicos por ingesta de fármacos o toxicomanías de los padres y biológicos como toxoplasmosis o rubeola.

Neonatales

Enfatizar en los problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico – isquémica, como tipo de parto duración del mismo aplicación de fórceps, anestesia, características del foco fetal, por su constante relación a problemas de retardo psicomotor.

Posnatales

Es de interés conocer la calificación de Apgar al primero y a los 5 minutos después del nacimiento, si hubo medidas de reanimación o no, el motivo y duración por el cual se emplearon. El desarrollo psicomotor posterior se debe valorar de acuerdo a los parámetros siguientes: inicio de la succión y deglución, etapa en la que se fijo en objetos o personas que lo rodeaban, en la que sostuvo la cabeza, se sentó, gateo, camino, comenzó la dentición, pronuncio monosílabos, reconoció a los padres, controlo esfínteres, ingreso a la escuela, aprovechamiento, tipo de alimentación pasada y presente, buscar signos y síntomas de maltrato psicológico o físico, quien lo cuida, peso y talla al nacimiento, higiene personal, convivencia con animales, inmunizaciones y tipo de habitación.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS

Principalmente padecimientos crónicos como: cardiopatías, nefropatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo entre otros, en otras palabras padecimientos que interfieran en el crecimiento y desarrollo.

PADECIMIENTO ACTUAL

Especificar la edad en que se iniciaron los signos y síntomas clínicos en el probando ocaso índice, si es la misma que en resto de los familiares afectados, tener especial cuidado en la descripción evolutiva de los mismos, ya que por lo general los padecimientos genéticos pueden mostrar expresividad variable, penetrancia incompleta y tiempo de aparición variable.

Exploración Física

En genética, la exploración física completa es fundamental a la búsqueda de un fenotipo. Debido a que la mayoría de los pacientes corresponde con la edad pediátrica, es conveniente que las maniobras de exploración que puedan molestar de manera física o emocional al paciente sean aplicadas en la etapa final del examen físico.

INSPECCION GENERAL

Hay que valorar facies, actitud, postura, marcha, proporción de segmentos, malformaciones mayores, limitaciones físicas, amputaciones. Puede observarse desproporción de segmentos a expensas de tórax por aplanamiento de los cuerpos vertebrales, la presencia de simetría craneal en miembros torácicos o pélvicos, otras veces, con solo las facies del paciente es posible pensar en una posibilidad diagnostica o aseverarla.

SOMATOMETRIA Y SIGNOS VITALES

Los padecimientos genéticos en general y las displasias óseas en particular pueden afectar diferentes parámetros de crecimiento y desarrollo, por ello, una valoración mas adecuada del paciente consiste en la elaboración de su perfil somatométrico, este le permite al clínico lo siguiente: A) Comparar las medidas del paciente con la población general, B) Examinar los parámetros de crecimiento y desarrollo dañados, C) Seguir la evolución del daño a lapsos regulares y D) Compara el daño del paciente con un hermano sano.

En genética, la toma de signos vitales adquiere importancia ante la presencia de padecimientos como fiebre mediterránea, hipertermia maligna, muerte súbita, cardiopatías congénitas diversas.

PIEL Y FANERAS

El diagnóstico de gran variedad de genodermatosis puede sospecharse o establecerse mediante un adecuado examen de piel y faneras. El examen de las uñas puede indicar el diagnostico de anoniquia congénita.

CRANEO, CARA Y CUELLO

Se toma en cuenta lo siguiente:

• Facies de paciente

• Región de la cabeza que se explora

• Conocer los horizontes embriológicos de los tejidos dañados

• Efecto pleiotrópico de los genes

• Efecto teratogénico de agentes físicos, químicos y biológicos

• Condiciones de la gestación

• Condiciones del parto

Antecedentes familiares

En cuanto a la región de la cabeza que se explora es necesario recordar, por ejemplo, que los defectos del cierre del tubo neural se deben a una falla en la inducción dorsal. En cambio, los defectos medio faciales se originan por falla en la inducción ventral.

La exploración ocular dependiendo de la edad del paciente es básica, ya que existen padecimientos cuya edad de aparición puede ser temprana y progresiva, tardía o tardía y progresiva. Este solo hecho puede permitir el diagnóstico diferencial y etiológico.la nariz y boca pueden mostrar, en general, anormalidades en todos los defectos medios faciales como en las holoprosencefalias., o la anormalidad vinculada con otras malformaciones puede constituir un síndrome. La exploración minuciosa de cada uno de los elementos de la boca, labios, encías, paladar, lengua, etc., representa una riqueza clínica, ya que en ocasiones el hallazgo de una alteración constituye un diagnostico o permite diferenciarla de otros padecimientos. En el cuello, un cuello corto de toro con poca movilidad lateral, además del hallazgo de hemangiomas, lipomas, neurofibromas, alteraciones de la tiroides, zonas de manchas café con leche.

TORAZ Y ABDOMEN

En relación con estos segmentos corporales es importante explorar la proporción que mantienen con otros segmentos; como miembros torácicos y pélvicos, ya que existen displasias óseas determinadas de manera genética, que cursan con talla baja desproporcionada y que dañan sobre todo a la columna o costillas, las alteraciones en otros segmentos corporales pueden repercutir en la caja torácica.

REGION GENITAL

Quizá la exploración del área genital represente para el clínico uno de los mejores parámetros que permite medir su capacidad medico paciente. Ya que el médico, independientemente de la edad, sexo y desarrollo psicosexual del paciente, y ante la mínima sospecha de una alteración en el proceso de diferenciación sexual normal debe reservarse su opinión hasta tener un diagnostico de certeza, estar seguro de las medidas de rehabilitación física, psicológica y social que se utilizaran y ofrecer asesoramiento genético adecuado.

MIEMBROS TORACICOS Y PELVICOS

Con solo examinar la proporción que guardan entre si los segmentos rizomélicos, mesomélicos y acromélicos , tanto de miembros torácicos como pélvicos , así como la proporción que guardan estos segmentos como tronco y cabeza , deben sospecharse diversos problemas de talla baja proporcionada o desproporcionada , así mismo ,una exploración adecuada de masas musculares con especial atención a conocer la edad de aparición de cualquier alteración y si el inicio fue en músculos proximales o distales , puede conducir al diagnóstico de diversas distrofias musculares.

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