CUADRO COMPARATIVO CROMOSOMOPATIAS
Enviado por Oneal Geraldo • 11 de Abril de 2021 • Tareas • 1.409 Palabras (6 Páginas) • 262 Visitas
Nombre de la condición | Fórmula Cromosómica[pic 1] | Epidemiología | Etiología/ Factores de riesgo | Fenotipo | Diagnóstico | Complicaciones | Pronóstico | Manejo |
Síndrome de Down [pic 2] | Trisomía libre o regular (95%)
Mosaicismo (2-3%)
Translocación Robertsoniana (5%)
| 1/800 RN vivos. 20-25% sobreviven hasta el nacimiento. Trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido. Principal causa genética de discapacidad intelectual en ambos sexos. En República Dominicana es el principal motivo de consulta en Unidad de Genética. | No Disyunción (fallo en la separación de cromosomas durante división meiótica materna (90%), más frecuente meiosis I. Meiosis paterna (10%), principalmente II. División Mitótica (mosaicos). Factor de Riesgo Edad Materna mayor a 30-35 años. Padres Portadores de reordenamientos equilibrados. | Fenotipo característico (braquicefalia con occipucio plano, pelo fino de alta implantación, cara redonda y aplanada, cejas escasas, pliegues epicánticos internos, manchas de brushfield, puente nasal amplio y bajo, labios finos, tendencia a protruir la lengua, micrognatia, pabellones auriculares pequeños y de baja implantación, cuello corto, con redundancia de pliegues en nuca, clinodactilia 5to dedo, pliegue transversal único, predominio asas cubitales). Discapacidad intelectual (CI 30-60). Hipotonía Hipermovilidad articular | Prenatal No invasivo Prueba detección ADN fetal en sangre materna Marcadores bioquímicos Dúo Test (PaPP-A, b-hCG) Triple marcador (Estriol no conjugado, b-hCG y alfafetoproteina) Cuadruple marcador (Triple marcador + Inhina A). Ecografía del primer trimestre (aumento translucencia nucal, hueso nasal, ángulo maxilofacial amplio, ductus venoso, regurgitación tricúspidea) Ecografía 2do trimestre (RCIU simétrico, ausencia o hipoplasia hueso nasal (2.5mm), foco cardíaco ecogénico, acortamiento huesos largos. Invasivo Cariotipo fetal (amniocentesis, biopsia vellosidades coriales) Postnatal Cariotipo banda G | Anomalías Oculares
Auditivas
Disfunción Tiroidea
Malformaciones Cardíacas (60%)
Otros:
| Esperanza de vida supera 55 años. | Multidisciplinario (farmacoterapia e intervenciones clínicas-quirúrgicas según necesidades individuales). Controles Pediátricos Regulares Asesoría Genética Riesgo de recurrencia 1% en mujeres jóvenes. Edad materna por encima 35 años, aumenta riesgo conforme edad. Riesgo de transmisión del afectado a la descendencia 1/3. Soporte Psicológico a los padres. Rehabilitación (terapia física, fonoaudiología, ocupacional, psicopedagógica). Adaptación curricular o educación especial. |
Síndrome de Edwards [pic 3] | Trisomía Libre o regular (90-95%)
Translocaciones Mosaicismo
| 1/7,500 95% abortos espontáneos. 60% mujeres. | No disyunción Factor de riesgo edad materna avanzada | Nacimiento post término RCIU y post natal Microcefalia Dolicocefalia Diámetro bifrontal estrecho Hipertelorismo Fisuras palpebrales cortas Pabellones auriculares de baja implantación y displásicos Boca pequeña micrognatia Trastornos de alimentación (mala succión) Escaso tejido muscular y graso Esternón corto Pelvis pequeña Displasia de cadera Hernias inguinales Manos empuñadas con sobreposición de dedos (2do sobre 3ero y 5to sobre 4to) Hipoplasia/aplasia radial Pies en mecedoras Hipotonía inicialmente, luego hipertonía Hirsutismo en dorso y frente | Prenatal No invasivo Prueba detección ADN fetal en sangre materna Marcadores bioquímicos Ecografía del 1er trimestre Translucencia nucal aumentada, ausencia o hipoplasia hueso nasal, higroma quístico, anomalías estructurales, onda de velocidad de flujo del ductus venoso anormal. Ecografía del 2do trimestre Quiste de plexos coroideos, higroma quístico, arteria umbilical única, mega cisterna magna, malformaciones mayores u otras dentro del fenotipo de la condición. Invasivo Cariotipo fetal Postnatal Cariotipo banda G | Anomalías Oculares
Malformaciones cardíacas(90%)
Tracto Gastrointestinal
Sistema Nervioso Central
Otros
| El 95% fallece durante el primer año. Tasa de mortalidad 2% a los 5 años, entre los supervivientes. | Manejo Multidisciplinario (farmacoterapia e intervenciones clínicas-quirúrgicas según necesidades individuales). Pediatría Asesoría Genética Riesgo de recurrencia 1 % en trisomías libres, en mujeres jóvenes. Con la edad aumenta riesgo. En caso de translocación, debe realizarse estudio citogenético a los padres. Soporte Psicológico a los padres. Rehabilitación, Terapia de Alimentación |
Síndrome de Patau [pic 4] | Trisomía libre o regular (75%)
Translocaciones robertsonianas (20%)
Translocaciones recíprocas Mosaicismo
| 1/8-15,000 nacimientos. 95% muerte intraútero. | No disyunción (Meiosis I materna) Factor de riesgo edad materna avanzada | Polihidramnios u oligoamnios en la madre durante el embarazo (30%). Severo retraso Psicomotor (100%) RCIU y postnatal (87%), Microcefalia (86%) Fontanelas amplias, Aplasia cutis Hipotelorismo ocular (83%), Epicanto (56%), Pabellones auriculares displásicos (80%), Labio y paladar hendido (65%), Paladar ojival (72%), Micrognatia (84%), Cuello corto (79%), redundancia de pliegues en nuca (59%), Manos empuñadas con sobreposición de dedos, polidactilia postaxial (79%), Pliegue simiesco | Prenatal No Invasivos Prueba detección ADN fetal en sangre materna Marcadores bioquímicos Ecografías con malformaciones mayores o fenotipo sugestivo de la condición Invasivos Cariotipo fetal Postnatal Cariotipo Banda G | Sistema Nervioso Central
Malformaciones Cardíacas (80-90%)
Oculares (88%)
Urogenitales
Otros Hernia inguinal/umbilical (40%) | Por lo general fallecen antes del 1er año de vida. | Manejo multidisciplinario (farmacoterapia e intervenciones clínicas-quirúrgicas según necesidades individuales). Pediatría Asesoría Genética Riesgo de recurrencia 1% en caso de trisomías libres. Estudio citogenético a los padres, en caso de translocaciones. Soporte Psicológico a los padres. |
Síndrome de Turner [pic 5] | Monosomía del cromosoma X (50%)
Mosaicismo(30%)
Monosomía parcial (20%)
| 1/2,000-2,500 Recién nacidas vivas. 2% de las concepciones (99% abortos espontáneos y 1% sobrevida). La cardiopatía isquémica y enfermedad cerebrovascular contribuyen a casi el 50% del exceso de morbilidad en esta condición. | Aleatorio La talla baja se asocia al gen SHOX, localizado en la región pseudoautosómica del cromosoma X (porción distal del Xp22.2). | Linfedema en manos y pies al nacer (80%) Talla baja (100%) Cuello corto (40%) Pterigium Colli (25%) Exceso de piel en cuello Ptosis palpebral Fisuras palpebrales hacia abajo Epicanto Micrognatia Paladar ojival, barbilla triangular Pelo de implantación baja a nivel posterior, en forma de "m" . Tórax carinado Tetillas separadas Uñas displásicas Nevos pigmentados Infantilismo sexual Fallo gonadal (96%) Infertilidad (99%) Inteligencia por lo general normal. Déficit de aprendizaje, predominio en áreas no verbales | Signos Ecográficos RCIU, aumento del pliegue nucal, higroma quístico, hydrops fetalis, malformaciones cardiacas y renales izquierdas. Cariotipo fetal o post natal. | Ocular
Auditivas (50-85%)
Malformaciones Cardíacas (30%)
Renales (30-50%)
Otros
Si es un mosaico con líneas celulares que contienes el cromosoma Y (riesgo de desarrollar gonadoblastoma 15-25%) | El pronóstico depende de las complicaciones asociadas (cardiopatía, obesidad, osteoporosis, entre otras). | Manejo Multidisciplinario Pediatría Endocrinología
Asesoría Genética Soporte Psicológico a los padre y la paciente (tendencia a la sobreprotección, dependencia y baja autoestima). |
Síndrome de Klinefelter [pic 6] | Trisomía libre o regular (75%) 47,XXY Mosaicismo (20%) 46,XY/47,XXY (más frecuente) Variantes(5%) 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY | 1/600-1,000 RN vivos de sexo masculino. Es la causa más frecuente de hipogonadismo primario e infertilidad en varones. El cariotipo 47, XXY en 11% azoospérmico y 3% infértiles. Sólo 10% se diagnostican antes de la pubertad. | No Disyunción (En meiosis I paterna (50%) y meiosis I ó II materna (50%). Factor de riesgo edad materna avanzada. | Talla alta con extremidades largas, Poco tejido muscular, Ginecomastia, Displasia leve en articulación del codo, Clinodactilia 5to dedo, Escaso vello corporal, distribución ginecoide Hipogonadismo (volumen medio testicular 3 ml, hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos e hiperplasia del insterticio) Azoospermia Problemas de aprendizaje y del lenguaje expresivo Dislexia Trastornos conductuales y de adaptación social | Cariotipo Fetal o post natal El diagnóstico suele hacerse en pasada la pubertad o en la adultez por hipogonadismo y/o problemas de fertilidad. | Neurológico Ataxias Enfermedades Autoinmunes Tiroiditis Artritis Reumatoide Lupus Eritematoso Sistémico Otros Sindrome metabólico Osteopenia/Osteoporosis Escoliosis Diabetes Mellitus Ins. venosa miembros inferiores (varices/ úlceras) | Buenas expectativas de vida. | Manejo Multidisciplinario (Según necesidades) Endocrinología Tratamiento Sustitutivo hormonal(Testosterona) Adaptación curricular Soporte Psicológico |
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