La cistinosis en el marco de la discapacidad.

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Contenido

Marco Teórico        

Concepto Cistinosis        

Causas de la cistinosis.        

Tipos de cistinosis.        

Prevalencia de la cistinosis.        

La cistinosis en el marco de la discapacidad.        

Concepto de discriminación.        

Trato a las personas con discapacidad.        

Adaptación a la enfermedad        

Planteamiento del problema:        

Metodología        

Diseño:        

Procedimiento:        

Criterios de selección:        

Variables cuadro con definición teórica y definición operacional        

Descripción de instrumentos        

Análisis estadísticos        

Riesgos y beneficios        

Resultados        

Tabla 1        

Tabla 2:        

Tabla 3:        

Tabla 4:        

Tabla 5        

Tabla 6        

Tabla 7        

Conclusiones        

Discusiones        

LIMITACIONES        

Anexos        

Intrumentos        

Referencias        

Marco Teórico

Concepto Cistinosis        

Es importante entender el término de Cistinosis para poder comprender la relevancia que tiene padecer esta enfermedad, por lo que se puede definir medicamente como: “La cistinosis es una enfermedad metabólica, autosómica recesiva, causada por el acúmulo del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo. Los cristales de cistina se acumulan en los riñones, ojos, hígado, músculos, páncreas, cerebro y células blancas de la sangre.” (Cystinosis Research Network^[a] (2006), s.f., párr.1), representando un grave peligro para las personas que padecen la enfermedad, ya que de no diagnosticarse y tratarse a tiempo puede tener graves repercusiones en los órganos vitales del paciente. Algunas de las consecuencias son: complicaciones en diferentes órganos del cuerpo, que pueden llevar a los niños a padecer, por ejemplo, insuficiencia renal, pérdida de masa muscular, problemas para tragar, diabetes, ceguera e hipotiroidismo. (Cystinosis Research Network, s.f., párr.3). Esta enfermedad es muy difícil de detectar y es una enfermedad para la cual el tratamiento es muy caro.

Del mismo modo, se establece que, “La cistinosis es un error innato del metabolismo autosómico recesivo” (Acta Pediátrica de México, 2007, p. 302), enfermedad genética que es transmitida por los padres portadores del gen, mismos que no presentan la enfermedad, por eso se considera como un error innato recesivo.

Causas de la cistinosis.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, la cistinosis se origina por una alteración en los genes de los pacientes: “La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva. El gen causante, CTNS (12 exones), se encuentra en el cromosoma 17p13 y codifica la cistinosina, una proteína de 367 aminoácidos de la membrana lisosómica.” (Niaudet, 2007, párr. 1), por lo que se considera como una enfermedad derivada de una mutación en los genes, y esta mutación hace que se considere como una enfermedad muy rara que se transmite de manera hereditaria, y que afecta diversas áreas funcionales del cuerpo, e incluso que presentes síntomas de enfermedades hepáticas, haciendo que tus riñones sean más pequeños, existe también afectaciones en los ojos que propicia que llores cristales.

Tipos de cistinosis.

Dentro de la enfermedad de la cistinosis, se pueden encontrar diversos tipos dependiendo de la edad y el órgano afectado, y se pueden clasificar en: infantil, juvenil y ocular, tal como lo describe Niaudet (2007): “Se han descrito tres formas clínicas de cistinosis (infantil, juvenil y ocular), dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas.” (párr. 1), incluso los síntomas de cada uno de estos tipos son distintos y se manifiestan de manera diferente.

La cistinosis infantil, empieza a presentar sus primeros síntomas después de los tres meses de edad:

…con un síndrome poliúrico-polidípsico y un retraso marcado en el desarrollo pondero-estatural, secundario a la alteración generalizada de la capacidad de reabsorción de los túbulos proximales (síndrome de Toni-Debré-Fanconi), con graves alteraciones del equilibrio hidroelectrolítico. Los depósitos de cistina en diversos órganos provocan hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular y cerebral. La afectación ocular, causada por los depósitos de cistina en la córnea y la conjuntiva, provoca lagrimeo y fotofobia. La enfermedad evoluciona progresivamente hacia la una insuficiencia renal después de los 6 años de edad. (Niaudet, 2007, párr. 1)

Por lo que se puede observar que la enfermedad tiene grandes repercusiones, e incluso propicia algunas otros padecimientos crónico-degenerativos como la diabetes o la hipertensión, por lo que no es una enfermedad aislada.

En el caso de la cistinosis juvenil, los síntomas aparecen después de los seis años de edad, presentando sus primeros síntomas a partir de los ocho años: “Los primeros síntomas de cistinosis juvenil suelen aparecer alrededor de los 8 años de edad, configurando un cuadro clínico intermedio que desemboca en nefropatía terminal después de los 15 años de edad.” (Niaudet, 2007, párr. 1)

El último tipo de cistinosis es la ocular, que es la más difícil de diagnosticar ya que no presenta síntomas como los otros dos tipos: “Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos y que pueden presentar fotofobia únicamente.” (Niaudet, 2007, párr. 1) este tipo de cistinosis se considera también como benigna ya que la producción de cistina se acumula sobre todo en los ojos y es de más fácil tratamiento y control.

Prevalencia de la cistinosis.

Esta enfermedad es muy poco común, por lo que su prevalencia es muy baja, no solo en México, sino también en el mundo, de acuerdo a Prado Serrano y Nava Hernández (2003) “Es una enfermedad autosómica recesiva, de rara ocurrencia que afecta de 1/100 000 a 1/200 000 niños ambos padres suelen ser heterocigotos, y contienen aproximadamente 5 veces la cantidad normal de cistina libre intracelular” (p. 7). Del mismo modo, en algunos otros estudios se determina que es una enfermedad sumamente rara que se presenta únicamente en uno de cada 100,000 nacimientos, como se presenta en la tabla que se muestra a continuación:

Tabla Núm. 1 

Frecuencia de la Cistinosis, detectada de manera neonatal

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Fuente: Vela-Amieva,  Belmont-Martínez, Fernández-Laínez, Ramírez-Frías e  Ibarra-González (2009)

Estos datos hacen referencia a lo que ocurre a nivel mundial, por lo que se reitera la idea de que estamos frente a una enfermedad que se presenta en muy pocas personas, pero que sus consecuencias pueden resultar sumamente graves.

La cistinosis en el marco de la discapacidad.

Concepto de discriminación.

 En su sentido amplio, la palabra discriminación no implica afectar algo o a alguien, ya que es un término que se debería utilizar de acuerdo a su sentido estricto: “alguien discrimina cuando distingue una cosa de otra, sin que ello implique una conducta de exclusión o rechazo.” (Rodríguez Zepeda, 2005, p. 26), por lo que podemos observar que la discriminación no siempre implica que rechaces a alguien o a algo, sino simplemente cuando se observan sus diferencias, sin embargo, socialmente se ha dado otro uso a la palabra, y esto sucede cuando sí se excluye a alguien por tener ciertas características, es entonces cuando la palabra adquiere otro sentido:   “La discriminación es toda aquella distinción, sin causa racionalmente justificable, que causa un daño un perjuicio a una persona en la esfera de su dignidad.” (Soberanes Fernández, 2010, p.  263). En este segundo término podemos observar que ya existe una distinción intencional, pero sobre todo que llega a causar daño en alguna otra persona. Es muy sencillo caer en la discriminación de personas o pacientes con Cistinosis, ya         que nosotros como seres humanos prejuiciamos mucho en el aspecto de que si vemos a una persona con diferentes rasgos o aspecto físico empezamos a discriminar. Esto hace más susceptibles a estas personas, porque en ocasiones la enfermedad se manifiesta con lagrimeo cristalizado, con problemas en el crecimiento y con diferentes rasgos físicos a los de una persona que no padece de la enfermedad.

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