ENFERMADADES Y SINDROMES RELACIONADOS A LOS CROMOSOMAS

ENFERMADADES Y SINDROMES RELACIONADOS A LOS CROMOSOMAS

1.-SÍNDROME DE PATAU

1. Definición

El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas

La trisomía 13 puede darse por:

a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.

Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 año

2.- Síndrome de Down

1. Definición

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

2. Causas

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.

c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

3.- Síndrome de Edwards

1. Definición

El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”

4.- Síndrome de Turner

1. Definición

El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características

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