Síndromes por Cromosomas
Enviado por Anthonny Arguello • 31 de Mayo de 2017 • Informes • 1.283 Palabras (6 Páginas) • 124 Visitas
Colegio San Gabriel
Biología Superior
Investigación
Anthonny Argüello
6to “C”
18-04-2017
Síndromes por Cromosomas
Síndrome de Turner:
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica provocada por la falta parcial o completa de uno de los cromosomas “X”, este síndrome únicamente se manifiesta en las mujeres. Esta anomalía se presenta en 1 de cada 2500 nacimiento de niñas vivas.
Características:
-Implantación baja de las orejas
-Cuello ancho o palmeado
-La línea del cabello baja en la parte posterior.
-Brazos rotados en el codo.
-Los dedos de pies y manos son cortos, con uñas estrechas y dobladas hacia arriba
-Parpados caídos y ojos secos.
-El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
-Estatura menor al promedio.
-Presentan problemas con la abstracción matemática.
-El proceso de la pubertad puede ser incompleto o ausente
-Infertilidad
[pic 1]
Síndrome de Down:
El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica que ocurre cuando una persona tiene una copia total o parcial del cromosoma 21 que causa problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro. A este síndrome se le denomina trisomía 21, esta anomalía se da tanto en hombre como en mujeres y a nivel mundial se da en 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos, las mujeres mayores tienen mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down siendo que una mujer de 35 años tiene una probabilidad de 1 en 350, una mujer de 40 años una probabilidad de 1 en 100 y una mujer de 45 en adelante tiene una probabilidad de 1 en 30.
Características:
-Cabeza pequeña y redondeada con una zona plana atrás
-La esquina interna del ojo puede ser redondeada en vez de puntiaguda
-Disminución de tono muscular al nacer
-Exceso de piel en la nuca
-Nariz achatada
-Un solo pliegue en la palma de la mano.
-Orejas y boca pequeña.
-Ojos inclinados hacia arriba.
-Manos cortas y anchas con dedos pequeños
-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
-Desarrollo físico lento
-Retraso mental.
-Anomalías en el corazón
-Problemas en los ojos y en la cadera
-Problemas de estreñimiento
-Hipotiroidismo
[pic 2]
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards conocido también como trisomía del cromosoma 18 se da cuando un individuo presenta una copia adicional del cromosoma 18. Esta anomalía cromosómica se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos y es 3 veces más común en niñas que niños, esto afecta el desarrollo normal del niño dando un pronóstico de vida de menos de 1 año de vida en 9 de 10 niños, los casos donde los niños sobrevivieron llegaron hasta la adolescencia con problemas de salud y desarrollo graves.
Características:
-Puños cerrados
-Piernas cruzadas
-Pies convexos
-Bajo peso al nacer
-Orejas de implantación baja
-Retardo mental
-Uñas poco desarrolladas
-Cabeza y mandíbula pequeñas
-Tórax en quilla
-Criptorquidia
-Sufren de problemas renales
-Diástasis de rectos
-Comunicación interventricular e interauricular
[pic 3]
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es conocido también como la trisomía del cromosoma 13, es decir que existe una copia extra de este cromosoma. 1 de cada 10000 niños recién nacidos sufren de este síndrome y más común en mujeres que en hombre. El pronóstico de vida de un niño con este síndrome no va más allá de 3 meses
Características:
-Labio leporino o paladar hendido
-Manos empuñadas
-Ojos muy juntos o solo 1 ojo
-Disminución del tono muscular
-Polidactilia
-Hernias
-Agujero, división o hendidura en el iris
-Orejas de implantación baja
-Defectos del cuero cabelludo
-Convulsiones
-Un solo pliegue en la mano
-Anomalías esqueléticas
-Cabeza y mandíbula inferior pequeña
-Criptorquidia
-Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho
-Comunicación interauricular e interventricular
-Conducto arterial persistente
[pic 4]
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