BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR.

[pic 1][pic 2][pic 3][pic 4][pic 5]

MALFORMACIONES CONGENITAS Y ANOMALIAS EN EL DESARROLLO.

SINDROME DE DOWN. SINDROME DE TURNER. SINDROME KLINEFELTER. SINDROME DEL SUPERHOMBRE.

11/04/2016

BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR.

Liliana Vanessa Uribe Benjumea.

Introducción

Las malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo en los últimos años han incrementado. Los factores causantes de estas enfermedades en su mayoría son desconocidos, sin embargo un porcentaje del 40 – 30% se asocian a agentes como: Trastornos genéticos o cromosómicos, edad de la madre, ambiente, algunas infecciones maternas, consumo de alcohol o sustancias toxicas durante el embarazo. La importancia del estudio y prevención de ellas se debe al impacto social que están causando, afectando áreas tanto de la salud como económicas “Se invierte en recursos de rehabilitación y adaptación”. Cifras alarmantes como la tasa de mortalidad infantil está representada en un 11% por estos casos, se calcula que 43 de cada 1.000 recién nacidos pueden morir por causas de los desórdenes congénitos severos y por las discapacidades que se producen como consecuencia. En 2010 la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución en donde fomenta la prevención primaria y la salud pública de los niños con anomalías congénitas.

Durante el desarrollo de este trabajo se explicará ejemplo de malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo y el impacto a nivel individual y social, tales como: El síndrome de Down  uno de los más frecuentes entre 1 X 500 y 1 X 700 nacidos, El síndrome de Turner el más usual de los síndromes cromosómicos con un cálculo de 1 X 2.000 a 1 X 5.000 nacidos vivos, representa un índice superior de abortos del 98 al 99% ocurridos durante el primer trimestre de gestación, Síndrome XXY o también conocido como Síndrome de Klinefelter, afecta aproximadamente a uno de cada 500 varones y por último el Síndrome XYY o Síndrome del Superhombre, ocurre en un promedio de uno de cada 1.000 varones.

Objetivos.

General.

• Explicar la estructura genotípica y fenotípica de personas con malformaciones congénitas.

Específicos.

• Analizar el comportamiento de las personas con malformaciones congénitas.
• Presentar métodos de prevención, detención, tratamiento y atención.

MARCO TEORICO.

1. SINDROME DE DOWN.

El ser humano común posee 22 pares de autosomas y un par de cromosomas (X e Y), existen particularidades en las que se da una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21) lo que causa problemas en el desarrollo corporal y cerebral, a este tipo de caso es lo que conocemos como Síndrome de Down.

1. Fenotipo de personas con Síndrome de Down desde el nacimiento y durante el desarrollo.

• Nacimiento: El neonato es hipotónico, tiende a la separación de miembros inferiores, el reflejo de Moro es lento o está ausente y las articulaciones son hiperextensibles.
• Desarrollo: Crecimiento retardado, aparente envejecimiento prematuro,  la marcha es torpe, en los ojos es frecuente la opacidad del cristalino, estrabismo y vicios de refracción, manos con apariencia corta y ancha, piel es redundante, el pene es pequeño.

Nivel estructural.

• Los núcleos de osificación tienen aparición tardía.
• En el cráneo se encuentran moderada microcefalia, aplanamiento occipital y braquicefalia.
• Macizo meso facial es hipodesarrollado.
• Clinodactilia en el quinto dedo.
• En términos de fertilidad  hay criptorquidia e hipogonadismo, en la mujer hay infertilidad (se referencian algunos embarazos).

1. Trisomía 21. ( Ilustración)

[pic 6][pic 7][pic 8]

1. Palabras claves.

• Neonato: Recién nacido.
• Reflejo de Moro: Reflejo que se observa al nacer.
• Osificación: Transformación de un hueso en tejido o adquisición de su textura.
• Braquicefalia: Deformidad craneal que consiste en cabeza corta, ancha y aplanada.
• Clinodactilia: Desviación lateral que ocurre en los dedos.
• Criptorquidia: Testículo no descendido.

1. SINDROME DE TURNER.

[pic 9][pic 10]

A través de esta imagen podemos apreciar lo que ocurre en la estructura cromosómica de las mujeres con Síndrome de Turner, del par de cromosomas X uno no está completo (Imagen 2), por otro lado (Imagen 1) solo se encuentra un solo cromosoma X.

1. Hallazgos clínicos. (The Turner´s Syndrome Society, 1989)

• Musculo esqueléticos: Talla y cuello corto, escoliosis, metacarpianos cortos, mamilas hipoplasicas y muy separadas.
• Obstrucción linfática: Implantación baja de cuello, edema en manos y pies, displasia de las uñas, pterigium colli.
• Defectos en las células germinales: Fallo gonadal, infertilidad.
• Otras anomalías: Estrabismos, defectos auditivos, cardiovasculares, renales, ptosis

1. Tratamiento.

Para pacientes con ST se debe tener en cuenta la edad, llevar un seguimiento en donde se realice una serie de exámenes para estar alertas en caso de presentarse una hipertensión,  debido a que son frecuentes en estos casos. En cuanto al crecimiento lo podemos tratar con la hormona de crecimiento GH, también incluir apoyo sicológico y nutricional.

1. Palabras claves.

• Metacarpianos: Huesos de las manos.
• Hipoplasia: Desarrollo incompleto de un órgano.
• Displasia: Anomalía en el desarrollo de un tejido o órgano del cuerpo.
• Pterigium colli: Malformación cervical.
• Ptosis: Caída del parpado superior.

[pic 11]

1. SINDROME DE KLINEFELTER.

[pic 12]

Esta anomalía se considera como la primera en ser en humanos, se presenta un cromosoma X extra como podemos observar en la imagen. Es una forma de hipogonadismo masculino por factores como esclerohialinosis testicular y tasa elevada de gonadotropinas.

...